العلاجات المستخدمة؟ لتحصل على الإجابة أكمل القراءة. إن الإصابة بأمراض العضلات الوراثية هو أمر نادر، ويحدث بسبب توارث المرض عبر الأجيال من أحد الأبوين عن طريق أحد الكروموسومات. للمزيد أكمل القراءة: ما هي أمراض العضلات الوراثية؟ تصيب أمراض العضلات الوراثية العضلات وتسبب مشكلات في انسجام حركة العضلات، ومشكلات في انقباض عضلات الهيكل العظمي المسؤولة عن الحركة اللاإرادية للجسم. يولد الطفل مع هذه الأمراض أو يصاب فيها لاحقًا خلال مراحل طفولته مع مشكلات وتأخر في النمو. وهناك العديد من الأنواع المختلفة للمرض والتي تتشارك في صفات، مثل فقدان العضلات لتنسيقها الحركي وضعفها. إليك بعض أنواع هذه الأمراض: 1. داء لب العضلات المركزي ( Central Core disease of muscles) يُحدث هذا النوع فتور في العضلات بشكل عام ومشكلات في عملية التطور والنمو، ويطور بعض المرضى في هذا النوع رد فعل يُسمى فرط الحرارة الخبيث بعد التعرض لأدوية التخدير العام. 2. اعتلال عضلي مركزي النّوى (Centronuclear Myopathy) وهو مرض نادر، يسبب مشكلات تنفسية واعتلال في عضلات عدة مناطق مثل: الوجه والذراعين، والساقين، والعيون. 3. اعتلال عضلي خيطي (Nemaline myopathy) هذا النوع هو الأكثر شيوعًا منذ الولادة، ويسبب مشكلات في الجهاز التنفسي ومشكلات في إمداد الطعام للجسم، وضعف متعدد لعضلات الجسم. 4. اعتلال المحاور الصغيرة المتعددة (Multiminicore disease) هذا النوع له أنواع أخرى فرعية، ويسبب أيضًا وهن في عدة عضلات كعضلة الذراع والرجل وفي انحناء جانبي للعمود الفقري. أعراض أمراض العضلات الوراثية تختلف الأعراض حسب نوع الإصابة، إليك أبرز الأعراض: 1. ضعف العضلات تتسبب بعض الأمراض بضعف كما يأتي: ضعف شديد وعام للعضلات ما يؤثر على عمليات التنفس وبلع الطعام. نوبات ضعف وتصلب للعضلات والتي تكون خفيفة ولا تنتقل بين العضلات وتحدث بشكل مؤقت. ضعف في عضلات الوجه التي تسبب لهم غياب تعبيرات الوجه. 2. مشكلات في الجهاز التنفسي الاعتلال العضلي الخيطي والاعتلال العضلي النُبيبي المرتبط بكروموسوم X يتسببان بضعف عضلات الجهاز التنفسي التي تتحكم في الرئة، ويزيدان من خطر الإصابة بالالتهابات الرئوية. 3. مشكلات في الجهاز الوعائي لا تتسبب أمراض العضلات الوراثية بأي خلل لعضلات القلب، ولكن الخلل قد يحدث بشكل غير مباشر عن طريق عدم حصول الجسم على كمية كافية من الأكسجين بسبب الخلل الرئوي، ما يسبب مشكلات للقلب. 4. فرط الحرارة الخبيث إن المرضى المصابين باعتلال الجزء المركزي معرضين لخطر الإصابة بفرط الحرارة الخبيث، بسبب نقص في القنوات الأيونية. كما قد يحدث عند إجراء عملية جراحية والتعرض للتخدير كعرض جانبي. 5. أعراض أخرى هناك أعراض أخرى شائعة مثل: ضعف التناغم بين حركة العضلات. تأخر المهارات الحركية. ضعف ملحوظ في الوجه. تدلي الجفون. تقلصات في العضلات. السبب وراء أمراض العضلات الوراثية يعد أمر الإصابة نادرًا وتتسبب الطفرات الجينية به. يتميز كل نوع من الأمراض بطفرة جينية محددة مختلفة عن الأخرى يستطيع بها الطبيب التفريق بين الأمراض، في حين قد تحدث الإصابة بسبب عدة طفرات مرة واحدة، وترتبط أنواع محددة بانتقال المرض عبر الكرموسوم X الذي له صفة متنحية وسائدة يحملها للمرض. تشخيص أمراض العضلات الوراثية هناك عدة طرق يستخدمها الأطباء للتشخيص، إليك أهمها: التصوير باستخدام الرنين المغناطيسي. الدلائل التي تظهر سريريًا. الدلائل النسيجية التي تظهر بعد أخذ خزعة من العضلات. فحص تسلسل الجينوم الكامل. تخطيط لكهربية العضلات التي تقيس النشاط الكهربائي للعضلات. علاج أمراض العضلات الوراثية لا يوجد علاج يستهدف الجين المسؤول عن التسبب بالمرض، وما زالت الأبحاث جارية لاستخدام العلاجات الجينية. إن أهم علاج مستخدم هو رعاية المريض عن طريق مساعدة جهاز التنفس الصناعي للمرضى الذين يعانون من ضعف عضلات الجهاز التنفسي، واستخدام أنبوب التغذية أو العلاج الغذائي للمرضى الذين لديهم اعتلال في عضلات الوجه ويواجهون صعوبة في تناول الطعام بشكل طبيعي. وينصح باتباع تمارين الإطالة والشد للمرضى الذين يعانون من اعتلال عضلات القدم، ولمن يعاني من تشوه في عضلات العمود الفقري ينصح بالالتزام بتمارين رياضية مخصصة. ويجدر التنويه أن قرار إجراء عملية جراحية يستدعي مراجعة طبيب التخدير والجهاز التنفسي والقلبي خوفًا من المضاعفات الناتجة. هل تتطور أمراض العضلات الوراثية؟ لا تتسبب الاعتلالات الخلقية بموت العضلات بل تتسبب في تعطيل أدائهم الطبيعي، فلا يزداد الأمر سوءًا مع التقدم في العمر لأن هناك فرصة لتحسن قوة العضلات مع التقدم في السن. الوقاية من أمراض العضلات الوراثية إن أفضل ما قد يقدمه لك الطب إن كنت معرضًا لإنجاب طفل مع اعتلال عضلي أن تحصل على استشارة وراثية قبل التحضير للحمل، ليخبرك الطبيب باحتمالية ولادة طفل مع اعتلال. << اغلاق

