مجموعات الأشخاص الذين يندرجون ضمن زواج الأقارب، الزوجان مع تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، أو عندما يكون طفل آخر في العائلة لديه جين لمرض وراثي. أهمية أكتشاف الأمراض الوراثية في مراحل مبكرة! واحدة من أكبر المخاطر على الأجنة هي الأمراض الوراثية التي قد تصيبهم. بسبب أن والديهم يحملون جين المرض، أو انهم هم أنفسهم مصابون بالمرض. لذلك يقوم الزوجان قبل الحمل أو فورا بعد حدوثه باجراء الاختبارات الجينية. وقد صممت هذه الاختبارات للكشف عما إذا كانا يحملان الجين الذي قد يعرض الجنين للخطر. ثلاثة في المئة من الأطفال الذين يولدون سنويا يحملون جينا لأمراض وراثية أو يولدون مع خلل جيني. في كثير من الأحيان يولد طفل مع خلل، من دون أن يعرف والديه أنهم هم أنفسهم يحملون الجين الذي سبب المرض. هؤلاء أشخاص أصحاء تماما ويحملون داخلهم الجين، دون أن يطوروا المرض. هذا هو السبب لإجراء الاختبارات الجينية التي تجرى للكشف عن من يحمل الجين، وتكشف ما إذا كان هناك خطر في أن يحمله الطفل أيضا. خمسون في المئة فقط من الأزواج يختارون الخضوع للاختبارات الجينية. هذا على الرغم من أنه في يومنا هذا يمكن كشف حاملي الأمراض الوراثية بثلاث مرات أكثر من الماضي. عدم اجراء الاختبار يهدد الجنين بالخطر. مع ذلك، اذا تم إجراء الاختبار في فترة التخطيط للحمل فيمكن للزوجين أن يقررا ما إذا كانا يريدان أن ينجبا طفلا أم لا. إذا تم إجراء الاختبار خلال فترة الحمل، فيمكن إجراء تشخيص لحالة الجنين واتخاذ قرار بشأن الاستمرار في الحمل. الاختبارات الجينية هي اختبارات الدم التي تجرى عادة للزوجين. هناك مجموعات تعتبر أكثر عرضة لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية، مجموعات الأشخاص الذين يندرجون ضمن زواج الأقارب، الزوجان مع تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية, أو عندما يكون طفل آخر لديه جين لمرض وراثي. إذا كان الوالدان يحملان جينا لمرض وراثي فعليهم اجراء الاختبار ليس فقط في أول حمل، حتى لو انجبوا طفلا سليما. مع ذلك، إذا كانوا لا يحملون أي مرض وراثي فلا داعي إلى إعادة الاختبار في الحمل الثاني. احتمال أن يسبب الأهل لأطفالهم مرضا وراثيا هو خمسة وعشرين في المئة. إذا اتضح أن الوالدين يحملان جينا لمرض وراثي، فيجب أن يتم اجراء اختبار زغابة المشيمة بعد الأسبوع العاشر أو بزل السلى بعد الأسبوع السادس عشر. هذه الاختبارات تشخص حالة الجنين. واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر خطورة هي مرض تاي زاكس. هذا المرض ينتقل للجنين عندما يكون كلا الوالدين يحملان جين المرض. ويحدث هذا المرض بسبب نقص في الانزيم A، مما يؤدي إلى أن يعاني الطفل من التخلف العقلي مما يسبب وفاته في سن الخامسة. مرض تاي زاكس هو مرض خطير ولكنه نادر جدا. وهو ينتمي إلى 11 من الأمراض الوراثية التي تعتبر غير قابلة للشفاء. هذه الأمراض هي متلازمة Xالهش، التليف الكيسي، كانبان، فانكوني، بلوم، خَلَلُ الوَظائِفِ المُسْتَقِلَّةِ العائلية Dysautonomia، دَاءٌ شَحْمِيٌّ مُخاطِيّ من نوع 4, Mucolipidosis, الفا-1- مضاد التربسين، Gaucher و Neimann Pick. يمكن اليوم استخدام اختبار الدم البسيط للكشف عن مرض تاي زاكس، فضلا عن الاختبارات الأخرى التي وردت في القائمة أعلاه. << اغلاق

ببعض الأمراض مثل السرطان، لكن هل سمعت يومًا عن أمراض وراثية نادرة يسببها وجود جينات يتم توارثها من الآباء للأبناء ومن جيل إلى جيل؟ يُعرّف المرض النادر في الولايات المتحدة بأنه حالة تؤثر على أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة، ويختلف تعريف المرض النادر من دولة لأخرى فيعرف المرض النادر في دول الاتحاد الأوروبي بأنه المرض الذي يصيب أقل من شخص لكل 2,000 شخص، في ما يأتي بعض الأمثلة على أمراض وراثية نادرة: أمراض وراثية نادرة: التعريف قد يكون هناك ما يقارب 7,000 مرض نادر موجود حول العالم، يوجد العديد من المسببات للأمراض النادرة ولكن يعتقد أن غالبية هذه الأمراض أسبابها وراثية نتيجة وجود تغيير أو خلل في الجينات أو الكروموسومات، فيما يأتي بعض الأمثلة على أمراض وراثية نادرة: 1. متلازمة فرط الشعر الخلقي (Congenital hypertrichosis lanuginosa) هي حالة وراثية نادرة تُسبب نمو مُفرط للشعر في أي مكان في جسم المصاب بها، ويعرف أيضًا باسم متلازمة المستذئب. قد يتم الخلط بين هذه المتلازمة والشعرانية (Hirsutism) التي تُسبب نمو مفرط في الشعر لدى النساء في مناطق يكثر فيها الشعر لدى الرجال، مثل: الذقن. 2. جفاف الجلد المصطبغ (Xeroderma pigmentosum) يُعرف بأنه اضطراب جلدي نادر الحدوث يكون جلد المصاب به حساس جدًا لأشعة الشمس ويعاني من شيخوخة مبكرة للجلد، كما يكون الجلد عرضة للإصابة بسرطان الجلد. ينتج الاضطراب عن فرط الحساسية الخلوية للأشعة فوق البنفسجية كنتيجة لوجود خلل في نظام إصلاح الحمض النووي. تُسمى أيضًا باسم متلازمة ديسانكتو كاتشيوني (DeSanctis-Cacchione syndrome). 