ببعض الأمراض مثل السرطان، لكن هل سمعت يومًا عن أمراض وراثية نادرة يسببها وجود جينات يتم توارثها من الآباء للأبناء ومن جيل إلى جيل؟ يُعرّف المرض النادر في الولايات المتحدة بأنه حالة تؤثر على أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة، ويختلف تعريف المرض النادر من دولة لأخرى فيعرف المرض النادر في دول الاتحاد الأوروبي بأنه المرض الذي يصيب أقل من شخص لكل 2,000 شخص، في ما يأتي بعض الأمثلة على أمراض وراثية نادرة: أمراض وراثية نادرة: التعريف قد يكون هناك ما يقارب 7,000 مرض نادر موجود حول العالم، يوجد العديد من المسببات للأمراض النادرة ولكن يعتقد أن غالبية هذه الأمراض أسبابها وراثية نتيجة وجود تغيير أو خلل في الجينات أو الكروموسومات، فيما يأتي بعض الأمثلة على أمراض وراثية نادرة: 1. متلازمة فرط الشعر الخلقي (Congenital hypertrichosis lanuginosa) هي حالة وراثية نادرة تُسبب نمو مُفرط للشعر في أي مكان في جسم المصاب بها، ويعرف أيضًا باسم متلازمة المستذئب. قد يتم الخلط بين هذه المتلازمة والشعرانية (Hirsutism) التي تُسبب نمو مفرط في الشعر لدى النساء في مناطق يكثر فيها الشعر لدى الرجال، مثل: الذقن. 2. جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma pigmentosum) يُعرف بأنه اضطراب جلدي نادر الحدوث يكون جلد المصاب به حساس جدًا لأشعة الشمس ويعاني من شيخوخة مبكرة للجلد، كما يكون الجلد عرضة للإصابة بسرطان الجلد. ينتج الاضطراب عن فرط الحساسية الخلوية للأشعة فوق البنفسجية كنتيجة لوجود خلل في نظام إصلاح الحمض النووي. تُسمى أيضًا باسم متلازمة ديسانكتو كاتشيوني (DeSanctis-Cacchione syndrome). 3. البوروفوريا (Porphyria) تشير البوروفوريا إلى مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن تراكم مواد كيميائية طبيعية تعمل على إنتاج مادة البورفيرين في الجسم، وهي مادة ضرورية لوظيفة الهيموغلوبين. يوجد صنفان منه، وهما: البورفيريا الحادة التي تؤثر على الجهاز العصبي بشكل أساسي، والبورفيريا الجلدية التي تؤثر على الجلد بشكل أساسي. 4. مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي (Epidermodysplasia verruciformis) وهو اضطراب جلدي وراثي يتميز بوجود طفح مزمن للجلد على شكل صفائح بنية، وينتج عن الإصابة بعدوى فيروسية من قبل أحد أنواع فيروس الورم الحليمي البشري (HPV). 5. خلل التليف التعظمي (Fibrodysplasia ossificans progressiva) هو اضطراب يحدث فيه استبدال الهيكل العظمي والنسيج الضام مثل الأوتار بالعظم بشكل تدريجي ويمكن تسمية ذلك بالتحجر، حيث يؤدي ذلك إلى تكوين العظام خارج الهيكل العظمي مما يقيد من حركة المصاب. 6. متلازمة بروتيس (Proteus syndrome) هي حالة تتميز بالنمو المفرط لكل من العظام، الجلد، والأنسجة الأخرى ويكون النمو بشكل غير متناسب مع باقي الجسم. 7. متلازمة بروجيرا (Progeria) هو اضطراب جيني نادر جدًا يتسبب في تقدم العمر بشكل سريع لدى الأطفال (الشيخوخة)، ويبدأ ذلك خلال أول عامين من حياة الطفل، حيث يولد الطفل المصاب بالمتلازمة طبيعيًا ولكن تبدأ الأعراض بالظهور خلال السنة الأولى من عمره. أمراض وراثية نادرة: الأسباب يُعتقد أن غالبية الأمراض الوراثية النادرة ناتجة بصورة مباشر عن حدوث تغييرات جينية أو تغييرات في الكروموسومات. في بعض الحالات تنتقل تلك التغييرات المسببة للأمراض من جيل إلى جيل، وفي حالات أخرى تحدث هذه التغييرات بشكل عشوائي في أول شخص يتم تشخيصه في العائلة. يوجد العديد من الأمراض النادرة والتي لها أسباب متعددة ولا تنحصر فقط بأسباب وراثية. أمراض وراثية نادرة: الأعراض قد تختلف أعراض الأمراض الوراثية باختلاف شدة الإصابة والنوع، وقد تختلف أيضًا من شخص لآخر، فيما يأتي بعض الأعراض التي قد تظهر على المصابين بأحد الأمراض المذكورة مسبقا: وجود تشوهات الأذن. شكل عيون غير عادي، أو عيون ملونة بألوان مختلفة. ملامح وجه غير عادية أو مختلفة عن أفراد الأسرة. شعر هش أو متناثر، أو شعر كثيف على الجسم. لسان ذو حجم كبير أو صغير. أسنان مشوهة، أو وجود أسنان زائدة أو نقصان فيها. طول غير عادي، إما قصير أو طويل القامة بشكل غير عادي. جلد زائد بصورة مفرطة. تعرّق زائد أو نقصان في التعرّق. يجب التنويه إلى أن هنالك بعض الأعراض المذكورة مسبقًا قد تظهر بشكل شائع في الأشخاص غير المصابين بأي اضطراب، يجب تواجد ميزتان على الأقل ليتم التشخيص بأي مرض وراثي ويتم ذلك من قبل الطبيب المختص. << اغلاق