في هذا المقال كل ما قد تحتاجين لمعرفته عن تحليل عينة من بطانة الرحم. عينة بطانة الرحم هي إحدى الوسائل التي تسمح بالكشف وتشخيص الاضطرابات والمشكلات بالرحم، ويتم أخذ العينة أو الخزعة بعيادة الطبيب بالغالب خلال دقائق قليلة، وهي آمنة للغاية ولا يوجد أي خطورة كبيرة. تحليل عينة من بطانة الرحم يتم تحليل عينة من بطانة الرحم من خلال إزالة قطعة صغيرة من نسيج بطانة الرحم، وفحصها تحت المجهر للكشف عن الأنسجة السرطانية أو أي تشوهات خلوية أخرى. ويتم أخذ العينة بعد الكشف السريري للعنق الرحم، وظهور احتمالية لوجود خلايا متسرطنة أو وجود مجموعة من الحالات تشير إلى وجود ضرورة لأخذ عينة، ومنها الآتي: دورة الطمث غزيرة أو طويلة جدًا. دورة الطمث غير منتظمة. النزيف بعد سن الأمل. انقطاع دورة الطمث الغير مُبرر. بطانة الرحم سميكة. نزيف غير طبيعي عند النساء اللواتي يتعالجن بعقار تاموكسيفين (Tamoxifen) هو إحدى علاجات لسرطان الثدي. ويستغرق أخذ عينة من بطانة الرحم من 10 إلى 15 دقيقة، ولن تحتاجي إلى التخدير فقد يقترح الطبيب أخذ مسكنات للآلام قبل 30 دقيقة من أخذ العينة، وبعدها يتم إرسال العينة فورًا إلى المختبر للإجراء تحليل عينة بطانة الرحم المطلوب. كيف يتم تحليل عينة من بطانة الرحم؟ بعد وصول خزعة بطانة الرحم إلى المختبر تتم عملية تفقد للعينة كاملة من حيث نوع العينة واسم المريض والفحص المطلوب وقياس وتسجيل وزن العينة، ومن ثم تبدأ عملية تحليل في قسم علم الأمراض والأنسجة ويحتاج التحليل من أسبوع إلى أسبوعين حسب التحاليل المناسبة. وتوضح خطوات تحليل خزعة من بطانة الرحم بالخطوات المبسطة الآتية: تقطيع العينة إلى أحجام مختلفة، ومن ثم حفظهم بسائل كيميائي باستخدام مادة الفورمالين من أجل تثبيت الأنسجة وللحفاظ على الخلايا من التحلل والتغيرات. تجفيف العينة من الماء من خلال وضعها بتراكيز مختلفة من الكحول الطبي (الإيثانول) بالتدريج. التخلص من الكحول الموجود بالعينة من خلال وضع العينة بتراكيز مختلفة من مادة زايلين (Xylene). وضع العينة بالشمع النسيجي البارافين، ومن ثم بقوالب صغيرة ويجمد الشمع مع العينة لتشكيل قالب يحفظ العينة لتسهيل التقطيع. تقطيع قوالب الشمع بجهاز خاص بسمك 2 ميكروميتر، ومن ثم نقل الشرائح الرقيقة على شرائح زجاجية. صبغ الشرائح الزجاجية بصبغات خاصة قاعدية أو حمضية لتسهيل قراءة وتشخيص الدقيق لعينة تحت المجهر ماذا تعني نتائج تحليل عينة من بطانة الرحم؟ بعد الفحص الدقيق الذي يقوم به اخصائي علم الأمراض يقوم بكتابة تقرير مفصل عن تحليل العينة، ويتضمن شكل النسيج وحجم وعدد الخلايا داخل النسيج والكشف عن أي سيمات أخرى تدل على وجود خلل معين، ويتضمن التقرير أيضًا شرح مفصل عن النمو الطبيعي للخلايا والنمو غير الطبيعي. ومن المحتمل أن تدل النتائج غير الطبيعية على إحدى الحالات الآتية: أورام حميدة أو أورام الليفية. التهاب بطانة الرحم نتيجة العدوى. سرطان بطانة الرحم. مشكلات الغدة الدرقية. مخاطر عينة بطانة الرحم إنّ المخاطر التي قد تنتج بعد أخذ عينة بطانة الرحم قليلة جدًا، ومن أبرزها حدوث تقلصات وألم ولكن لا تستغرق وقت كثيرًا، ومن المخاطر الأقل شيوعًا الآتي: نوبات من الدوخة والإغماء. حدوث عدوى. نزيف أو وجود بعض من البقع لفترة وجيزة جدًا. حدوث ثقب بالرحم وهي نادرة جدًا. يمكنك استشارة الطبيب في حال تفاقم الحالة، إذ سيتم تقديم المشورة الطبية اللازمة، وقد يقوم بصرف بعض من مسكنات الآلام. << اغلاق

أخذ عينة من أحد أنسجة أو خلايا الجسم من أجل إجراء اختبارات دقيقة عليها تحت المجهر. غالبًا يتم اللجوء الى هذا النوع من الفحص عندما يتبين في فحوصات سابقة أن الأنسجة غير سليمة. هنالك عدة أنواع من الخزعات، حيث يعد الأمر المشترك بينها جميعًا هو استخدام أداة حادة من أجل اقتطاع جزء من النسيج، وفي بعض الحالات قد يكون الشفط بواسطة الإبرة كافيًا ( Aspiration biopsy)، تتعلق طريقة أخذ العينة عادة بالنسيج المُراد أخذ عينة منه سواء كان الجلد أو الثدي أو الكبد أو الكلية أو الأمعاء أو غيرها. متى يتم إجراء الفحص؟ يتم إجراء فحص الخزعة من أجل تشخيص أي حدث غير سليم يحصل في نسيج ما من أنسجة الجسم، مثلاً تستخدم الخزعة لتشخيص الأورام وللكشف عن السرطان، وتشخيص حالات الالتهاب أو العدوى أو أمراض المناعة الذاتية المختلفة. عادةً يتم إجراء فحص الخزعة عندما تكون هنالك رغبة بالتشخيص الدقيق لخلل ما تم التنبه لوجوده من خلال فحص سابق غير باضع، مثل إيجاد شامة مشبوهة، أو كتلة صلبة في الثدي، أو حتى سليلة مثيرة للشكوك في الأمعاء خلال إجراء فحص جسماني للمريض. إضافة لذلك يتم إجراء هذا الفحص من أجل متابعة ومراقبة نجاعة علاج ما أو تشخيص عودة مرض ما، في العديد من الحالات عندما لا يكون واضحًا ما هو مدى انتشار المرض من المتبع أخذ خزعات خلال إجراء العمليات الجراحية، وذلك من أجل تقدير حجم المرض. الفئة المعرضه للخطر على المرضى الذين يعانون من أمراض في القلب أو الرئتين إعلام الطبيب بذلك قبل إجراء الفحص، إضافة لذلك يجب إعلامه بأخذ الأدوية المميعة للدم ومضادات التخثر حيث من الممكن أن يُطلب من المريض تغيير نوع الدواء قبل الفحص بعدة أيام. تجدر الإشارة أنه ليس من المحبذ إطلاقًا أن يقوم من يعانون من اضطرابات تخثر الدم والنزيف بإجراء فحص الخزعة. من أجل القيام بهذا الفحص لا بد من الحصول على موافقة المريض الذي يجب عليه أن يوقع على إقرار بالموافقة، في حال كان المريض قاصرًا فإن هنالك حاجة للحصول على موافقة الأهل. الأمراض التي يمكن الكشف عنها من خلال الخزعة ليس هنالك تقريبًا أي نسيج في الجسم لا يمكن أخذ عينة منه لذلك فإنه بالإمكان إجراء الخزعة في مجموعة كبيرة من الحالات والأمراض، بما فيها: الأورام الحميدة والخبيثة، مثل: الأورام الموجودة في الدماغ، والرئتين، والثدي، والكبد، والجهاز الهضمي، والجلد، والمثانة، والكلى، وغيرها. حالات الالتهاب، مثل الأمراض الالتهابية في الأمعاء. الأمراض المعدية. أمراض الأنسجة الضـّامة. أمراض المناعة الذاتية (Autoimmune disease). طريقة أجراء الفحص تتعلق الاستعدادات بنوع النسيج المُراد أخذ العينة منه، فمن أجل إجراء أخذ عينة باضعة صغيرة مثل عينة من الجلد مثلًا يجب حقن مادة مخدرة موضعية في مكان الخزعة، أما من أجل إجراء فحص أخذ عينة أكثر عمقًا فقد يستدعي الأمر غالبًا إعطاء أدوية تخدير ذات تأثير شامل إضافة لمسكنات الآلام. أثناء الفحص يستغرق فحص أخذ خزعة بسيطة غالبًا نحو 5 - 10 دقائق، خلال الفحص يتم تخدير المنطقة التي يجري فحصها بمخدر موضعي من خلال حقن المادة المخدرة في الجلد حول المنطقة المطلوبة. بعد ذلك يقوم الطبيب بإدخال إبرة ذات رأس خاص سمكها نحو 3 - 4 ملليمتر إلى المنطقة المطلوبة أخذ العينة منها، ويقوم بسحب قطعة من النسيج إلى الخارج. بعد أخذ العينة يتم تضميد منطقة الفحص، من الممكن أخذ عينات أخرى خلال العمليات الجراحية أو خلال القيام بإجراء فحوصات باضعة أخرى، مثل: فحص التنظير القولوني (Colonoscopy)، أو تنظير المعدة (Gastroscopy). بعد الفحص ليس من المتوقع حدوث أية مشاكلات خاصة، في حال وضع ضمادة فإنه يجب إبقاؤها لفترة 24 ساعة ولا يجوز تعريضها للبلل، في بعض الحالات من الممكن حدوث نزيف بسيط وعندها يكون من الواجب وقفه بواسطة ضمادة إضافية، لا يجوز إزالة الضمادة الموجودة خشية دخول العوامل الملوثة إلى الجرح. يجب إعلام الطبيب بكل تغيير يحصل بعد الفحص، مثل: النزيف، أو الدوار، أو الآلام في مكان الفحص، أو غيرها. تحليل النتائج تظهر نتائج تحليل الخزعة بعد نحو أسبوع أو أسبوعين على شكل تقرير باثالوجي، والأطباء الذين يقومون بفحص العينات تحت المجهر هم أطباء مختصون بعلم الباثالوجيا أو علم الأمراض، إذ يقومون باختبار شكل النسيج العام والخلايا من حيث الآتي: عددها. شكلها. حجمها. غالبًا يكون هنالك وصف لسمات الأنسجة السليمة مقابل وصف الأنسجة غير السليمة التي تم تشخيصها، على سبيل المثال إذا تم تشخيص خلايا التهابية أو سرطانية في النسيج بناءً على النتيجة يتم تحديد التشخيص من أجل متابعة العلاج. << اغلاق

بين الأمراض التي تنتمي لفئة أمراض الضُّمور الحَرَكي، حيث تتلف في هذا المرض الأعصاب الحركية في الدماغ والحبل الشوكي بشكل تدريجي، كما أن هذا المرض يتسم بانخفاض مستمر في القدرة الحركية حتى يصل الأمر إلى حالة شلل للعضلات. يظهر المرض بالأساس في الأعمار ما بين 50 - 70 وهو شائع أكثر قليلًا لدى الرجال مقابل النساء. أعراض التصلب الضموري العضلي الجانبي تشمل الأعراض ما يأتي: صعوبة المشي أو القيام بالأنشطة اليومية العادية. التعثر والسقوط. ضعف في ساقك أو قدميك أو كاحليك. ضعف اليد. تداخل في الكلام أو صعوبة في البلع. تقلصات عضلية وارتعاش في ذراعيك وكتفيك ولسانك. البكاء أو الضحك أو التثاؤب. التغيرات المعرفية والسلوكية. أسباب وعوامل خطر التصلب الضموري العضلي الجانبي تشمل الأسباب وعوامل الخطر ما يأتي: 1. الوراثة إن نسبة 5% - 10% من الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري ورثوه حيث في معظم الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي يكون لدى أطفالهم فرصة 50% للإصابة بالمرض. 