3. البوروفوريا (Porphyria) تشير البوروفوريا إلى مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن تراكم مواد كيميائية طبيعية تعمل على إنتاج مادة البورفيرين في الجسم، وهي مادة ضرورية لوظيفة الهيموغلوبين. يوجد صنفان منه، وهما: البورفيريا الحادة التي تؤثر على الجهاز العصبي بشكل أساسي، والبورفيريا الجلدية التي تؤثر على الجلد بشكل أساسي. 4. مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي (Epidermodysplasia verruciformis) وهو اضطراب جلدي وراثي يتميز بوجود طفح مزمن للجلد على شكل صفائح بنية، وينتج عن الإصابة بعدوى فيروسية من قبل أحد أنواع فيروس الورم الحليمي البشري (HPV). 5. خلل التليف التعظمي (Fibrodysplasia ossificans progressiva) هو اضطراب يحدث فيه استبدال الهيكل العظمي والنسيج الضام مثل الأوتار بالعظم بشكل تدريجي ويمكن تسمية ذلك بالتحجر، حيث يؤدي ذلك إلى تكوين العظام خارج الهيكل العظمي مما يقيد من حركة المصاب. 6. متلازمة بروتيس (Proteus syndrome) هي حالة تتميز بالنمو المفرط لكل من العظام، الجلد، والأنسجة الأخرى ويكون النمو بشكل غير متناسب مع باقي الجسم. 7. متلازمة بروجيرا (Progeria) هو اضطراب جيني نادر جدًا يتسبب في تقدم العمر بشكل سريع لدى الأطفال (الشيخوخة)، ويبدأ ذلك خلال أول عامين من حياة الطفل، حيث يولد الطفل المصاب بالمتلازمة طبيعيًا ولكن تبدأ الأعراض بالظهور خلال السنة الأولى من عمره. أمراض وراثية نادرة: الأسباب يُعتقد أن غالبية الأمراض الوراثية النادرة ناتجة بصورة مباشر عن حدوث تغييرات جينية أو تغييرات في الكروموسومات. في بعض الحالات تنتقل تلك التغييرات المسببة للأمراض من جيل إلى جيل، وفي حالات أخرى تحدث هذه التغييرات بشكل عشوائي في أول شخص يتم تشخيصه في العائلة. يوجد العديد من الأمراض النادرة والتي لها أسباب متعددة ولا تنحصر فقط بأسباب وراثية. أمراض وراثية نادرة: الأعراض قد تختلف أعراض الأمراض الوراثية باختلاف شدة الإصابة والنوع، وقد تختلف أيضًا من شخص لآخر، فيما يأتي بعض الأعراض التي قد تظهر على المصابين بأحد الأمراض المذكورة مسبقا: وجود تشوهات الأذن. شكل عيون غير عادي، أو عيون ملونة بألوان مختلفة. ملامح وجه غير عادية أو مختلفة عن أفراد الأسرة. شعر هش أو متناثر، أو شعر كثيف على الجسم. لسان ذو حجم كبير أو صغير. أسنان مشوهة، أو وجود أسنان زائدة أو نقصان فيها. طول غير عادي، إما قصير أو طويل القامة بشكل غير عادي. جلد زائد بصورة مفرطة. تعرّق زائد أو نقصان في التعرّق. يجب التنويه إلى أن هنالك بعض الأعراض المذكورة مسبقًا قد تظهر بشكل شائع في الأشخاص غير المصابين بأي اضطراب، يجب تواجد ميزتان على الأقل ليتم التشخيص بأي مرض وراثي ويتم ذلك من قبل الطبيب المختص. << اغلاق

وأهم المعلومات عن متلازمة بروتيوس في هذا المقال. تحدث عدد من الاضطرابات النادرة في جسم الإنسان، ومنها متلازمة بروتيوس. متلازمة بروتيوس متلازمة بروتيوس، هي إحدى المتلازمات نادرة الحدوث، وهي عبارة عن النمو المفرط والغير طبيعي في الأنسجة والعظام والجلد. إذ يكون نمو هذه الأجزاء من الجسم بشكل نمو مفرط غير متماثل وغير متناسق مع الأعضاء الأخرى والاختلاف ما بين الجانبين الأيمن والأيسر. يمكن أن تصيب جميع أعضاء الجسم، وغالبًا تؤثر على: عظام العمود الفقري والأطراف والجمجمة. نمو الجلد، إذ يكون النمو غير متوازن ويظهر خاصةً في باطن القدمين، ولا يحدث إلا بمتلازمة بروتيوس. الأوعية الدموية والأنسجة الدهنية. كما إن حديثين الولادة المصابين بمتلازمة بروتيوس، قد تظهر عليهم بعض من العلامات وفي الأغلب لا تظهر، حيث يبدأ ظهور فرط النمو ما بين عمر 6-18 شهرًا ويزداد مع التقدم بالعمر. كيف تحدث متلازمة بروتيوس؟ تحدث متلازمة بروتيوس نتيجة التغير في جين (AKT1) هو الجين المسؤول عن عملية تنظيم النمو، وتحدث هذه الطفرة بعد حدوث الإخصاب، وبصورة عشوائية وغير واضحة. إذ يوجد لدى المصابين خلايا تحمل هذا الجين بنسخة الطبيعية، وخلايا تحمل الجين بنسخة غير طبيعية (الفسيفساء الجينية)، إذ تعتمد شدة ظهور الأعراض على نسبة وجود هذا الجين بصورته السليمة أو الغير طبيعية في خلايا المصاب. أعراض متلازمة بروتيوس تختلف الأعراض من مصاب إلى اخر، إذ أن كل مصاب بمتلازمة بروتيوس يظهر بشكل مختلف قليلاً، يمكن توضيح الأعراض التي تظهر في النمو الغير طبيعي في ما يأتي: 1. العظام والأنسجة الرخوة يظهر هذا النمو على عدد من أجزاء الجسم المختلفة ومنها: فرط النمو في عظام الأطراف والجمجمة، بصورة غير متماثلة. انحناء العمود الفقري (الجنف). النمو الزائد والضمور البؤري في عضلات الذراع والرقبة، مما يبرز مظهر الانحناء. 