أهم تلك الأمراض كالأتي.
مرض العظم الزجاجي
ويعد من الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال، وتؤدي لهشاشة تكسر عظامهم، كما يعاني الطفل من ضعف نمو الأسنان، وفي حال تطور المرض قد يصاب الطفل بضعف في السمع.
مرض التصلب الدرني
وهو من الأمراض الوراثية النادرة والخطيرة، حيث تظهر في الجسم عند الطفل أورام حميدة تنتشر في جميع أنحاء الجسم، ومن أعراضه حدوث تشنجات تهدد حياة الطفل، كما يحدث تشوهات وتغيرات في لون الجلد، وما لم يتم التدخل الطبي فقد يهدد هذا المرض حياة الطفل.
اعوجاج العمود الفقري
ويحدث هذا المرض نتيجة لخلل جيني، ويؤدي لتشوهات في العمود الفقري بحيث يبدو مائلاً للأمام أو الجنب، ويتم العلاج بواسطة العلاج الطبيعي وتستقر الحالة بدون علاج في بعض الأحيان مع تقدم عمر ونمو الطفل.
مرض التكاثر النقي
وهذا المرض يمثل خطورة لأنه يتم اكتشافه متأخراً، وقد يهدد حياة الطفل لأن أعراضه تشبه أعراض التهاب الكبد الوبائي والبلهارسيا، ومن أعراضه حدوث فقدان الشهية عند الطفل مع الشعور بالتعب والهزلان، وكذلك تعرض الطفل للنزيف بسرعة، وعدم تجلط الدم، وكذلك يتعرض الطفل لحدوث طنين في الأذن، وقد تم استحداث علاجاً لهذا المرض حيث يتم تحويل الخلايا المسببة للمرض إلى خلايا سليمة.
مرض عديد السكاريد المخاطي
وهذا المرض يختص بالتمثيل الغذائي عند الطفل، وتظهر على الطفل بعض الأعراض مثل تأخر النمو وضعف في السمع ومشاكل في صمامات القلب وتشوهات في مناطق مختلفة من الجسم، ومن أسباب حدوثه خلل في أنزيمات معينة تدخل في بناء العظام والغضاريف والأوتار والجلد، مما يؤدي لحدوث مشاكل صحية عديدة، وهو لذلك يؤثر على عدة أجهزة ووظائف في الجسم.