2. العمر يزداد خطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري مع تقدم العمر وهو أكثر شيوعًا بين سن الأربعينيات ومنتصف الستينيات. 3. الجنس قبل عمر 65 عامًا يُصاب الرجال بمرض التصلب الجانبي الضموري أكثر بقليل من النساء. 4. التدخين التدخين هو عامل الخطر البيئي الوحيد المحتمل للإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري حيث يبدو أن الخطر أكبر بالنسبة للنساء خاصةً بعد انقطاع الطمث. 5. التعرض للسموم البيئية تشير بعض الأدلة إلى أن التعرض للرصاص أو مواد أخرى في مكان العمل أو في المنزل قد يكون مرتبطًا بمرض التصلب الجانبي الضموري. مضاعفات التصلب الضموري العضلي الجانبي تشمل أبرز المضاعفات ما يأتي: 1. مشاكل في التنفس بمرور الوقت يشل التصلب الجانبي الضموري العضلات التي تستخدمها للتنفس حيث قد تحتاج إلى جهاز لمساعدتك على التنفس في الليل. 2. مشاكل التحدث يعاني معظم المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري من صعوبة في التحدث حيث يبدأ هذا عادةً على شكل تداخل خفيف في الكلمات ولكنه يصبح أكثر حدة. يصبح الكلام في النهاية صعبًا على الآخرين فهمه وغالبًا ما يعتمد الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري على تقنيات الاتصال الأخرى للتواصل. 3. مشاكل الأكل يمكن أن يُصاب الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري بسوء التغذية والجفاف نتيجة تلف العضلات التي تتحكم في البلع. كما أنهم أكثر عرضة لخطر دخول الطعام أو السوائل أو اللعاب إلى الرئتين، مما قد يسبب الالتهاب الرئوي. 4. الخرف يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري من مشاكل في الذاكرة واتخاذ القرار ويتم تشخيص البعض في النهاية على أنهم شكل من أشكال الخرف يسمى الخرف الجبهي الصدغي. تشخيص التصلب الضموري العضلي الجانبي يصعب تشخيص التصلب الجانبي الضموري مبكرًا لأنه يمكن أن يحاكي الأمراض العصبية الأخرى، قد تشمل الاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى ما يأتي: 1. مخطط كهربية العضل يقوم طبيبك بإدخال إبرة قطب كهربائي عبر جلدك إلى عضلات مختلفة ويقيِّم الاختبار النشاط الكهربائي لعضلاتك عندما تنقبض وعندما تكون في حالة راحة. يمكن أن تساعد التشوهات في العضلات التي تظهر في مخطط كهربية العضل الأطباء في تشخيص أو استبعاد التصلب الجانبي الضموري حيث يمكن أن يساعد مخطط كهربية العضل أيضًا في توجيه علاجك الرياضي. 2. دراسة التوصيل العصبي تقيس هذه الدراسة قدرة أعصابك على إرسال نبضات إلى العضلات في مناطق مختلفة من الجسم حيث يمكن أن يحدد هذا الاختبار ما إذا كان لديك تلف في الأعصاب أو أمراض عضلية أو عصبية معينة. 3. التصوير بالرنين المغناطيسي باستخدام موجات الراديو ومجال مغناطيسي قوي ينتج التصوير بالرنين المغناطيسي صورًا مفصلة للدماغ والحبل الشوكي حيث يمكن أن يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن أورام الحبل الشوكي أو الأقراص المنفتقة في رقبتك أو غيرها من الحالات التي قد تكون سببًا لأعراضك. 4. تحاليل الدم والبول قد يساعد تحليل عينات الدم والبول في المختبر طبيبك على التخلص من الأسباب المحتملة الأخرى للعلامات والأعراض. 5. البزل القطني. يتضمن ذلك إزالة عينة من السائل النخاعي للفحص المعملي باستخدام إبرة صغيرة يتم إدخالها بين فقرتين في أسفل ظهرك. علاج التصلب الضموري العضلي الجانبي تشمل أبرز العلاجات ما يأتي: 1. العلاج الدوائي يشمل العلاج الدوائي ما يأتي: ريلوزول (Riluzole) إذا تم تناول هذا الدواء عن طريق الفم فقد ثبت أنه يزيد من متوسط العمر المتوقع بمقدار ثلاثة إلى ستة أشهر، لكن يمكن أن يسبب آثارًا جانبية مثل الدوخة وأمراض الجهاز الهضمي وتغيرات وظائف الكبد. إدارافون (Edaravone) ثبت أن هذا الدواء الذي يُعطى في الوريد يقلل من التدهور في الأداء اليومي حيث أن تأثيره على مدى الحياة غير معروف حتى الآن، ويمكن أن تشمل الآثار الجانبية كدمات، وصداع، وضيق في التنفس. 