2. الجلد يتمثل هذا النمو بظهور الجلد الخشن وتجمعه بتجمعات مرتفعة، أو تجمعات من الجلد الطري، وإن أبرز أعراض متلازمة بروتيوس هو نمو المفرط للأنسجة الرخوة في باطن القدميين. 3. الأوعية الدهنية والدموية قد يؤدي هذا النمو إلى حدوث مشكلات صحية خطيرة مثل تكون الأورام الدهنية أو الشحمية الغازية بشكل مفرط في البطن والصدر، والتشوهات الليمفاوية في الأوعية الدموية وحدوث الجلطات الدموية. 4. الوجه إن المصابين بمتلازمة بيروتيوس، يمتلك وجه المصابين مجموعة من المميزات شائعة ومنها: تضخم الرأس من الخلف. تدلي الجفون. وجه طويل وضيق. أنف قصير، وفتحات أنفية عريضة. 5. تضخم الأعضاء الداخلية في بعض الحالات يحدث تضخم في الطحال والغدة الزعترية، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات جسدية، وصعوبات في التعلم، وتأخير في النمو. تشخيص متلازمة بروتيوس يعتمد الأطباء في تشخيص المتلازمة على مجموعة من المبادئ الثابتة، تشمل التاريخ المرضي، الأعراض التي يعاني منها المريض، الفحص البدني الكامل، والفحوصات المخبرية. إذ يقوم الطبيب بإجراء العلاج المناسب والسريع، من أجل تجنب أي مشكلات صحية من الافات الناتجة عن المتلازمة. من الخصائص والسمات العامة التي يجب توافرها ليتمكن الطبيب من تشخيص المتلازمة توضح بما يأتي: توزيع الجين الغير طبيعي: يتم ذلك من خلال ملاحظة نسبة توزع هذا الجين (الفسيفساء الجينية) في الجسم وظهوره في الأعضاء التي حصل فيها النمو المفرط. الظهور المتقطع: من خلال التحقق من وجود أي أفراد من عائلة المصاب بمتلازمة بروتيوس. طبيعة النمو التدريجي: التأكد من مناطق النمو المفرط وطبيعتها، وتأكد إذ تم تغير بشكل العضو بشكل ملحوظ مع مرور الوقت، وإذا تم ظهور أي نمو مفرط جديد في الجسم مع مرور الوقت. علاج متلازمة بروتيوس يقوم الطبيب بتحديد نوع العلاج المناسب للمريض، حسب حاجته إليه، حيث لكل حالة طريقة علاج متفردة، وتتم المتابعة من قبل أخصائين مختلفين حسب حاجة الحالة. من ضمن هذه الإجراءات ما يأتي: تقويم العظام، للتحكم في النمو المفرط السريع. إجراء العمليات الجراحية، وخاصةً عندما يتداخل النمو المفرط مع وظيفة المفاصل أو يسبب مشاكل في العمود الفقري. استئصال صفائح النمو في العظام، قد يكون من ضمن العلاجات السليمة لتوقيف عملية النمو المفرط لمتلازمة بروتيوس. قبل إجراء أي علاج جراحي، يتم فحص المريض من قبل أخصائين متخصصين في مجالات مختلفة، لتجنب حدوث أي مضاعفات وتأكد من نجاح العملية. ينصح باستشارة أخصائي وراثي للأفراد المصابين وعائلاتهم بشكل دوري. << اغلاق

على كل المجتمعات، وخاصةً في منطقة الشرق الأوسط والبلاد العربية، وفى مصر توجد بعض العوامل الاجتماعية التي تزيد من نسب حدوث هذه الأمراض؛ بسبب زيادة زواج الأقارب واستمرار الإنجاب إلى سن متأخرة. أهم النصائح تتمثل في اللجوء إلى المراكز المتخصصة لإجراء دراسة مفصلة للتاريخ المرضي للعائلة، وإجراء التحاليل الطبية والوراثية، والحد من زواج الأقارب، خاصةً بين أبناء العم أو الخال؛ إذ تتضاعف احتمالات حدوث عيوب خلقية حتى إن لم يكن هناك تاريخ لأمراض وراثية في العائلة، وكذلك عدم الإنجاب في سن متأخرة سواء للأم أو الأب؛ إذ تزيد احتمالات إصابة الأطفال بأمراض اختلال عدد الكروموسومات كلما تأخرت سن الإنجاب. بالإضافة إلى حرص الأم، خلال فترة الحمل، على تجنُّب التعرُّض لملوِّثات بيئية مثل الإشعاع أو الكيماويات أو المبيدات، أو تناول العقاقير الطبية دون استشارة الطبيب وخاصة مضادات الصرع، فضلًا عن تجنُّب الاختلاط بأطفال مصابين بالحصبة الألمانية. - الحديث عن النقطة الأخيرة يمثل أزمةً خطيرةً، خاصةً أنه من الصعب تجنُّب الملوثات البيئية. بالرغم من صعوبة ذلك، إلا أنه يمثل ضرورةً كبيرة؛ إذ إن التعرُّض للملوِّثات قد يسبب طفراتٍ وراثيةً على مستوى الكروموسومات من حيث عددها أو تركيبها أو على مستوى الجينات، ويظهر أثرها في الأجيال القادمة، كما قد يسبب الإصابة بمرض السرطان. -وكيف يمكن للأم حماية جنينها في أثناء الحمل؟ على الأم الحامل تجنُّب التعرض للأشعة التشخيصية أو العلاجية أو الاختلاط بأطفال مصابين بالحصبة الألمانية خلال بدء فترة احتمال الحمل (النصف الثاني من انتهاء الدورة الشهرية) وطوال الشهور الثلاثة الأولى للحمل؛ لأن كل تلك العوامل قد تؤثر سلبًا على صحة الجنين. فضلًا عن ضرورة اهتمام الأم بتناوُل الأغذية الصحية مثل الفواكه والخضراوات والمواد الغنية بالبروتين. وتجنُّب تناوُل أطعمة غير مغسولة؛ لاحتمال احتوائها على "طفيل التوكسوبلازما" الذي يسبب تشوُّهات الأجنة. بالإضافة إلى إجراء اختبار "ألفا فيتو بروتين" (AFP)، ويُستعمل هذا التحليل من أجل تشخيص العديد من الأمراض الوراثية عند الجنين. -وماذا عن "مرحلة ما بعد الولادة"؟ يجب التأكد من عدم إصابة المولود بأيٍّ من أمراض سوء التمثيل الغذائي الوراثية، وكذلك تحديد فصيلة دم الأم والأب، ففي حالة ما إذا كانت الأم ذات "Rh" سالب وفصيلة كلٍّ من الزوج والطفل "Rh" موجب، لا بد من إعطاء الأم المصل المضاد لأمراض الأنيميا الحادة والصفراء الشديدة خلال الـ48 ساعة الأولى من الولادة أو إذا حدث إجهاض، وذلك لتجنُّب حدوث المرض العصبي المعروف باسم "اليرقان النووي"، الذي يؤثر على جميع وظائف مخ الطفل؛ إذ تترسب مادة "البيليروبين" (صبغة صفراء اللون) في خلايا المخ، وهذه المادة تنتج من زيادة تكسُّر خلايا الدم الحمراء. -وما الدور الذي يمكن أن يؤديه صنَّاع القرار للحد من تلك الأمراض؟ يجب عليهم دعم مراكز بحوث الهندسة الوراثية لتطويرها، وعمل سجلات للمرضى المصابين بأمراض وراثية، مما يفيد في إجراء التحاليل الإحصائية لمعرفة احتمال أن يكون بين أقاربهم مَن يكون حاملًا لهذا المرض، والتأكُّد من ذلك بالفحوص الوراثية، والاستعانة ببرامج الكمبيوتر التشخيصية الحديثة لتشخيص الأمراض النادرة. -كيف تقيِّمين فحوصات ما قبل الزواج في مصر من حيث جدِّيَّتها ومدى كفايتها؟ لا أستطيع الحكم على مدى الجدية للفحوصات التي تتم خارج عيادات الوراثة في المركز القومي للبحوث، ولكن ما يحدث هو أن المقبلين على الزواج يحصلون على شهادة بسلامتهم لإتمام الزواج دون حرص منهم على إجرائها، وعلى مستوى المركز القومي للبحوث، وتحديدًا شعبة الوراثة البشرية، نقوم بعمل شجرة العائلة لكلٍّ من الشاب والفتاة، ونسأل عن الأب والأم والأشقاء والجد والجدة والأخوال والأعمام، ويلي ذلك إجراء فحص إكلينيكي كامل على كل أجزاء الجسم، ثم إجراء تحاليل دم وتحليل مرض "الثلاسيميا"، الذي تصل نِسَب إصابة حاملي المرض به بين المصريين إلى حوالي 10%. -وماذا لو اكتشفتم أن المقبلين على الزواج حاملون للمرض؟ لا نمنعهم من الزواج، لكننا نصارحهم ونخبرهم بما يجب عليهم فعله قبل الحمل وفي أثناء الحمل، ثم نُجري دراسةً وتحليلًا للكروموسومات من عينات الدم؛ لأن هذه التحاليل تكشف وجود أي خلل في عدد الكروموسومات أو تركيبها، مع ملاحظة أن "تحليل الكروموسومات" لا يعني دراسة الجينات كما يعتقد البعض؛ إذ إن عدد الكروموسومات في كل خلية 46 كروموسومًا يمكن رؤيتها بالفحص الميكروسكوبي بالتكبير إلى ألف مرة، في حين يبلغ عدد الجينات في كل خلية حوالي 20 ألفًا ولا يمكن رؤيتها بالميكروسكوب، كما أن تحليل الكروموسومات لا يُظهر إلا العيوب الخاصة بعدد الكروموسومات أو تركيبها وهذه عددها قليل، مقارنة بالأمراض التي تورث نتيجة عيوب في الجينات دون أن يصاحب ذلك تغيُّر في الكروموسومات والتي يزيد ما عُرف منها عن 6 آلاف مرض. ومن هنا تأتي أهمية الاستشارة الوراثية وشجرة العائلة، إضافة إلى إجراء الفحوصات. -ما المقصود بشجرة العائلة؟ وما مدى أهمية الاستشارة الوراثية للحد من الأمراض الوراثية؟ كما هو معروف تنتقل الصفات الوراثية -سواء كانت طبيعية أو مرضية- من جيل إلى جيل عن طريق الكروموسومات؛ إذ يحدث إخصاب لبويضة الأم التي تحمل نصف عدد الكروموسومات ونصف الجينات عن طريق خلية ذكرية (حيوان منوي) تحمل نصف عدد الكروموسومات والجينات من الأب، وأي صفة في الفرد يحددها عاملان وراثيان مصدرهما الأم والأب، ويتحدد ظهور الصفة على نوعها، فإذا كانت سائدةً تظهر بمجرد وجود عامل وراثي فقط، وإذا كانت متنحيةً لا تظهر إلا بوجود عاملين وراثيين يحددان الصفة. وبدراسة طرق انتقال الأمراض الوراثية من جيل إلى جيل تتضح طرق توارثها، وبالتالي تُعرَف احتمالات ظهورها في الأجيال القادمة. -ما التفسير العلمي لارتباط زواج الأقارب بالأمراض الوراثية؟ يمكن تفسيره بأن نسبة التطابق في الجينات بين أي شخصين تكون صفرًا إلا في حالة التوائم من بويضة واحدة، أي التوائم المتماثلة وتصل نسبة التطابق 100%، ومع انتقال الجينات من الأب والأم إلى الأبناء فإن نسبة التماثل في الجينات بين الأب أو الأم والأبناء تكون 50%، وتختلف نسبة التشابه في الجينات وفق درجة القرابة، فهي بين الأشقاء 50% أيضًا، وبين الفرد وجده وخاله وعمه 25%؛ وبين أبناء العم أو الخال 12.5%. ولذلك لا فرق في خطورة زواج الأقارب بين أولاد العم وأولاد الخال. وهذا التشابه في الجينات يفسر احتمال تَشابُه الجينات المرضية، مما يسبب ظهور الأمراض الوراثية المتنحية في أبناء الأزواج الأقارب، فكل فرد طبيعي يحمل ضمن جيناته على الأقل من 5 إلى 6 جينات تسبب ظهور الأمراض الوراثية متنحية، وإذا اجتمعت تلك الجينات لدى الزوج والزوجة يظهر المرض في الأبناء، وتزيد احتمالات ظهورها في الزوجين في حالة الأقارب، وتزداد احتمالات ظهورها وفق درجة القرابة. -لكن هناك مَن يستشهد بنماذج لزواج أقارب نتج عنه مواليد أصحاء، ما تعليقك على ذلك؟ هذا مردود عليه بأن انتقال الصفة الوراثية المتنحية قد يستمر من جيل إلى جيل دون التقاء زوجين يحملان الجين نفسه المسبب للمرض، فإذا تزوج شخص من ابنة عمه، وكان لهما عم مصاب بمرض وراثي متنحٍّ نادر مثل مرض "الفينيل كيتونيوريا" -أحد أمراض التخلف العقلي- فإن نسبة ظهور المرض في أبنائهم تكون 1/36، بينما تقل تلك النسبة إلى 1/10000 إذا كان الزوجان من غير الأقارب. -ما سبب التحذير المتكرر من تأخُّر سن الإنجاب؟ وما العلاقة بين سن الإنجاب والأمراض الوراثية؟ تزداد حالات اختلال عدد الكروموسومات مع تقدُّم سن الأم عند الإنجاب، ومن أشهر الأمراض التي تنتج عن ذلك مرض (داون)، ويحدث بسبب زيادة عدد الكرموسوم رقم (21) ليصبح ثلاثة بدلًا من اثنين، كما تزداد الأمراض الناتجة عن اختلال الجينات مع تقدُّم سن الأب، ففي الأنثى يحدث الانقسام الميوزي الأول في خلايا المبيض في الأنثى ليختزل عدد الكروموسومات من 46 إلى 23 كروموسومًا. ويحدث هذا الانقسام للأنثى وهي لا تزال جنينًا في الشهر الخامس أو السادس، وتخرج أول بويضة في عملية التبويض استعدادًا للتلقيح في سن 12 سنة، وتستكمل خلية المبيض المكوِّنة لآخر بويضة في حوالي سن الخمسين. والأنثى عندما تولد تمتلك مخزونًا من البويضات يتكون من 750 ألف بويضة غير مستكملة لعملية الانقسام الاختزالي الأول، ومع طول فترة اختزان البويضات يزداد احتمال حدوث اختلال في توزيع الكروموسومات، وبالنسبة للذكر فإن الدراسات الإحصائية أثبتت أن ظهور الأمراض الوراثية السائدة في الأطفال مثل مرض "الأقزمة" يزيد مع زيادة عمر الأب عن 45 عامًا بسبب تكرار انقسام الخلايا الجرثومية في الخصية، ما يؤدى إلى إفراز ملايين الحيوانات المنوية، ومع كثرة الانقسامات تزداد احتمالات حدوث الطفرات الجينية نتيجةً لعوامل مثل التلوث بالمبيدات أو الإشعاع أو الكيماويات. -من وجهة نظرك، ما أفضل سن للإنجاب؟ ما بين 25 إلى 35 عامًا، وهي سن مناسبة، ليس فقط من أجل ولادة أبناء أصحاء جسديًّا، وإنما لأنها سن مناسبة للحالة الصحية للأب والأب وقدرتهما على التربية والرعاية الصحيحة للأبناء. -ما أهم ما توصلت إليه خلال رحلتك مع دراسة تداعيات زواج الأقارب؟ توصلت إلى أن زواج الأقارب من أهم أسباب التخلف العقلي، ويُعتبر كرموسوم "x" الهش أهم سبب وراثي للتخلف بعد مرض "داون"، بل قد يكون أهم منه؛ لأن احتمال تكراره في الأسرة أكثر من مرض "داون" بسبب انتقاله من الأم التي تحمل المرض –وقد لا تظهر عليها الأعراض- إلى 50% من أبنائها الذكور، بينما 50% من بناتها الإناث حاملات للمرض. هذا بالإضافة إلى أمراض أخرى مثل أنيميا البحر الأبيض المتوسط، وحامل هذا المرض لا تظهر عليه الأعراض، ولكن يمكننا التأكد من التشخيص بإجراء تحاليل متخصصة مثل الفصل الكهربائي للهيموجلوبين. وهناك أيضًا أمراض اختلال التكوين الجنسي، ويتم اكتشافها أحيانًا في الشهور الأولى عند ملاحظة عدم اكتمال تكوين الأعضاء التناسلية وصعوبة تحديد نوع الجنين، وأحيانًا يُكتشف عند تأخر الطمث عند الإناث أو البلوغ عند الذكور، وتتمثل أهم أنواع الاختلال الجنسي في الإصابة بمرضين متعلقين بـ"الخنوثة" هما التخنث الذكري الكاذب (الخنوثة الكاذبة الذكورية)، والتخنث الأنثوي الكاذب (الخنوثة الكاذبة الأنثوية) والتخنث الحقيقي، وهناك أيضًا مرض "تيرنر" ويتسبب في عدم حدوث الطمث، وتولد الأنثى المصابة به صغيرة الحجم، ولا يحدث نمو للثديين ولا تنجب حتى لو حدث طمث بعد العلاج بالهرمونات. إضافة إلى مرض "كلَينفلتر"، الذي يُعَد من أهم أسباب العقم عند الرجال. -هناك اعتقاد بأن الأمراض الوراثية ليس لها علاج، ما مدى صحة هذا الاعتقاد؟ يتوقف علاج الأمراض الوراثية أو علاج الأعراض المترتبة عليها على الاكتشاف المبكر لها، ومن الأمراض الوراثية التي يمكن علاجها إذا تم اكتشافها مبكرًا العيوب الوراثية البيوكيميائية التي يمكن علاجها مبكرًا قبل إصابة الطفل بالتخلف العقلي. ومرض الفينيل كيتونيوريا (PKU)، وهو من أمراض التمثيل الغذائي المنتشرة في مصر. ويتم تشخيص المرض في الأسبوع الأول من عمر الطفل من خلال تحليل الدم، وإذا ثبتت إصابة الطفل به تتم متابعته علاجيًّا وتغذيته تغذية خاصة، وفى حالة عدم علاجه يحدث تأخر عقلي وحركي.. وهناك مرض "الجالاكتوزيميا"، وهو مرض وراثي متنحٍّ من أمراض اختلال التمثيل الغذائي البيوكيميائي، وينتج عن خلل في تمثيل سكر الجالاكتوز الموجود في اللبن، وتبلغ نسب الإصابة به في مصر 1/2350 حالة وفق دراسة أجراها المركز القومي للبحوث. ويمكن البدء في علاج المرض في أثناء فترة الحمل عن طريق تناول الأم غذاءً خاليًا من الجالاكتوز. وهناك أمراض أخرى كثيرة يمكن علاجها مثل نقص هرمون الغدة الدرقية، وتقدمه الدولة بالمجان لجميع حديثي الولادة. << اغلاق