هو سلسة من الأحداث و التفاعلات الكيماوية المعقدة التي تتم على مستوى الخلايا في عضو ما داخل الجسم و تؤدي في النهاية إلى الحصول على مواد مفيدة للجسم من أجل عمل الأعضاء و استمرار الحياة . و مثال ذلك استقلاب السكاكر مثلاً : فبعد تناول السكاكر (الكاربوهيدرات) تصل إلى الأمعاء حيث يتم هضمها , ثم تمتص من الجهاز الهضمي لتصل إلى الدم , ثم تصل إلى خلايا الكبد و خلايا أخرى لتخضع لتفاعلات كيماوية معقدة تتدخل فيها خمائر و أنزيمات كثيرة بحيث تتحول السكاكر المعقدة في النهاية إلى طاقة و مواد أخرى تستفيد منها كل خلايا الجسم... و انقطاع سلسلة التفاعلات هذه بسبب عيب خلقي أو نقص أنزيم معين يؤدي إلى خلل في استقلاب المادة و حدوث المرض الاستقلابي. تعتبر الأمراض و الاضطرابات الاستقلابية إفرادية الحدوث نادرة عند الأطفال , لكنها مسؤولة بمجموعتها عن أمراض و نسبة وفيات هامة عند هؤلاء الاطفال. أما أخطاء و أمراض الاستقلاب الخلقية عند الأطفال فهي غالباً أمراض وراثية تحدث عندما يتشكل بروتين معيب في خطوة معينة من السبيل الاستقلابي مما يؤدي لتراكم الطلائع Precursors و المستقلبات السامة للطلائع الزائدة مع نقص المنتجات الضرورية للاستقلاب الطبيعي . (الطلائع Precursors و المستقلبات السامة هي مواد لم يكتمل استقلابها و قد تتراكم في بعض الأعضاء في المرض الاستقلابي و تؤدي إلى خلل في عمل هذا العضو , مثل الكبد او الدماغ.....) تكون بعض المجموعات العرقية أو الإثنية معرضة لخطورة زائدة لحدوث أخطاء استقلاب خلقية معينة بسبب الوراثة و الزواج البيني و زواج الأقارب في بعض دول العالم. - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net ما هو العمر الذي يكشف فيه المرض الاستقلابي عند الطفل ؟ تختلف التظاهرات السريرية و العمر الذي يبدأ فيه المرض الاستقلابي عند الطفل : تتظاهر عيوب حلقة اليوريا و حماضات الدم العضوية في مرحلة باكرة من العمر على شكل إنهيار المعاوضة الاستقلابية الحاد . أما اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات و أكسدة الحمض الدسم فتتظاهر عادة بالنعاس و اعتلال الدماغ و نقص سكر الدم بعد المدخول المنخفض من الكربوهيدرات أو الصيام . و تتميز اضطرابات الخزن الليزوزومية بالضخامة الكبدية المترقية و الضخامة الطحالية و أحياناً التدهور العصبي و تراجع قدرات الطفل بعد أن كان الطفل طبيعياً خلال الأشهر الأولى بعد الولادة. - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net متى يجب الشك بوجود مرض استقلابي عند الطفل ؟ الأعراض و العلامات التي تدعو للشك بوجود مرض استقلابي و بأخطاء الاستقلاب الخلقية عند الرضيع و الطفل هي: الإقياء و الحماض بعد البدء بالإرضاع الرائحة غير الطبيعية في البول أو العرق عند الطفل الضخامة الكبدية الطحالية (تضخم الكبد و الطحال عند الطفل ) فرط و ارتفاع أمونيا الدم وفيات الرضع الباكرة في العائلة فشل النمو عند الطفل تراجع تطور و قدرات الطفل التخلف العقلي عند الطفل الاختلاجات و التشنجات عند الطفل << اغلاق

لدى الرضع (بالإنجليزية: Metabolic Diseases in Infants) بأنها حالات وراثية تؤدي إلى مشاكل التمثيل الغذائي، نتيجة وجود خلل في جين معين يؤدي إلى نقص في إنزيمات الجسم. هناك المئات من الاضطرابات الأيضية الجينية المختلفة، وتختلف أعراضها وعلاجاتها. التمثيل الغذائي يعني كيفية امتصاص الجسم للطاقة من الطعام، ويستخدمها للقيام بالعديد من المهام المختلفة، بما في ذلك التنفس والحركة والتفكير والنمو. عندما يعاني الرضيع أو الطفل أو البالغ من اضطراب استقلابي، تكون بعض المواد الكيميائية في الجسم المستخدمة في عملية التمثيل الغذائي إما مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح. من الأمثلة على عمليات الاستقلاب، وأنواع الاستقلاب، والتمثيل الغذائي في الجسم ما يلي: تحطيم الكربوهيدرات والبروتينات والدهون في الطعام لتحرير الطاقة. تحويل النيتروجين الزائد إلى مواد ضارة تفرز في البول. تحطيم أو تحويل المواد الكيميائية إلى مواد أخرى ونقلها إلى داخل خلايا. أنواع الامراض الاستقلابية عند الاطفال الفينيل كيتونيوريا تراكم الجالاكتوز في الدم نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة داء بول شراب القيقب داء اختزان الجلايكوجين اضطرابات دورة اليوريا أنواع الامراض الاستقلابية عند الاطفال من أهم أنواع الاضطرابات الاستقلابية لدى الرضع ما يلي: الفينيل كيتونيوريا الفينيل كيتونيوريا أو ما يعرف أيضاً ببيلة فينل كيتون (بالإنجليزية: Phenylketonuria)، وهو اضطراب وراثي لا يمكن لجسم الرضيع أن يتعامل فيه جزء من البروتين يسمى الفينيل ألانين (بالإنجليزية: Phenylalanine) المتواجد في معظم الطعام، بحيث يكون لدى الطفل المصاب مستوى منخفض جداً من هيدروكسيلاز الفينيل ألانين (بالإنجليزية: Phenylalanine Hydroxylase)، المهم في تحويل الفينيل ألانين إلى مواد أخرى يحتاجها الجسم. تراكم الجالاكتوز في الدم تراكم الجالاكتوز في الدم (بالإنجليزية: Galactosemia)، وهو نتيجة وجود كميات كبيرة لنوع معين من السكر يسمى الجالاكتوز (بالإنجليزية: Galactose) في جسم الرضيع. الطفل الذي يعاني من الجالاكتوز في الدم لا يحتوي جسمه على الإنزيم الذي يحول الجالاكتوز إلى جلوكوز وبالتالي ينتج الجالاكتوز في الدم. يحتاج الطفل الذي يعاني من هذا المرض إلى نظام غذائي محدد يسمى نظام غذائي محدود الجالاكتوز ويقوم بتقييد استهلاك منتجات الألبان طوال الحياة. إقرأ أيضاً: أمراض الدماغ الاستقلابية نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة نقص نازعة هيدروجين الأسيل — الإنزيم المشترك A متوسط السلسلة (بالإنجليزية: Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency)، هو اضطراب وراثي متنحي، يؤدي إلى خلل في الإنزيم الذي يقوم بتحويل الدهون إلى طاقة. يسبب هذا الاضطراب الوراثي بطئ عملية الأيض ولا يستطيع الجسم إنتاج ما يكفي من الغلوكوز أو يحتاج إلى طاقة إضافية للعمل. داء بول شراب القيقب داء بول شراب القيقب (بالإنجليزية: Maple-Syrup Urine Disease)، ويتم الإصابة به نتيجة نقص في إنزيم معين مهم لعمليات أيض العديد من الأحماض الأمينية الأساسية المهمة للنمو، مما يسبب تراكم الأحماض الأمينية في الدم وبالتالي سوء التغذية، وقد يسبب الغيبوبة والوفاة للرضيع. سمي داء بول شراب القيقب بهذا الاسم لأن رائحة البول تكون مثل رائحة شراب القيقب. داء اختزان الجلايكوجين داء اختزان الجلايكوجين (بالإنجليزية: Glycogen Storage Disease)، هي مجموعة من الحالات التي تمنع الكبد والعضلات من تكسير الجلايكوجين المخزن في الكبد والعضلات إلى مركب الجلوكوز، مما قد يسبب هبوط في السكر في حال عدم تناول الطعام بانتظام، كما يسبب قصر القامة وتضخم الكبد. اضطرابات دورة اليوريا اضطرابات دورة اليوريا (بالإنجليزية: Urea Cycle Defects)، التي تنتج عن عدم قدرة الجسم على إزالة السموم النيتروجينية مما يؤدي إلى فرط أمونيا الدم، حيث يتراكم النيتروجين على شكل الأمونيا وهي مادة عالية السمية ولا تفرز من الجسم. << اغلاق

وذلك من خلال قراءة المقال. يوجد العديد من الأمراض التي قد تصيب إحدى مكونات الدم وتسبب أضرارًا خطيرة، وفي ما يأتي نذكر أبرز أمراض الدم الوراثية: أمراض الدم الوراثية يمكن أن تشمل أمراض الدم الوراثية الآتي: 1. الثلاسيميا (Thalassemia) تعد الثلاسيميا إحدى أمراض الدم الوراثية، إذ تحدث نتيجة عدم إنتاج الجسم كمية كافية من الهيموغلوبين، والذي هو مكون هام لخلايا الدم الحمراء التي تصبح غير قادرة على نقل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم في هذه الحالة. بهذه الحالة تصبح مدة حياة خلايا الدم الحمراء أقل، كما يكون عدد خلايا الدم الحمراء السليمة المنتقلة في مجرى الدم قليل. تسبب الثلاسيميا فقر الدم، مما قد يجعل الشخص المصاب يتعرض لكل مما يأتي: الشعور بالتعب، والضعف. المعاناة من ضيق التنفس. الإصابة بفقر دم خفيف أو شديد. التعرض لاحتمالية تلف الأعضاء، وذلك قد يؤدي إلى الوفاة. 2. فقر الدم المنجلي (Sickle cell Anemia) فقر الدم المنجلي هو أحد أمراض الدم الوراثية الذي يُصيب خلايا الدم الحمراء، ويكون ذلك نتيجة حدوث خلل في الهيموغلوبين، مما يتسبب في تغيير شكل خلايا الدم الحمراء. خلايا الدم الحمراء الطبيعية تكون مستديرة الشكل، لكن في هذه الحالة تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة وتكون على شكل أقمار أو مناجل بمرور الوقت. خلايا الدم الحمراء منجلية الشكل تعيق تدفق الدم، مما يسبب ذلك: نوبات من الألم. انقطاع الأكسجين عن الأنسجة والأعضاء،. الإصابة بفقر الدم. لا يمكن علاج هذه الحالة، لكن توجد علاجات لتخفيف الألم وإبطاء معدل الوفاة. 3. الهيموفيليا (Hemophilia) تُعبر الهيموفيليا عن نقص وراثي لبعض البروتينات التي تساعد على تخثر الدم، ويوجد أشكال متعددة من الهيموفيليا تتراوح في شدتها من حالات خفيفة إلى حالات قد تهدد الحياة. 4. مرض فون ويلبراند (Von Willebrand disease) مرض فون ويلبراند يعد أحد أمراض الدم الوراثية، والذي يحد من قدرة الجسم على إنتاج بروتين فون ويلبراند موجود في الدم لكي يساعد في عملية التخثر أو أن البروتين الناتج لا يستطيع أن يقوم بوظيفته بشكل جيد. معظم المصابين بمرض فون ويلبراند لا تظهر عليهم أي أعراض ولا يعرفون أنهم مصابون به، لكن قد يعاني البعض الآخر من نزيف حاد بعد التعرض لإصابة أو أثناء الجراحة. 5. كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي (Hereditary spherocytosis) كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي هو اضطراب دم وراثي يحدث بسبب وجود مشكلة في خلايا الدم الحمراء، حيث تكون كروية الشكل بدلًا من أن تكون على شكل قرص. لذا فإن هذه الخلايا الكروية تكون أكثر هشاشة، وتتحلل بشكل أسرع وأسهل من الخلايا الطبيعية، مما يؤدي إلى فقر الدم نتيجة عدم وجود عدد كافٍ من خلايا الدم الحمراء في الجسم ومشكلات طبية أخرى. يسمى فقر الدم الناجم عن تكسر خلايا الدم الحمراء بفقر الدم الانحلالي، وقد تتفاوت الأعراض في شدتها. الوقاية من أمراض الدم الوراثية يمكن لبعض الأمراض الوراثية أن تنتقل من جيل لآخر، ومن الجدير بذكره أنه يصعب الوقاية من هذه الأمراض نتيجة لتأثيرها على الجينات. إلا أنه يوجد بعض الاجراءات الوقائية التي تساعد في تقليل فرصة انتشار أمراض الدم الوراثية، ومنها الآتي: معرفة التاريخ العائلي المرضي والإطلاع عليه: إذ يعد ذلك جزء مهم في الوقاية من أمراض الدم الوراثية. إجراء فحص ما قبل الزواج: إذ يساعد هذا الفحص في الكشف عن احتمالية إنجاب أطفال مصابين بأمراض الدم الوراثية، وبذلك الحد من انتشار هذه الأمراض. إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة: وهي نوع من الاختبارات يتم إجراؤها للكشف عن تشوهات الحمض النووي عند الأجنة، وتهدف هذه الاختبارات إلى الحد من انتشار أمراض الدم الوراثية. << اغلاق