2. العلاجات الأخرى تشمل العلاجات ما يأتي: العناية بالتنفس ستواجه في النهاية صعوبة أكبر في التنفس حيث تضعف عضلاتك فقد يختبر الأطباء تنفسك بانتظام ويزودونك بأجهزة للمساعدة على التنفس ليلًا. علاج بدني يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي أن يعالج الألم، والمشي، والتنقل، والتدعيم، واحتياجات المعدات التي تساعدك على البقاء مستقلًا. يمكن أن يساعد التمرين المنتظم أيضًا في تحسين إحساسك بالعافية كما يمكن أن يُساعد التمدد المناسب في منع الألم ومساعدة عضلاتك على العمل بأفضل حالاتها. علاج بالممارسة يمكن أن يساعدك المعالج المهني في إيجاد طرق للبقاء مستقلًا على الرغم من ضعف اليد والذراع حيث يمكن أن تساعدك المعدات التكيفية في أداء أنشطة مثل ارتداء الملابس، والعناية الشخصية، وتناول الطعام، والاستحمام. علاج النطق يمكن أن يعلمك معالج النطق تقنيات تكيفية لجعل كلامك أكثر قابلية للفهم حيث يمكن أن يساعدك معالجوا النطق أيضًا في استكشاف طرق أخرى للتواصل مثل لوحة الحروف الأبجدية أو القلم والورق. الدعم الغذائي سيعمل فريقك معك ومع أفراد أسرتك للتأكد من أنك تتناول أطعمة يسهل بلعها وتفي باحتياجاتك الغذائية فقد تحتاج في النهاية إلى أنبوب تغذية. الدعم النفسي والاجتماعي. قد يشتمل فريقك على أخصائي اجتماعي للمساعدة في المشكلات المالية والتأمين والحصول على المعدات ودفع ثمن الأجهزة التي تحتاجها، قد يقدم علماء النفس والأخصائيون الاجتماعيون وغيرهم الدعم العاطفي لك ولعائلتك. الوقاية من التصلب الضموري العضلي الجانبي لا يمكن الوقاية من المرض. << اغلاق

disease) هو خليط من عدّة أمراض في الأنسجة الضّامّة، من أهمّها الذّئبة الحُماميّة المجموعيّة (Systemic lupus erythematosus)، التصلّب المجموعيّ (Systemic sclerosis)، التهاب العضلات (Polymyositis)، التهاب الجلد والعضل (Dermatomyositis). إن العامل المشترك بين فحوصات المختبر في هذا المرض، هو وجود ضدّ لمستَضِدّ قابل للذوبان، يسمّى (RNP - U1) بتعيير مرتفع. يدور الجَدَل حول ما إذا كان الحديث يدور حول مرض أو تقاطع لعدّة أمراض. يتم تشخيص مرض النّسيج الضّام المختلط، لدى حوالي 10 أشخاص من كلّ 100000، وهي أكثر انتشارًا لدى النّساء. تكون ذروة معدّلات الظهور في العقد الثاني والثالث من حياة المصاب. يتم غالبًا، تشخيص أحد الأمراض أوّلاً، أو مرض ضامّ غير محدّد، وتتّضح الصورة فقط تباعًا، لتراكب عدّة أمراض، إضافةً للضّدّ (RNP - U1) بمعيار عالٍ. يظهر مرض رينود (Raynaud)، بشكل عام، في بداية المرض (كنتيجة لخلل في تدفّق الدّم، تظهر الأصابع شاحبة. بعد ذلك تزرقّ الأصابع، وأخيرًا تصطبغ بالأحمر، وذلك كرد فعل للتّوتّر أو للبرد). تظهر أيضًا آلام المفاصل والعضلات، انتفاخ الأصابع والتّعب، كذلك من الشائع ارتفاع درجة حرارة الجسم. علاقة أجهزة الجسم بداء النّسيج الضّامّ المختلط:- مفاصل: إن نسبة 60% من المرضى يعانون من التهاب المفاصل. الجلد والأغشية المُخاطيّة: يظهر أحيانًا، إضافةً لظاهرة رينود والوذمة في اليدين، طفح بصورة فراشة وبصور أخرى، ندوب في الفم مميّزة للذئبة الحُماميّة المجموعيّة (SLE)، أعراض التصلّب المجموعيّ، كالجلد السّميك والمشدود فوق الأصابع (تصلُّب الأصابع) (sclerodactyly)، إضافة إلى أعراض التهاب الجلد والعضلات (Dermatomyositis) (التهابات عضلية مع ظهور طفوح مميزة). العضلات: إن آلام العضلات شائعة. تكون الإصابة بالتهابات في العضلات مصحوبة بالضعف العضلي، كما في التهاب العضلات (polymyositis) فإمّا أن يظهر الالتهاب بشكل حادّ، أو أن يكون أقلّ حدّة ومتواصلاً بمرافقة الحُمّى وآلام العضلات، والمرض شبيه بالأنفلونزا. القلب: يتم تشخيص التهاب غلاف القلب (pericarditis) في 10%-30% من المرضى. بينما يكون التهاب عضلة القلب (myocarditis) أكثر ندرة في هذه الحالة، ويُفَضّل إجراء فحص فوق صوتي للقلب، عند ظهور آلام الصّدر، ضيق التنفّس، أو الضّعف. الرّئتان: تتضرر الرئتان لدى ربع المصابين بمرض النّسيج الضّام المختلط. الأعراض هي: ضيق التنفّس، آلام الصّدر والسّعال؛ وقد تُظهر نتائج تصوير الصدر حدوث تغيرات في نسيج الرئتين وفي السائل الجنبي أو زيادة سُمْك غشاء الجنب (غلاف الرئتين). إن ارتفاع ضغط الدم الرّئوي هو عَرَض شديد لمرض النّسيج الضّام المختلط، والذي ينتج في الأساس عن تكاثر الخلايا في الأوعية الدّمويّة الرئويّة. يدور الحديث عن أحد المضاعفات الخطرة التي قد تتفاقم وحتّى أن تسبّب وفاة. الكُليتان: قد يصاب 25%-50% من المرضى بأضرار في الكُلى. على وجه التحديد التهاب كُبَيْبات الكُلَى الغشائي (Membranous glomerulonephritis) الذي يكون مصحوبًا بإفراز البروتين إلى البول. قسم من المرضى يعانون من المتلازمة الكُلائيّة (nephrotic) (syndrome - وذمة في القدمين، نقص تركيز البروتين مع فرط تركيز الكولسترول في الدم). قد تتطور لدى قسم من هؤلاء المرضى, كما يحدث في حالات مرض التصلّب المجموعي أن الإصابة بضغط الدم العالي الخبيث، في تطوّر سريع للقصور الكلوي. الجهاز الهضمي: قد يصاب 60%- 80% من المرضى بخلل في حركة المريء كتلك الناتجة عن التصلّب المجموعي. قد يعاني المرضى من الحُرقة ومشاكل في البلع؛ إلا أنه من النادر تضرر أقسام أخرى من الجهاز الهضمي في هذه