الوراثية إذ قد تؤثر عوامل أخرى على ذلك مثل التدخين أو التعرض للتلوث الإشعاعي، ولكن زواج الأقارب يبقى صاحب النصيب الأكبر عند الحديث عن انتقال الأمراض الوراثية. لنتعرف أكثر على ماهية الأمراض الوراثية والعوامل التي تؤثر في ظهورها وانتقالها عبر الأجيال، إليك 4 أسئلة وأجوبة مبسطة عنها: ما هي الأمراض الوراثية؟ الأمراض الوراثية هي التي تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد (DNA). يتم توارث هذا النوع من الأمراض لأنها تتواجد في الخلايا الجرثومية من الجسم وهي الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الاباء إلى الأبناء. يمكن أن تنتج الأمراض الوراثية أحيانًا عن تغيرات في الحمض النووي للخلايا الجسدية أو خلايا أخرى في الجسم غير الخلايا الجرثومية. ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟ يمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى ثلاث فئات: 1. اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة (اضطرابات الجين الواحد) يكون الخلل في جين واحد محدد يسهل توقع أنماطها الوراثية، ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها ما يأتي: مرض هنتنغتون. متلازمة مارفان. الورم العصبي الليفي. الشبكية وكثرة الأصابع. التليف الكيسي. فقر الدم المنجلي. 2. الاضطرابات الصبغية (اضطرابات الكروموسومات) هي الاضطرابات الوراثية الناتجة عن التغير في عدد أو بنية الصبغيات (الكروموسومات)، ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها ما يأتي: متلازمة داون. متلازمة تيرنر. متلازمة كلاينفلتر. 3. الاضطرابات متعددة العوامل هي الناجمة عن التغير في بنية جينات متعددة ومن أهمها أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم ومرض الزهايمر. تحدث غالبًا نتيجة تفاعل معقد مع العوامل البيئية وبعض العوامل المتعلقة بنمط الحياة، مثل: اتباع نظام غذائي معين. تدخين السجائر أو التعرض بكثرة للتدخين السلبي. ما هي عوامل الإصابة بالأمراض الوراثية؟ بشكل أساس هناك نوعان من العوامل يزيدان من احتمالات ظهور الأمراض الوراثية وانتقالها إلى الأجيال اللاحقة، هما: 1. زواج الأقارب يزيد زواج الأقارب من فرص انتقال الأمراض الوراثية للأبناء، إذ ترتفع النسبة من 2% إلى 3% في حالات الزواج من الأقارب لتصبح من 5% إلى 6%. 2. عوامل تتعلق بنمط الحياة إذ تزيد عوامل مثل التدخين والنظام الغذائي غير الصحي (خاصةً العالي في نسبة الدهون) من فرص حدوث تغير في بنية العديد من الجينات، وبالتالي ظهور بعض الأمراض الوراثية. كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية ؟ بشكل عام حاول القيام بالاتي: الحفاظ على نظام غذائي صحي يقوم على تقليل الأملاح والسكريات والدهون والكحوليات وزيادة تناول الخضراوات والفاكهة. الحفاظ على نشاطك وممارسة الرياضة بشكل منتظم للمحافظة على وزنك ضمن المعدلات الصحية، إذ تزيد السمنة من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكري وغيرها. حاول التقليل قدر الإمكان من تعرضك للتدخين السلبي وعدم التدخين. ما هي الفحوصات الضرورية؟ هناك نوعان من الفحوصات التي تساعد على اكتشاف الأمراض الوراثية مبكرًا بهدف الحد من احتمالات انتقالها للأجيال القادمة، وهما: 1. فحوصات ما قبل الزواج ينصح بإجراء فحوصات كاملة للزوجين لتجنب أي مشكلات مستقبلية محتملة تتعلق بصحتهما العامة والجنسية والإنجابية ولاكتشاف الأمراض الوراثية مبكرًا. يتم إجراء الفحوصات المتعلقة بالأمراض الوراثية عن طريق تحليل الدم لكلا الزوجين. 2. فحوصات الأمراض الوراثية أثناء الحمل هناك بعض الفحوصات التي ينصح الطبيب المتابع بإجرائها أثناء الحمل في حال وجود قرابة بين الزوجين أو وجود تاريخ طبي لأحد الأمراض الوراثية لدى أحد الزوجين، بحيث تظهر تخوفات من احتمال انتقالها للجنين، وأهمها: بزل السلى. فحص زغابات المشيمة. << اغلاق

الوراثية . جميع الأمراض الوراثية . معلومات عن الأمراض الوراثية أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بين مواليد المتزوجون من أقاربهم هي الأمراض التي يطلق عليها الأطباء الأمراض المنقولة عن طريق الوراثة المتنحية (انظر الوراثة المتنحية). ويرجع السبب في هذه الزيادة لانتقال مورثات غير سليمة من أحد الأجداد المشترك بين الأبوين، وينتقل هذا المورث الغير سليم (المعطوب) من ذلك الجد إلى أبنائه ثم إلى أحفاده. وإذا تزوج هذان الحفيدان من بعضهما البعض فإن كل واحد منهما قد يعطي النسخة المعطوبة لأحد أبنائه عند التخصيب ولولدهما المورث المعطوب، فيصبح لدي هذا الطفل مورثين معطوبين، مما يؤدي إلى حدوث مرض وراثي يختلف نوعه باختلاف نوع المورث المنقول. وأنبه هنا إلى أنه حتى في الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية لا تكون نسبة ومن الأمثلة على الأمراض السائدة مرض شتاينرت: يعد من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في دول أوروبا الشمالية، خاصة في هولندا، وهو مرض يصيب الأجهزة العضلية والعصبية، وتبدأ عوارضه بالظهور في عمر 15 إلى 30 سنة بشكل تقلص عضلي شديد، خاصة بعد الإجهاد، ولا يشمل المرض الجهاز العضلي فقط، بل يصيب أيضاً الجهازين الهرموني والعصبي. وقد يحدث أحياناً أن يصاب حامل المرض بالشلل، وقد تشل عضلات الوجه أيضاً، ويفقد المريض القدرة على الكلام. أيضاً مرض