والانتشار وزيادة الوعي المجتمعي بالأمراض الوراثية وخدمة شريحة أكبر من الفئات المصابة بأمراض وراثية في كافة انحاء المملكة فقد قررت الجمعية السعودية للطب الوراثي باجتماع أعضاء لجنتها الأخير افتتاح فرع لها في المنطقة الجنوبية. وقد تم الإتفاق من قبل جميع أعضاء مجلس الجمعية في تكليف الدكتور محمد الحسين محنشي استشاري امراض الوراثة والاستقلاب وقائد تخصص أمراض الوراثة بمنطقة جازان سابقا رئيسا لهذا الفرع. الجمعية السعودية للطب الوراثي اثبتت في سنواتها الاخيرة سعيها الحثيث وراء تحقيق الاهداف المرجوة من نشر الوعي المجتمعي وإقامة الندوات العلمية والمجتمعية المختلفة والمشاركة العلمية في البحوث والمجلات. تم مؤخرا البدء باصدار مجلة وراثيات الدورية تحت مظلة الجمعية كما ان لها مجلة علمية تعنى بالبحوث في مجال الوراثة والامراض الاستقلابية. والجدير بالذكر أن فرع المنطقة الجنوبية سيكون محطة من محطات الجمعية في توسع خدماتها والعمل بأهدافها في الفترات القادمة. نسأل الله للدكتور التوفيق والنجاح في أداء المطلوب منه في قادم الأيام ونبارك لمنطقة جازان هذه الحضوة وللمزيد من الجمعيات المتخصصة تخدم المجتمع في القريب العاجل. << اغلاق

في مقر الجمعية . افتتاح فرع لها بالمنطقة الجنوبية وقد تم اختيار الدكتور / محمد الحسين يحيى محنشي( استشاري امراض الوراثة والاستقلاب ) وقائد تخصص امراض الوراثة بمنطقة جازان سابقا . من قبل أعضاء الجمعية السعودية للطب الوراثي رئيس لفرع الجمعية الجديد بالمنطقة الجنوبية . الجدير بالذكر ان الجمعية تسعى الى توسيع نشاطها وذلك من خلال زيادة الوعي المجتمعي بالامراض الوراثية و تقديم خدماتها للفئات المصابة بأمراض وراثية في كافة مناطق المملكة وإقامة الدورات العلمية والمجتمعية المختلفة والمشاركة في البحوث العلمية ذات الصله . الجدير بالذكر ان الجمعية بدات مؤخرا بإصدار مجلة( وراثيات الدورية ) كما ان لها مجلة علمية تعني بالبحوث في مجال الوراثة والامراض الاستقلابية . << اغلاق

محمد الحسين محنشي المشرف العام على برنامج فحص المواليد بمنطقة جازان بحضور مدير مستشفى الريث العام الصيدلي محمد حنشلي ومدير جمعية البر والدخدمات الاجتماعية بمحافظة بيش الإخصائي الاجتماعي محمد علي فقيهي فعاليات اليوم التوعوي لبرنامج فحص المواليد لحديثي الولادة للحد من الإعاقة تحت شعار افحصني بعد ٢٤ ساعة من ولادتي والذي أقيم بمهرجان بيش للتسويق والترفية لهدف المحافظة على صحة المجتمع من خلال تعزيز البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة وللحد من الإعاقة وذلك لخفض معدلات المرض . والإعاقة والوفيات وقد بدأ البرنامج بكلمة ترحيبية من مدير مستشفى الريث الحنشلي والذي رحب فيها بالمشرف العام للبرنامج ومدير جمعية البر بمحافظة بيش وشكرهم على التعاون والوقوف مع مستشفى الريث العام و للفريق التطوعي بالجمعية بعد ذلك كلمة المشوف العام على برنامج الفحص المبكر والذي ذكر أهمية هذا البرنامج للفحص على حديثي الولادة للحد من الإعاقة وأي مشاكل قد تواجة الطفل المولود بعده تم قص الشريط للمعرض المصاحب بالفعاليات بخيمة البرنامج بمهرجان بيش وقد قدمت منسقة البرنامج بمستشفى الريث العام ليلى علي فقيهي شرح للبرنامج من بداية الولادة الى المرحلة الثانية وتجول الحضور في خيمة المعرض الخاصة بالبرنامج بعده تم تكريم المتطوعين والمتطوعات بجمعية البر والخدمات الاجتماعية بمحافظة بيش المشاركين مع مستشفى الريث وقدم المحنشي شكره لمدير المستشفى والمنسقة للبرنامج بالمستشفى على حسن الترتيب والتنظيم والعمل والتعامل والاستقبال وشكر مدير جمعية البر بمحافظة بيش على هذه الرعاية منهم والتعامل معهم لخدمة الدين ثم الوطن والمواطن وشكر لإدارة مهرجان بيش للتسوق والترفية على توفير الموقع والتعاون معهم << اغلاق

على الانسان وكذلك التشوهات الخلقية. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان، باستثناء الخلايا التناسلية، على 46 صبغيا (كروموسوما)، حيث يحتوي كل صبغي على المعلومات الوراثية بشأن عدد كبير من الميزات (الجينات) المشفرة، مثل جزيئات الحمض النووي من خلايا الجسم. تحدد الجينات جنس الإنسان، المظهر الخارجي، الطول، لون الشعر، القابلية للسمنة وما شابه ذلك، الصفات الشخصية، المهارات، وإلى حد ما الحالة الصحية وحياة الإنسان، بشكل عام. يتجلى هذا الموضوع بشكل خاص عند الرغبة في جلب طفل إلى العالم. خلال فترة الحمل أو قبلها يمر الوالدان بالاختبارات الجينية اللازمة للكشف المبكر والمسبق عن وجود الأمراض الوراثية غير المرغوب فيها والتي قد تشكل خطرا على الجنين للإصابة بأي مرض خطير وكذلك التشوهات الخلقية. يجب على الإنسان أن يكون لديه وعيا كبيرا جدا لأهمية الاختبارات الجينية، وعلى النساء الحوامل ان يقمن بإجراء هذه الاختبارات بعد حملهن.هنالك العديد من الأمراض الوراثية وبالتالي التشوهات الخلقية التي قد تصيب الأجنة. ما هي أنواع الأمراض؟ الأمراض مثل متلازمة الصبغي X الهش (fragile X syndrome)، فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia)، البله المميت (Tay-Sachs)، غوشيه (gaucher)، التليف الكيسي (cystic fibrosis)، الحثل العضلي (muscular dystrophy)، خلل الوظائف المستقلة العائلي (Familial dysautonomia)، وهذه ليست سوى مجموعة جزئية من الأمراض الوراثية التي يجب اختبارها خلال فترة الحمل. ادخلوا إلى القاموس الكامل عن الأمراض الوراثية والاختبارات الجينية. فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia). أحد الأمراض الوراثية الأقل شهرة هو فقر الدم فانكوني من نوع A. هذا المرض الوراثي شائع نسبيا لدى المهاجرين من شمال أفريقيا، ولكن لا يزال من الصعب تشخيصه، لأنه وحتى وقت قريب، لم يكن فحص الجين الناقل للمرض متوفرًا.