الحالة. الجهاز العصبي: تعتبر آلام الرأس عَرَضًا منتشرًا. أما الالتهاب غير التلوّثي لغشاء المخ فيكون نادرًا. متلازمة شوغرين (sjogren''s syndrome): تظهر بصورة جفاف الفم والعينين الناتج عن التهاب الغدد اللعابية والدّمعيّة، قد تظهر أعراض هذه المتلازمة لدى نصف الحالات المرضية. أسباب وعوامل خطر مرض النسيج الضام المختلط آلية ظهور مرض النّسيج الضّام المختلط غير معروفة. على ما يبدو هو نتيجة لخليط من الاستعداد الوراثي والتعرّض لعامل تلويثي فيروسي. والتي تثير، مجتمعة، الجهاز المناعي لإنتاج المضادّات. تشخيص مرض النسيج الضام المختلط يعتبر وجود مضادّات للمركّبات النّوويّة بالنّموذج المُبَقّع (ANA - speckled pattern) وضدّ ل (RNP - U1) بمعيار مرتفع، علاوة على مميّزات المرض الواردة في الوصف العام، شرطًا أساسيًّا للتشخيص؛ وكذلك عدم وجود مضادّات أخرى المميّزة للذئبة الحُماميّة بمعيار مرتفع بشكل مستمر. توجد أيضًا، أحيانًا، مضادّات أخرى المميّزة للتصلّب المجموعيّ، التهاب العضلات والتهاب الجلد والعضل. إن نقص الدم منتشر، أحيانًا كتعبير عن الذّئبة (Lupus)، هناك انخفاض في عدد الخلايا البيضاء والصّفائح الدّمويّة. يرتفع ترسّب الدم ومقاييس التهابية أخرى بشكل متناسب مع وجود الالتهاب الفعّال. علاج مرض النسيج الضام المختلط يحتاج المرضى للمتابعة الثابتة في العيادة الطبّيّة وفحوصات اعتيادية، لاكتشاف الضرر العضوي كالالتهاب العضلي، عضلة أو غشاء القلب، ضغط دم مرتفع، شموليّة الكُلى وضغط دم رئوي مرتفع. يتم تحديد العلاج حسب الأعراض وشموليّة الأعضاء، تشمل الأدوية المضادّة للالتهاب، على وجه التحديد الستيرويد (Steroid ) بجرعته العالية أو المنخفضة، حسب المشكلة. إن العلاج بالستيرويد ناجع في التهاب المفاصل، العضلات، الجَنب وغشاء القلب. يقوم الستيرويد بتثبيط الالتهاب، الضّعف، والحمّى. أدوية إضافية مثل: هيدروكسيكلوركوين (Hydroxychloroquine)، ميتوتريكسات (Methotrexate)، أزاثيوبرين (مضادة للمناعة والأورام - Azathioprine) والسيكلوسفاميد (مضاد للأورام - Cyclophosphamide)، توجد أهميّة كبيرة عند إلحاقها بالعلاج بالستيرويد، لتثبيط الالتهاب حسب درجتها في الأعضاء المختلفة. في الحالات التي تكون فيها حاجة لجرعات كبيرة من الستيرويد بهدف تثبيط الالتهاب، يتوجب إضافة هذه الأدوية لنُمَكّن من خفض جرعة الستيرويد وتقليص الأعراض الجانبيّة. << اغلاق

من العوامل التى يمكن أن تساعد في التنبؤ وحماية صحة قلب الشخص. يتكون "Life''s Simple4" من أربعة "سلوكيات قابلة للتعديل" - أى الأشياء التي يمكنك القيام بها لتقليل فرص الإصابة بأمراض القلب، وهذه هى: الإقلاع عن التدخين، والحفاظ على وزن صحى، والأكل الصحى، والنشاط البدنى. واوضح الأطباء أن اتباع السلوكيات الأربعة أعلاه يقلل من خطر الوفاة من السكتة الدماغية أو أمراض القلب والأوعية الدموية (CVD). ويوضح الدكتور "شيانج قاو" ، وهو أستاذ مشارك فى علوم التغذية ومدير مختبر علم الأوبئة الغذائية بجامعة ولاية بنسلفانيا: "حوالى 2% فقط من الناس في الولايات المتحدة ودول أخرى يستوفون جميع المتطلبات المثالية لهذه العوامل الأربعة". تهدف هذه الدراسة إلى معرفة ما إذا كان التمسك بهذه الخطوات الأربع بمرور الوقت سوف يقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب القلبية الوعائية في المستقبل. قام الدكتور "جاو" وفريقه بفحص بيانات 74701 من البالغين الصينيين الذين شاركوا في دراسة كيلوان، أجاب المشاركون في الدراسة على استبيانات حول صحتهم العامة وشاركوا في الاختبارات السريرية المختلفة ثلاث مرات بين عامي 2006 و 2010، وأمل الأربعة يكونوا أقل عرضة للإصابة بامراض القلب والسكتة الدماغية بمعدل 79%. << اغلاق

يمكن أن تمنح الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري تحسينا في الحركة وعمرا أطول. ومرض التصلب الجانبي الضموري هو ضمور يحدث بالجهاز العصبي بسبب ضمور الأعصاب الحركية والخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي، وهو مرض قاتل، ومن أشهر من أصيبوا به الفيزيائي الشهير ستيفين هوكينج. وعرف الأطباء منذ فترة طويلة أن الأشخاص الذين يعانون التصلب الجانبي الضموري لديهم تغيرات في عملية الأيض تؤدي غالبا إلى فقدان الوزن بسرعة، في عملية تسمى فرط التمثيل الغذائي، حيث يستخدم الأشخاص الذين يعانون المرض طاقة أكثر أثناء الراحة مقارنة بغير المصابين. وفي حين أن هؤلاء المرضى يكافحون في كثير من الأحيان من أجل الاستفادة الفعالة من الجلوكوز، وهو المكون الدقيق الذي يحتاجه الجسم لزيادة الطاقة، لم يعرف الخبراء بالضبط ما يحدث في خلايا المريض للتسبب في هذا الاختلال الوظيفي أو كيفية تخفيفه. ووفق الدراسة التي نشرت اليوم في دورية "eLife" فإن إعطاء هؤلاء المرضى المزيد من الجلوكوز للخلايا العصبية المتأثرة بالمرض يلبي متطلبات الطاقة غير الطبيعية لديهم، وهذا يمكنهم من البقاء لفترة أطول ويعملون بشكل أفضل، ومن ثم فإن زيادة توصيل الجلوكوز إلى الخلايا قد تكون إحدى الطرق لتحسين حالة هؤلاء المرضى. وأجريت هذه الدراسة على نموذج لذبابة الفاكهة، لأن العلماء لا يستطيعون إخراج الخلايا العصبية من الدماغ دون التسبب في ضرر لا يمكن إصلاحه للمريض. وقالت د.