اض الوراثية عند الأطفال: متلازمة داون: وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً. متلازمة تيرنر Turner syndrome: وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل
كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX.
3. الأمراض الجينية المتنحية: الجين عبارة عن نسختين لدى أي شخص، نسخة مورثة من الاب والنسخة الأخرى من الام. إذا حدث وورثت نسختي جين من الابوين بها خلل فستكون الإصابة بالمرض المتنحي لكن ان حدث وورث الشخص نسخة واحدة بها خلل والأخرى سليمة سيكون حاملا للمرض غير مصاب. هذه الامراض تنتشر عادة من خلال زواج الأقارب. ومن الأمثلة عليها مرض الانيميا المنجلية.
1.
4. يتم تشخيص الأمراض الوراثية بعدة طرق:
دراسة شجرة العائلة والسيرة المرضية. دراسة الصبغيات(تحليل الكروموسومات)وسلامتها من حيث العدد أو البنية ومن اشهر الامراض التي يمكن كشفها بهذا التحليل متلازمة داون. تحليل الحمض النووي:يفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات، تستخدم في الكشف عن المصابين في مراحل مبكرة وأثناء الحمل.ومن أشهر الوسائل المتبعة حاليا فحص سلسلة الجينوم ومتوفرة في عدة من العيادات الوراثية.
5. معظم الامراض الوراثية لا يوجد لها علاج طبي ناجع مع ان الأبحاث الطبية في هذا المجال واعدة لكن تحتاج لسنوات طويلة لتبيان نجاعتها على الحمض النووي البشري,لذا عند وجود شخص مصاب بمرض وراثي فالحل الوحيد هو الوقاية من الإصابة المتكررة في العائلة إما بطريقة فحص الجنين في اشهر الحمل الأولى والاجهاض قبل نفخ الروح اذا ثبتت الإصابة وبوجودإجازةشرعية لذلك او بطريقة الفحص الجيني قبل الغرس بعملية التلقيح المخبري.
6. الامراض الاستقلابية الطعام مكون من ثلاث مواد أساسية قابلة للحرق داخل الجسم والتحول لطاقة تحركنا وتبني اجسادنا,وهي السكريات والبروتينات والدهون.يعمل الجهاز الهطمي على تحويلهالمواد دقيقةتدخل داخل الخلايا.يوجد داخل الخلايا انزيمات تعمل
على هذه المواد بتفاعلات كيميائية تحولها الى عملة الطاقة بالجسم. تسمى هذه العمليةبالاستقلاب.اذا حدث عوز في احد الانزيمات بسبب خلل في الجين المصنع له حدث المرض الاستقلابي
7. البرنامج الوطني للفحص المبكر لحديثي الولادة للحد من الإعاقة برنامج وزاري تتبناه وزارة الصحة ينص على وجوب اخذ عينة من المواليد للكشف عن أعتى الامراض الاستقلابية المنتشرة والتي ان كشف عنها مبكرا يبدا العلاج قبل وجود الاعراض اما بالأدوية او الحمية الغذائية او كلاهما. عند بدء العلاج مبكرا فان إمكانية الإعاقة الجسدية او الفكرية تكون محدودة لذا يجب على كل عائلة الحرص على فحص مولودها لضمان عدم اصابته.
د/محمد الحسين محنشي
استشاري طب الوراثة السيرية واعتلال التمثيل الغذائ