فقر الدم فانكوني من نوع A هو مرض خطير ينعكس في وجود نقص في خلايا الدم الحمراء وفي مكونات الدم الأخرى في وقت لاحق. ويتميز هذا المرض بزيادة التعرض لنشوء أمراض السرطان، وخاصة سرطان الدم من نوع ابيضاض الدم لدى صغار السن.ويتميز هذا المرض ايضًا بالتشوهات الخلقية مثل وجود عيوب في الهيكل العظمي، تشوهات في الكلى، تصبغ غير طبيعي للبشرة، انخفاض الوزن والطول لدى الطفل، محيط رأس صغير والتخلف العقلي. للمقال الكامل عن متلازمة فانكوني. مرض ضمور النخاع الشوكي (SMA). مرض وراثي خطير اخر هو مرض الـ SMA. هذا المرض الوراثي غير قابل للشفاء وهو يصيب الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي. يؤدي مرض الـ SMA الى حثل العضلات المسؤولة عن أداء بعض المهمات مثل الزحف، المشي ، البلع والسيطرة على الرأس والرقبة. اما الاحساس بباقي الجسم فهو طبيعي، وكذلك قدرات الطفل الفكرية. يتم فحص معظم النساء بعد حدوث الحمل مباشرة. هذا المرض هو السبب الوراثي الأكثر شيوعا للوفاة بين الرضع الذين تقل أعمارهم عن السنتين. ينتقل الجين بشكل متنحٍ، أي انه عند ولادة طفل مصاب بالمرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض. للمزيد من المعلومات حول مرض الـ SMA. التشخيص الوراثي قبل الزرع. إحدى الطرق لإجراء التشخيص الوراثي بأحدث طريقة، هي إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع. وهي طريقة لمنع ولادة سلالة مصابة بمرض وراثي معين. وهذه الطريقة معدة للأزواج حاملي الأمراض الوراثية، والمحددة من خلال فحص الاستطلاع الجيني أو بعد ولادة مريض في العائلة. في هذه الطريقة يتم إجراء عملية الإخصاب في المختبر (طفل الأنبوب) وإجراء الاختبارات الجينية في خلية مفردة مأخوذة من الجنين. في هذه الطريقة يتم تحديد الأجنة السليمة ويتم إعادتها هي فقط إلى الرحم، وهكذا يمكن تجنب الاضطرار إلى إنهاء الحمل (الإجهاض) في حالة وجود جنين مصاب بمرض وراثي. في الواقع، فإن الوراثة تفسر كل شيء - ظاهرة السمنة، مبنى الجسم، الطبع، نسبة إنتشار المرض. ولكن طالما هنالك إمكانية لمحاولة منع ولادة أطفال مصابين بالتشوهات الخلقية وبأمراض خطيرة ومخيفة - افعلوا كل شيء لإكتشاف ذلك في الوقت المناسب. << اغلاق

الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه. 2. من الأمراض الوراثية عند الأطفال: متلازمة داون: وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً. متلازمة تيرنر Turner syndrome: وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX. 3. الأمراض الجينية المتنحية: الجين عبارة عن نسختين لدى أي شخص، نسخة مورثة من الاب والنسخة الأخرى من الام. إذا حدث وورثت نسختي جين من الابوين بها خلل فستكون الإصابة بالمرض المتنحي لكن ان حدث وورث الشخص نسخة واحدة بها خلل والأخرى سليمة سيكون حاملا للمرض غير مصاب. هذه الامراض تنتشر عادة من خلال زواج الأقارب. ومن الأمثلة عليها مرض الانيميا المنجلية. 1. 4. يتم تشخيص الأمراض الوراثية بعدة طرق: دراسة شجرة العائلة والسيرة المرضية. دراسة الصبغيات(تحليل الكروموسومات)وسلامتها من حيث العدد أو البنية ومن اشهر الامراض التي يمكن كشفها بهذا التحليل متلازمة داون. تحليل الحمض النووي:يفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات، تستخدم في الكشف عن المصابين في مراحل مبكرة وأثناء الحمل.ومن أشهر الوسائل المتبعة حاليا فحص سلسلة الجينوم ومتوفرة في عدة من العيادات الوراثية. 5. معظم الامراض الوراثية لا يوجد لها علاج طبي ناجع مع ان الأبحاث الطبية في هذا المجال واعدة لكن تحتاج لسنوات طويلة لتبيان نجاعتها على الحمض النووي البشري,لذا عند وجود شخص مصاب بمرض وراثي فالحل الوحيد هو الوقاية من الإصابة المتكررة في العائلة إما بطريقة فحص الجنين في اشهر الحمل الأولى والاجهاض قبل نفخ الروح اذا ثبتت الإصابة وبوجودإجازةشرعية لذلك او بطريقة الفحص الجيني قبل الغرس بعملية التلقيح المخبري. 6. الامراض الاستقلابية الطعام مكون من ثلاث مواد أساسية قابلة للحرق داخل الجسم والتحول لطاقة تحركنا وتبني اجسادنا,وهي السكريات والبروتينات والدهون.يعمل الجهاز الهطمي على تحويلهالمواد دقيقةتدخل داخل الخلايا.يوجد داخل الخلايا انزيمات تعمل على هذه المواد بتفاعلات كيميائية تحولها الى عملة الطاقة بالجسم. تسمى هذه العمليةبالاستقلاب.اذا حدث عوز في احد الانزيمات بسبب خلل في الجين المصنع له حدث المرض الاستقلابي 7. البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة برنامج وزاري تتبناه وزارة الصحة ينص على وجوب اخذ عينة من المواليد للكشف عن أعتى الامراض الاستقلابية المنتشرة والتي ان كشف عنها مبكرا يبدا العلاج قبل وجود الاعراض اما بالأدوية او الحمية الغذائية او كلاهما. عند بدء العلاج مبكرا فان إمكانية الإعاقة الجسدية او الفكرية تكون محدودة لذا يجب على كل عائلة الحرص على فحص مولودها لضمان عدم اصابته. د/ محمد الحسين محنشي استشاري طب الوراثة السيرية واعتلال التمثيل الغذائ << اغلاق

الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه. 2. من الأمراض الوراثية عند الأطفال: متلازمة داون: وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً. متلازمة تيرنر Turner syndrome: وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX. 3. الأمراض الجينية المتنحية: الجين عبارة عن نسختين لدى أي شخص، نسخة مورثة من الاب والنسخة الأخرى من الام. إذا حدث وورثت نسختي جين من الابوين بها خلل فستكون الإصابة بالمرض المتنحي لكن ان حدث وورث الشخص نسخة واحدة بها خلل والأخرى سليمة سيكون حاملا للمرض غير مصاب. هذه الامراض تنتشر عادة من خلال زواج الأقارب. ومن الأمثلة عليها مرض الانيميا المنجلية. 1. 4. يتم تشخيص الأمراض الوراثية بعدة طرق: دراسة شجرة العائلة والسيرة المرضية. دراسة الصبغيات(تحليل الكروموسومات)وسلامتها من حيث العدد أو البنية ومن اشهر الامراض التي يمكن كشفها بهذا التحليل متلازمة داون. تحليل الحمض النووي:يفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات، تستخدم في الكشف عن المصابين في مراحل مبكرة وأثناء الحمل.ومن أشهر الوسائل المتبعة حاليا فحص سلسلة الجينوم ومتوفرة في عدة من العيادات الوراثية. 5. معظم الامراض الوراثية لا يوجد لها علاج طبي ناجع مع ان الأبحاث الطبية في هذا المجال واعدة لكن تحتاج لسنوات طويلة لتبيان نجاعتها على الحمض النووي البشري,لذا عند وجود شخص مصاب بمرض وراثي فالحل الوحيد هو الوقاية من الإصابة المتكررة في العائلة إما بطريقة فحص الجنين في اشهر الحمل الأولى والاجهاض قبل نفخ الروح اذا ثبتت الإصابة وبوجودإجازةشرعية لذلك او بطريقة الفحص الجيني قبل الغرس بعملية التلقيح المخبري. 6. الامراض الاستقلابية الطعام مكون من ثلاث مواد أساسية قابلة للحرق داخل الجسم والتحول لطاقة تحركنا وتبني اجسادنا,وهي السكريات والبروتينات والدهون.يعمل الجهاز الهطمي على تحويلهالمواد دقيقةتدخل داخل الخلايا.يوجد داخل الخلايا انزيمات تعمل على هذه المواد بتفاعلات كيميائية تحولها الى عملة الطاقة بالجسم. تسمى هذه العمليةبالاستقلاب.اذا حدث عوز في احد الانزيمات بسبب خلل في الجين المصنع له حدث المرض الاستقلابي 7. البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة برنامج وزاري تتبناه وزارة الصحة ينص على وجوب اخذ عينة من المواليد للكشف عن أعتى الامراض الاستقلابية المنتشرة والتي ان كشف عنها مبكرا يبدا العلاج قبل وجود الاعراض اما بالأدوية او الحمية الغذائية او كلاهما. عند بدء العلاج مبكرا فان إمكانية الإعاقة الجسدية او الفكرية تكون محدودة لذا يجب على كل عائلة الحرص على فحص مولودها لضمان عدم اصابته. د/محمد الحسين محنشي استشاري طب الوراثة السيرية واعتلال التمثيل الغذائ << اغلاق

للأطباء لكي يخبرهم عن نمو أطفالهم، وهل هذا الطول مناسب وطبيعي بالنسبة الطفل أم لا، فقُصر القامة لا يكون مرضاً خطيراً حيث أن الناس يهتمون بهذا الموضوع لأنه يؤثر بشكل سلبي على النفسية للشخص، وفي هذا المقال سوف نتناول الحديث عن قصر القامة عند الأطفال وما هو الطول المناسب للطفل، وكيف يُعالج هذا الموضوع. ما هو الطول الطبيعي للطفل؟ عندما يتم ولادة الرضيع يكون طوله حوالي خمسين سنتيمتراً. في السنة الأولى من عمره يكون يكتسب حوالي خمسة وعشرين سنتيمتراً. أما في السنة الثانية من عمر الطفل، يكتسب حوالي اثنى عشر سنتيمتراً. وفي العام الثالث من عمر الطفل، فقد يكتسب حوالي سنة سنتيمتراً. ثم بعد ذلك يكون متوسط نسبة الزيادة خمسة سنتيمتراً من العام الرابع حتى سن البلوغ. قد يصل مقدار الزيادة في الوقت ما بين سن البلوغ 0 بشكل مباشر وحتى سنة من البلوغ ويكون من ثمانية إلى أربعة عشر سنتيمتراً. بعد 1 هذه المرحلة قد تتغير النسبة الخاصة بالزيادة والتي تكون عند الذكور 6 سنتيمتراً 2 في العام حتى سن العشرين عاماً. أما البنات فقد تكتسب حوالي 5 سم في 3 العام وحتى سن الثامنة عشر عاماً. فالشخص البالغ يكون طوله التقريبي وفقاً للعامل الوراثي، 4 ويتم جمع طول الأب والأم ثم يُقسم على إثنين، وإضافة ستة ونصف الذكور 5 أو طرح ستة ونصف للإناث حتى يتم الحصول على الطول بالسنتيمتر كما يكون هناك 6 فرقاً بشكل كبير دون ثماني سنتيمتراً، أياً كان بالزيادة أم بالنقص. شاهد أيضًا: تمرين العقلة 7 لزيادة طول القامة بسرعة متى يُقال إن هذا الطفل لديه قصر قامة؟ قد يكون هناك 8 اختلافًا بين طفلٍ وطفلٍ آخر، حيث يرجع السبب وراء الاختلاف حول العوامل البيئية 9 والعوامل الوراثية أيضاً. وسوف يعتبر أن الطفل يكون قصير القامة عندما يكون أقصر من 0 أصدقائه. أما قُصر القامة بشكل علمي قد يكون أقصر من سبعة وتسعين بالمائة من 1 الأطفال الآخرين، ويكونون من نفس الجنس والعمر والبلد. كما يظهر هذا عند بلوغ طول 2 الطفل فوق أو تحت الانحراف المعياري _2، أو أن يكون أقل من %3 3 على منحنيات النمو الخاصة لنفس الجنس والعمر والبلد ويكون ذلك لأكثر من زيارة 4 واحدة. أما منحنيات الطول فتكون عبارة عن رسوم بيانية تعطي الطول أو الوزن ويكون 5 ذلك وفقاً العمر أو الجنس. يوجد منحنيات نمو الذكور ومنحنيات للنمو العالمية وكذلك منحنيات 6 النمو المنطقة. ما هي أسباب قصر القامة؟ لا يجب الخلط بين قصر القامة وبين الفشل 7 في النمو أو تأخر النمو، حيث أن التأخر المزمن للنمو قد يتسبب في 8 قصر القامة، فمن الضروري العلم أن تأخر النمو يكون بمثابة حالة مرضية، أما 9 قصر القامة تكون حالة طبيعية ولا يكون بها مشاكل طبية، ومن أهم أسباب 0 قصر القامة ما يلي: قُصر القامة العائلي الوراثي عندما يكون أحد الوالدين قصير القامة فبالطبع 1 يكون الطفل قصيراً أيضاً. فيكون الطفل في حالة صحية جيدة، ويكون وزنه مناسباً مع 2 طوله بشكل جيد. عندما يتم تصوير عظم الطفل وتقدير عمره العظمي يكون مساوياً العمر 3 الزمني للطفل، قد يكون الطفل بحيوية جيدة إلا أنه يكون قصيراً. قصر القامة البنيوي يكون 4 الطفل هنا قصيراً ودون المعدل الطبيعي، ولا يكون هناك سبب مرضي لهذا، ويكون 5 صحته جيدة وحيويته جيدة، وعندما يبلغ الطفل يزداد طوله بصورة واضحة إلى أن 6 يصبح مثل أصدقائه من نفس العمر. قد يصل الطفل لمستوى معقول ومناسب من الطول 7 بعد البلوغ، وقد يتم تشخيص هذا عن طريق العمر العظمي والعمر الطولي، حيث 8 يكونان متساويان ومتناسبان مع بعضهما البعض، لكنهما يكونا متأخران عن العمر الزمني في 9 المرحلة ما قبل البلوغ. أما عن السبب فيكون تأخر البلوغ، ويكون ذلك عند بعض 0 أفراد العائلة الواحد. قصر القامة المرضي: هذا الطفل يكون هنا قصيراً لأسباب مرضية، حيث 1 يكون العمر العظمي متدنياً ويكون مختلف عن العمر الطولي والزمني، وتوجد أسباب مختلفة 2 منها ما يلي: يحدث قصر القامة بسبب نقص الوارد الحروري: حيث هذا السبب هو 3 من أهم الأسباب في بلدان العالم الثالث، فقد يعمل نقص التغذية على النقص 4 في الوارد الحروري والبروتينات والمعادن مثل الحديد والزنك وغيرها، فقد يؤدي ذلك إلى 5 تأخر في الوزن والطول عند الأطفال. قصر القامة الهرموني: حيث أن هذا السبب يحتوي 6 على نسبة ضئيلة من الحالات مع أن معظم الأشخاص يكون لديهم ظناً بأن 7 ذلك هو السبب الرئيسي لقصر القامة. ومن هنا سوف تبدأ المعالجات الخاطئة دون جدوى، 8 وهي أن يقوم الأهل بصرف المال من خلال التأثيرات الجانبية لهذه المعالجات عند 9 الأطفال. فذلك يكون من أهم الأسباب الهرمونية أيضاً، هو قصور النخامي وقصور هرمون النمو 0 المعزول وقصور الدرق. حيث أن لكل حالة من الحالات الدلائل السريرية المتميزة لها والتحاليل 1 والفحوصات الخاصة ومن هنا يكون العلاج المناسب. شاهد أيضًا: فوائد لعبة العقلة الصحيحة لتطويل القامة أمراض 2 عظمية غضروفية فقد يوجد هناك بعضاً من الأمراض العظمية الغضروفية، والتي يكون معظمها ولادي 3 وراثي مثل: عسر تصنع الغضروف الخلفي وغيرها الكثير من الأمراض التي لا علاج 4 لها. الأمراض الاستقلابية الخلقية: هذه الأمراض تكون مثل: أدواء عديدات السكرايد المخاطية، وأدواء الحزن 5 وهي الاضطرابات الخلقية والتي يكون أحد تظاهراتها قصر القامة. الاضطرابات الجينية: حيث أن هذه 6 الاضطرابات الخلقية تكون الخلل بالصبغيات مثل: متلازمة داون المنغولية، متلازمة تورنر، متلازمة برادر 7 ويلي. الأمراض المزمنة: عندما يوجد أمراض مزمنة عند الطفل سواء كانت قلبياً مثل الإصابات 8 الدسامية، أو إصابات رئوياً مثل الربو وغيرها. أو أمراض معوية كأسواء الامتصاص، أو دموياً 9 مثل فقر الدم المزمن، كما يؤثر ذلك على نمو الطفل وطوله، وهنا يكون 0 العلاج بالعمل على علاج السبب الأساسي مع بعض العلاجات الداعمة الأخرى. قصر القامة الاجتماعي وهذا 1 السبب قد يتميز بتأخر النمو بسبب الحرمان العاطفي والاضطهاد الاجتماعي للطفل، وقد تحدث 2 في هذه الحالة اضطرابات خاصة بالأكل والشرب. قد يحدث أيضاً عدم مسك البول والبراز 3 مع الانسحاب الاجتماعي وتأخر النطق. من هنا يجب علاج البيئة الاجتماعية التي يعيش فيها 4 الطفل، مما يؤدي ذلك إلى تحسن نمو الطفل وتحسن باقي الاضطرابات المرافقة. العلاج بالكورتيزون: 5 الأطفال الذين يتم علاجهم بالكورتيزون بشكل يومي لفترة طويلة من الزمن، فمن الممكن 6 أن يتسبب ذلك في قصر القامة، حيث أن من الكورتيزونات قد تؤثر بشكل 7 سلبي على إفراز هرمون 8 النمو، أو تقليل تكوين العظام، أو أن يقوم بالتأثير على الهرمونات الهامة للنمو 9 الطبيعي. شاهد أيضًا: علاج قصر القامة لدى البالغين كيف يتم العلاج؟ قصر القامة العائلي الوراثي أو البنيوي لا يحتاج ان إلى 0 أي علاج، وإذا تم إعطاء الطفل علاج فلا يكون لها تأثير. لكن قصر القامة 1 المرضي فقد يتم أولاً معالجة سبب المرض. قد يكون هناك حالات خاصة من الممكن 2 أن يتم استخدام إبر هرمون النمو وذلك وفقاً لوصايا وإرشادات الطبيب المعالج وهي: نقص 3 هرمون النمو. قصر القامة بسبب الفشل الكلوي. أو بسبب نقص وزن الولادة. أو بسبب هرمون النمو 4 تحت الجلد مرة واحدة يومياً مع الراحة يوماً واحداً في الأسبوع وذلك حسب 5 توصية الطبيب، وهي تكون آمنة بشكل عام. << اغلاق