دانييلا زارنيسكو، أستاذة علم الأحياء الجزيئية والخلوية والباحثة الرئيسية بالدراسة، في تقرير نشره موقع جامعة ييل بالتزامن مع نشر الدراسة، إن ذباب الفاكهة يمكن أن يعلمنا الكثير عن الأمراض التي تصيب الإنسان، وفي المختبر استخدم الفريق البحثي المجاهر عالية القدرة لمراقبة الخلايا العصبية الحركية لذباب الفاكهة في حالتها اليرقية، مع إيلاء اهتمام وثيق لما حدث لو تم توفير المزيد من الجلوكوز. وجد الفريق البحثي أنه عندما زادوا من نسبة الجلوكوز عاشت الخلايا العصبية الحركية مدة أطول وانتقلت بكفاءة أكبر، عندما أخذ الباحثون الجلوكوز بعيدا عن الخلايا العصبية تحركت يرقات ذبابة الفاكهة ببطء أكثر. وأضافت زارنيسكو "هدفنا التالي هو إقناع الأطباء بإجراء تجربة سريرية أكبر لاختبار هذه الفكرة". << اغلاق

فعاليات المؤتمر الأول لعلم الأمراض الجيني الجزيئي، الذي تقيمه كلية الطب بجامعة دمشق برعاية وزير التعليم العالي الدكتور بسام ابراهيم وشركة سيريتل، وحضور الدكتور نزار وهبي يازجي وزير الصحة والدكتورة سلوى العبد الله وزير الدولة لشؤون المنظمات المحلية، والدكتور عبد القادر حسن نقيب أطباء سورية، وأمين فرع جامعة دمشق لحزب البعث العربي الاشتراكي الدكتور خالد الحلبوني، وذلك في فندق داما روز بدمشق. يشهد المؤتمر مشاركة علمية وبحثية واسعة ومحاضرات تخصصية نوعية حول علم الأمراض الوراثية وممارسة الطب الدقيق وعلم الجينات، ويتضمن أكثر من “20” محاضرة وعدداً من الأبحاث والدراسات تقدم في “7” جلسات علمية على مدى ثلاثة أيام. في كلمة لوزير التعليم العالي الدكتور بسام إبراهيم قال فيها:" يسرني أن أفتتح هذا المؤتمر الطبي الهام الذي تقيمه كلية الطب في جامعة دمشق وبحضور أطباء اختصاصيين من وزارة الصحة، ومن كافة الجامعات السورية من الكليات الطبية، ويسعدني مشاركة بعض الأطباء الاختصاصيين في هذا المجال من أصل سوري ولكن متواجدين في بلد الإغتراب حيث يقدمون أوراق علمية بحثية في هذا المجال، ويسعدني حضور طلاب الدراسات العليا من كافة الكليات الطبية في جامعات القطر". وأكد الوزير بسام إبراهيم أن انعقاد المؤتمر يمثل نقلة نوعية في التعليم الطبي من الممارسات السريرية إلى الإهتمام بعلوم المادة الوراثية والتقانات الجزئية الحديثة الواعدة والداعمة لأساليب التشخيص التقليدية وتقديم كل ماهو جديد عالمياً حول ذلك. بدوره وزير الصحة الدكتور نزار يازجي قال:" لاحظنا من خلال المؤتمر أن القامات العلمية الموجودة في الخارج بدأت تتوافد إلى سورية لتظهر أن سورية صامدة وأن الاستمرارية العلمية موجودة بشكل كامل، وشاركنا في هذا المؤتمر لوجود تكامل بين وزارة التعليم العالي ووزارة الصحة هذا التكامل لخدمة المواطنين من الناحية الطبية، و نحن في سورية نعمل باستمرار من أجل المواطن". وبين رئيس المؤتمر الدكتور محمد إياد الشطي أن الهدف من المؤتمر عرض أحدث تطورات العلاج وطرح حلول علمية لمواجهة التحديات الطبية الراهنة منوهاً بالمساهمة الواسعة التي قدمها عدد من الأطباء السوريين الذين سجلوا أبحاثاً علمية في هذا المجال على المستوى العالمي وأبرزهم الطبيبان يحيى الشمالي وناديا السقطي خريجا جامعة دمشق اللذان رفعا اسم سورية في المحافل والمؤتمرات الدولية كما كان لهم دور كبير في تنظيم هذا المؤتمر وإعداد برنامجه العلمي والمشاركة به. من جانبها المنسقة الإعلامية في شركة سيريتل أليس قسيس قالت:" لطالما آمنت سيريتل بالإنسان والإنسانية، ولطالما كان لها بصمتها الخاصة بمبادرات إنسانية انطلاقاً من مشروعها الأول (مجتمعنا مسؤوليتنا) بالإضافة إلى مشاركتها بعدة حملات لصالح جمعية بسمة لدعم الأطفال المصابين بالسرطان وغيرها الكثير، ولا زلنا إلى اليوم نكمل مشوارنا الذي بدأناه بكل شغف وحماس لأننا نحب وطننا بأقصى ما نستطيع، ولهذا نشهد اليوم المؤتمر كجزءٍ من واجبنا الاجتماعي والذي يهدف إلى إحداث التوعية الكاملة للحد من خطر أمراض السرطان، ووضع استراتيجيات متقنة لمكافحتها." وقدم استاذ الباثولوجيا والأورام في كلية الطب بجامعة “يو سي ال أي” للعلوم الطبية بأمريكا الدكتور يحيى الشمالي محاضرة حول ممارسة الطب الدقيق مشيراً إلى أنه بالرغم من الإمكانيات والمصادر المحدودة في سورية يمكن أن يقدم فيها الكثير في مجال ممارسة الطب الدقيق ولديها قدرة على التطوير ولا سيما مع وجود تطبيقات كثيرة في مراكز البحوث العلمية على أرض الواقع. بدورها قدمت الدكتور نادية سقطي التي سجلت اكتشاف عدد من الأمراض الوراثية باسمها محاضرة حول تجربتها مع أمراض الوراثة عبر 50 عاماً منوهةً بأهمية المؤتمر وما سيقدم به من محاضرات وأبحاث تسلط الضوء على تطور علم الأمراض الوراثية وسبل تشخيصها ومعرفة الجينات الوراثية للوصول مستقبلاً إلى سبل العلاج. وأكد الدكتور مازن كنج عضو اللجنة المنظمة للمؤتمر أن محاضرات المؤتمر تركز على تعريف علم الأمراض الجيني الجزيئي وعلى المادة الوراثية وعلاقتها بالأمراض ولا سيما مرض السرطان مشيراً إلى أن المؤتمر هو الأول من نوعه في سورية لجهة الاطلاع على أحدث التقنيات ومستقبل البحث العلمي في هذا المجال. ولفت مدير عام الهيئة العليا للبحث العلمي الدكتور مجد جمالي إلى أهمية نشر ثقافة هذا العلم بين الأطباء وطلاب الدراسات العليا وبيان أهمية التحاليل الجزيئية التي بدورها تدعم قرار العلاج لمرضى السرطان وغيره من الأمراض الوراثية. يشارك في المؤتمر كل من وزارة الصحة ونقابة أطباء سورية والرابطة السورية للأورام والرابطة السورية لعلم الأمراض وهيئة الطاقة الذرية والمعهد العالي للعلوم التطبيقية والتكنولوجيا والخدمات الطبية العسكرية ومشفى البيروني الجامعي. << اغلاق

270 جينًا جديدًا قد يكون له دخل في الإصابة بالأمراض. وغالبية هذه الجينات متنحية، إذ تحتاج إلى نسختيْن من الجين، واحدة من كل والدٍ من الوالدين، كي يَظهر المرض. يقول فوزان الكريع، عالِم الجينات من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الذي قاد الدراسة: "شكلت المسببات القائمة على الجينات المتنحية المسببة للأمراض 75% على الأقل من اضطرابات النمو لدى مرضانا السعوديين، بينما رصدت دراسة مماثلة أُجريت في المملكة المتحدة جينًا متنحيًا مسببًا للمرض في أقل من 4% من المرضى". ويعني قرار جديد صادر عن وزارة الصحة أن أي شخص في السعودية يُشتبه في إصابته بمرض وراثي يمكن أن يحصل على تحليل مدفوع التكلفة بالكامل للجزء المتعلق بالتشفير البروتيني لجينومه، المعروف باسم الإكسوم Exome. ولقد شجع هذا أطباء المملكة المعالجين على ترتيب تَسَلْسُل إكسوم السريري (CES) كاختبار مرحلة أولي لأي شخص يُشتبه في تشخيصه بمرض وراثي. وأتاح أيضًا للباحثين فرصةً للبحث عن الجينات المتنحية المُسببة للأمراض. إن الزواج بين الأقارب المقربين، كأولاد الأعمام أو الأخوال، أمر شائع في السعودية. وهذا يعني أن الجينات المتنحية المسببة للأمراض يمكن تحديدها ودراستها بسهولة مقارنةً بفئات سكانية أخرى. حلل القريع وزملاؤه نتائج 3310 اختبارات لتَسَلْسُل إكسوم السريري أجري على 2219 عائلة سعودية. حددت الدراسة 155 جينًا اعتقدوا أنها مرتبطة بالأمراض المتنحية. واكتشفوا أيضًا طفرات في 64 جينًا مُرشحًا للارتباط بالأمراض وردت تقارير بشأنها في السابق، مما يقدم مزيدًا من الأدلة على تدخل تلك الجينات في المرض. واكْتُشِف أن مجموعةً أخرى من الجينات التي كان يُعتقد في الماضي تدخُّلها في أمراض سائدة –إذ يَلزم وجود جين وحيد مرتبط بالمرض من أحد الوالديْن لتتشكل الحالة– لها أشكال متنحية يمكن أيضًا أن تفضي إلى الإصابة بالمرض. ومما يدعو إلى الدهشة أن ربع المرضى فقط الذين خضعوا للتحليل تلقوا تشخيصًا سريريًّا دقيقًا قبل نتائج تَسَلْسُل إكسوم السريري الخاص بهم. يقول القريع: "وهذه تَذْكِرَة مهمة لنا بعلة وجوب أن يكون اختبار تَسَلْسُل إكسوم السريري اختبار مرحلة أولى. فمن الإجحاف للمرضى أن يكونوا تحت رحمة قدرة طبيبهم على تحديد اضطرابهم الوراثي سريريًّا، الأمر الذي تُظهِر بياناتنا أنه لا يُكلل بالنجاح إلا في قلة قليلة". تقول مارثا راجان هارد، أخصائية البيانات الطبية الحيوية، من جامعة ستانفورد بالولايات المتحدة، والتي لم تشارك في الدراسة: "تسهم هذه الدراسة التي صُممت وأُجريت بعناية في إثراء قاعدة معارف علم الجينوم السريري، وتسلط الضوء على الفائدة التشخيصية للمعلومات الوراثية". إن تَسَلْسُل إكسوم الكامل في فئات السكان ذوي القربى يتيح فرصًا فريدة فيما يتعلق بالوقاية من الأمراض، من خلال التثقيف في مجال الصحة العامة، وبرامج فحص ما قبل الزواج والاستشارات الوراثية لاستكشاف خيارات الصحة الإنجابية. يقول الكريع: "نأمل أن تشجع هذه النتائج صانعي القرار في السعودية على مواصلة دعم تطبيق الطب الوراثي". << اغلاق