، والأطفال ليسوا محصنين ضدها في الواقع ، فإن الظهور المبكر لأمراض الكلى عند الأطفال يجعلهم أكثر عرضة للنمو والتشوهات التنموية، على الرغم من أن الاستخدام الواسع النطاق لفحوصات الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل قد ساعد في تحديد مشاكل الكلى الهيكلية ، إلا أن تسهيل التدخل المبكر لا يزال قيد التقدم. تعود أمراض الكلى التي تصيب الأطفال عادة إلى التشوهات الخلقية في الجهاز البولي، ويمكن أن يؤدي هذا إلى ولادة الأطفال بكلى أصغر من الطبيعي أو كليتين بشكل غير طبيعي أيضًا، قد تكون هناك أيضًا مشكلة في الصمامات البولية مما يؤدي إلى إعاقة تدفق البول وإلحاق ضرر دائم بالكلى، قد تكون هذه سببًا لعدوى الطفولة المتكررة والتي قد تستمر على الرغم من تناول المضادات الحيوية المتعددة. المتلازمة الكلوية: هي إحدى مشاكل الكلى الشائعة في مرحلة الطفولة. هنا ، يظهر على الطفل انتفاخ في جميع أنحاء الجسم بسبب انخفاض بروتينات الدم التي تسربت عبر البول، إذا لم يتم اكتشافه وعلاجه في الوقت المناسب ، فقد يؤدي ذلك إلى مضاعفات مثل الالتهابات الشديدة وارتفاع ضغط الدم المبكر وتجلط الأوعية الدموية. الفشل الكلوي الحاد : في هذه الحالة يحدث انخفاض في حجم البول مع احتباس الفضلات السامة في الدم، يعد التهاب كبيبات الكلى الحاد من الأسباب الشائعة للفشل الكلوي الحاد عند الأطفال، قد يشكو الطفل من تغير لون البول مع تورم الجسم وارتفاع ضغط الدم، متلازمة انحلال الدم اليوريمي (HUS) هي سبب آخر للفشل الكلوي الحاد لدى الأطفال والذي يمكن أن يتطور إلى غسيل الكلى. حصوات الكلى: هذه مشكلة كبيرة عند الأطفال، معظم أمراض الحصيات عند الأطفال موروثة، قد تترافق مع مشاكل التمثيل الغذائي الوراثي الوراثي لبعض الأحماض الأمينية أو بسبب اضطراب في وظائف الأنابيب الكلوية، يصاب هؤلاء الأطفال بحصوات متعددة في الكلى والمثانة التي قد تحتاج إلى إزالتها جراحيًا، يساعد التعرف على المشكلات مبكرًا في إجراء تغييرات في النظام الغذائي وتقوية العناصر الغذائية والأملاح الأساسية لتحييد الآثار السيئة طويلة المدى. << اغلاق

النادرة التي تصيب الأطفال غالبا ما تكون من الأمراض الوراثية ولذلك لا يشجع على زواج الأقارب، كما أن هناك بعض الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال وتسبب لهم مشاكل يصعب علاجها، ويتناولها الدكتور محمد أبو يوسف، إستشاري طب الأطفال حيث يشير لأهم تلك الأمراض كالأتي. مرض العظم الزجاجي ويعد من الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال، وتؤدي لهشاشة تكسر عظامهم، كما يعاني الطفل من ضعف نمو الأسنان، وفي حال تطور المرض قد يصاب الطفل بضعف في السمع. مرض التصلب الدرني وهو من الأمراض الوراثية النادرة والخطيرة، حيث تظهر في الجسم عند الطفل أورام حميدة تنتشر في جميع أنحاء الجسم، ومن أعراضه حدوث تشنجات تهدد حياة الطفل، كما يحدث تشوهات وتغيرات في لون الجلد، وما لم يتم التدخل الطبي فقد يهدد هذا المرض حياة الطفل. اعوجاج العمود الفقري ويحدث هذا المرض نتيجة لخلل جيني، ويؤدي لتشوهات في العمود الفقري بحيث يبدو مائلاً للأمام أو الجنب، ويتم العلاج بواسطة العلاج الطبيعي وتستقر الحالة بدون علاج في بعض الأحيان مع تقدم عمر ونمو الطفل. مرض التكاثر النقي وهذا المرض يمثل خطورة لأنه يتم اكتشافه متأخراً، وقد يهدد حياة الطفل لأن أعراضه تشبه أعراض التهاب الكبد الوبائي والبلهارسيا، ومن أعراضه حدوث فقدان الشهية عند الطفل مع الشعور بالتعب والهزلان، وكذلك تعرض الطفل للنزيف بسرعة، وعدم تجلط الدم، وكذلك يتعرض الطفل لحدوث طنين في الأذن، وقد تم استحداث علاجاً لهذا المرض حيث يتم تحويل الخلايا المسببة للمرض إلى خلايا سليمة. مرض عديد السكاريد المخاطي وهذا المرض يختص بالتمثيل الغذائي عند الطفل، وتظهر على الطفل بعض الأعراض مثل تأخر النمو وضعف في السمع ومشاكل في صمامات القلب وتشوهات في مناطق مختلفة من الجسم، ومن أسباب حدوثه خلل في أنزيمات معينة تدخل في بناء العظام والغضاريف والأوتار والجلد، مما يؤدي لحدوث مشاكل صحية عديدة، وهو لذلك يؤثر على عدة أجهزة ووظائف في الجسم. << اغلاق

بمنطقة جازان بحضور مدير مستشفى الريث العام الصيدلي محمد حنشلي ومدير جمعية البر والدخدمات الاجتماعية بمحافظة بيش الإخصائي الاجتماعي محمد علي فقيهي فعاليات اليوم التوعوي لبرنامج فحص المواليد لحديثي الولادة للحد من الإعاقة تحت شعار افحصني بعد ٢٤ ساعة من ولادتي والذي أقيم بمهرجان بيش للتسويق والترفية لهدف المحافظة على صحة المجتمع من خلال تعزيز البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة وللحد من الإعاقة وذلك لخفض معدلات المرض . والإعاقة والوفيات وقد بدأ البرنامج بكلمة ترحيبية من مدير مستشفى الريث الحنشلي والذي رحب فيها بالمشرف العام للبرنامج ومدير جمعية البر بمحافظة بيش وشكرهم على التعاون والوقوف مع مستشفى الريث العام و للفريق التطوعي بالجمعية بعد ذلك كلمة المشوف العام على برنامج الفحص المبكر والذي ذكر أهمية هذا البرنامج للفحص على حديثي الولادة للحد من الإعاقة وأي مشاكل قد تواجة الطفل المولود بعده تم قص الشريط للمعرض المصاحب بالفعاليات بخيمة البرنامج بمهرجان بيش وقد قدمت منسقة البرنامج بمستشفى الريث العام ليلى علي فقيهي شرح للبرنامج من بداية الولادة الى المرحلة الثانية وتجول الحضور في خيمة المعرض الخاصة بالبرنامج بعده تم تكريم المتطوعين والمتطوعات بجمعية البر والخدمات الاجتماعية بمحافظة بيش المشاركين مع مستشفى الريث وقدم المحنشي شكره لمدير المستشفى والمنسقة للبرنامج بالمستشفى على حسن الترتيب والتنظيم والعمل والتعامل والاستقبال وشكر مدير جمعية البر بمحافظة بيش على هذه الرعاية منهم والتعامل معهم لخدمة الدين ثم الوطن والمواطن وشكر لإدارة مهرجان بيش للتسوق والترفية على توفير الموقع والتعاون معهم. << اغلاق