فرط كولسترول الدم العائلي، حيث أن للجسم في الحالة الطبيعية قدرة كافية على إبقاء نسبة مادة الكوليسترول في الدم بشكل طبيعي، ويتم ذلك بواسطة مستقبلات البروتين الشحمي ذي الكثافة المنخفضة التي تحمل الكولسترول وتزيله من الدورة الدموية، وبذلك فإن عدم وجود هذه المستقبلات يعتبر مسؤولاً عن المرض الوراثي المسمى فرط كولسترول الدم. هذا المرض يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكولسترول في الدم، ويسبب حدوث نوبات قلبية في سن صغيرة نسبياً. وقد توصل إلى أن هذا المرض ينتقل كصفة سائدة تحددها جينة واحدة. كذلك مرض هانتنغتون، حيث تتسبب الجينة المسؤولة عن هذا المرض في تدمير متواصل لخلايا الدماغ، مما يؤدي إلى حدوث انقباضات عضلية متواترة ومؤلمة، وكذلك عوارض تؤثر على شخصية المريض. ولهذا السبب فإن ممارسة عمليات التشخيص المبكر على الأجنة تعتبر من الوسائل الهامة لمحاصرة المرض. متى يجب أن نحذر من زواج الأقارب؟. إذا عرف الشخص أن أحد أفراد عائلته، أو عائلة شريك حياته، ولد له أطفال مصابون بمرض مزمن في بداية الحياة، وهو متكرر في العائلة، فهذا يعني أن هناك احتمالاً أن يكون المرض وراثياً. في هذه الحالة من الأفضل استشارة الطبيب ودراسة الحالة المرضية ومدى تكرارها وإجراء الفحوصات اللازمة، ومن ثم يمكن التأكد مما إذا كان هذا المرض الذي يتكرر في العائلة وراثياً أم لا. فقد لا يكون المرض وراثياً، وليس هناك احتمال لانتقال المرض إلى الأبناء. وبالتالي فليس هناك خطر من الزواج من الأقارب. أما إذا كان هناك احتمال وجود مرض وراثي في العائلة، فإن الطبيب سوف يشرح المرض بصورة مفصلة، وما هي نسبة الخطورة في إصابة الأبناء؟ وهل هناك علاج لهذا المرض؟ وهل هناك طرق لاكتشاف ما إذا كان الشخص حاملاً للعامل الوراثي المريض أم لا؟ وما هي الاحتمالات إذا تزوج من قريبته؟ وكما قلنا فإنه حتى لو ظن الزوجان أنهما يحملان نفس العامل الوراثي المريض، فإن الاحتمال في إنجاب أطفال مرضى هو 25%. لا بد من الإشارة إلى أن زواج الأقارب ليس شراً دائماً، وليس هو سبب انتشار الأمراض الوراثية دائماً، وإنما يمكن أن تنتشر الأمراض الوراثية في المجتمع بين أطفال غير الأقارب ويكون أطفال الأقارب أصحاء، وهذا يعتمد على نوعية المرض الوراثي وعلى طريقة انتشاره وعلى نسبة انتشاره. لذلك ينصح دائماً بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج عند الرغبة بالزواج من الأقارب، كابن العم أو ابن الخالة وابن العمة، وكذلك عند وجود أمراض وراثية منتشرة في المجتمع مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، أو أي مرض وراثي آخر. قصص حول الأمراض الوراثية: - تقول طالبة في إحدى الجامعات: امي هي ابنة خال والدي، ولله الحمد لم تحدث أي مشاكل صحية لي أو لأخوتي من جراء هذه القرابة. لكن المشكلة بدأت عندما تزوجتْ أختي بابن عمتي دون إجراء أي فحوصات للتأكد من سلامة هذا الزواج المتشابك، فكتب عليها أن ترزق بطفل (منغولي). - تحكي (س.ع) عن مأساتها فتقول: ارتبطتُ بأحد أقاربي، وبعد محاولات متواصلة تمت الموافقة على مضض فلم تسعنا الفرحة عندما أجرينا الفحوصات الروتينية التي تسبق الزواج، وكانت النتيجة سلبية تؤكد وجود خطر على أطفالنا في المستقبل، ووجدنا أنفسنا أمام أصعب قرار في حياتنا، أما المخاطرة والدخول في سلسلة المعاناة أو التفكير بواقعية والانفصال، واخترنا الحل الثاني. - سالم متزوج منذ 11 عاماً، يعمل سائقاً، وزوجته ابنة خاله، لديه خمسة أولاد، ثلاثة منهم مصابون بمرض نقص النمو، ابنته فاطمة في ربيعها السابع لا تستطيع الوقوف ولا السير، فهي تتحرك زحفاً، ليس لديها رغبة بالذهاب إلى المدرسة، ولا تحب أن تلعب مع الأطفال، واكتفت بهز رأسها، ولم تتكلم كلمة واحدة، والدها يقول: عرضتها على أكثر من طبيب، لكن الجميع أجمع أن ذلك بسبب عامل وراثي، ولا فائدة من العلاج، فأنا لم أتلقّ أية توعية تجاه مخاطر زواج الأقارب. - يقول أحد الأزواج: عندما تزوجتُ من إحدى قريباتي لم نعلم عن أنفسنا أننا حاملين للمرض الوراثي إلا عندما أنجبنا أولاداً مصابين بمرض تكسر الدم الوراثي، ويتعين عليهم نقل دم شهرياً، حيث أتألم لألم أولادي، حيث أنهم لم ينعموا بحيوية الحياة كبقية الأطفال. - وتحدث أحد الأزواج قائلاً: أنا مصاب بتكسر الدم المنجلي، وعقدت على إحدى قريباتي، ولكن فوجئت أثناء حملها بتعرضها لآلام مبرحة. توقعتُ في البداية أنها ربما كانت من آثار الحمل. وكم كانت المفاجأة قاسية لي عندما أبلغني الطبيب المعالج بأن زوجتي مصابة بتكسر الدم المنجلي. وبعد معرفته بإصابتي بنفس المرض لم يخفِ عليّ أن أطفالي سيحملون نفس المرض. وبعد ولادة زوجتي اتضح لي مدى الخطأ الذي ارتكبته بحق نفسي وزوجتي وطفلي، واضطررت مكرهاً للطلاق خشية إنجاب أطفال آخرين يشاركونني نفس المعاناة << اغلاق

عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان. ما هي أعراضها؟ قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته. تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم. هل يمكن علاج المرض نهائيا؟ المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض. ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟ السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه. الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض. المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض. كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟ يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي. ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟ إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء. حل القضية: تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف. إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين. الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها. << اغلاق

للأبناء، والتي يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب ومكونات كريات الدم الحمراءـ، فتنتج كريات دم حمراء غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية وظهور الأعراض المرضية على المصاب، ومن أهم أنواع أمراض الدم الوراثية الثلاسيميا والأنيميا المنجلية (Sickle cell Anemia). تنتقل هذه الأمراض من الآباء للأبناء عن طريق المورثات (الجينات) الموجودة على الكروموسومات، ففي حالة وجود اضطراب في جينات كل من الأم والأب، فإن هناك احتمالاً بنسبة 25% أن يولد الطفل مصابًا بالمرض. أما إذا كان أحد الأبوين سليمًا والآخر يحمل جينًا مختلاً، فمن الممكن أن ينتقل المرض إلى بعض الأبناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية. انتشار أمراض الدم الوراثية في المملكة: يختلف انتشار أمراض الدم الوراثية (الأنيميا المنجلية والثلاسيميا) بين مناطق المملكة، حيث تسجل أعلى المعدلات في المنطقتين الشرقية والجنوبية، بينما تكون المعدلات منخفضة في المناطق الوسطى والشمالية للمملكة، وحسب التقارير السنوية لبرنامج الزواج الصحي بالمناطق لعام 1425هـ - 1430هـ بلغت نسبة الإصابة بالأنيميا المنجلية 0.27% كما بلغت نسبة الإصابة بالثلاسيميا 0.05%. ما الأنيميا المنجلية؟ الأنيميا المنجلية هي أحد أمراض الدم الوراثية التي يحدث فيها اضطراب في الجينات المسئولة عن تكوين الهيموجلوبين، ويتسبب في التصاق هذه الكريات داخل الأوعية الدموية الدقيقة، وبالتالي يقل تدفق الدم والأكسجين للعضو، وينتج عن ذلك الأعراض المصاحبة للأزمات لدى المصابين بالأنيميا المنجلية ومنها ألم الشديد، ضيق في التنفس، وغيرها. الأعراض: نوبات متكررة من الألم في أجزاء مختلفة من الجسم حسب مكان حصول تكسر خلايا الدم الحمراء وانسداد الأوعية الدقيقة مثل: آلام البطن أو المفاصل أو أحد الأطراف. فقر الدم المزمن. التهابات متكررة. أعراض سوء التغذية وقصر القامة وبطء النمو. تشوهات في العظام. خمول وإعياء. المضاعفات: تحدث المضاعفات نتيجة انسداد الأوعية الدموية الدقيقة وتكسر خلايا الدم الحمراء وموتها مبكرًا، ومن هذه المضاعفات: الجلطات المختلفة في القلب أو المخ. زيادة الإصابة بالالتهابات. اليرقان. تكوين الحصوات المرارية. اضطرابات وفقدان البصر. تأخر النمو عند الأطفال. العلاج: إن الهدف الأساسي من علاج الأنيميا المنجلية هو تقليل تكرار الحالات الإسعافية والأزمات الطارئة لدى المصاب للحد من حدوث المضاعفات وتخفيف الألم ولتحسين قدرة المصاب على التعايش مع المرض. يحتاج المصاب بالأنيميا المنجلية للعناية المستمرة لمنع تكرار المضاعفات وتدهور الحالة الصحية. يعطى المصاب بالأنيميا المنجلية حبوب حمض الفوليك للمساعدة على تكوين كريات الدم الحمراء. أثناء حدوث الأزمات لدى المصاب يتم علاج الألم المصاحب باستخدام مسكنات الألم وإمداد جسم المصاب بالسوائل. لعلاج الألم قد تستجيب بعض الحالات لاستخدام مسكنات الألم اللا وصفية في حين تحتاج حالات أخرى لاستخدام مسكنات للألم ذات مفعول أقوى مثل المورفين والميبريدين وغيرها تحت إشراف طبي داخل المستشفى. يستخدم دواء الهيدروكسي يوريا (Hydroxyurea) لبعض المصابين كوقاية لمنع حدوث الأزمات خاصة الأعراض المتعلقة بالجهاز التنفسي كآلام الصدر وضيق التنفس. ينبغي الحرص على أخذ اللقاحات الروتينية خاصة للأطفال المصابين، وكذلك اللقاحات الموسمية سنويًا كلقاح الأنفلونزا لمنع الإصابة بالعدوى. لا يحتاج المصاب إلى نقل الدم بصورة منتظمة، وكذلك في حالات الأزمات الطارئة. قد تتأثر العين لدى المصابين بالأنيميا المنجلية، وقد تحدث مضاعفات تؤدي إلى فقدان البصر؛ لذا ينبغي الحرص على المتابعة والكشف بصورة منتظمة لدى طبيب العيون. يمكن زراعة النخاع لعلاج حالات الإصابة بالأنيميا المنجلية. ما هي الثلاسيميا؟ الثلاسيميا أو فقر دم البحر الأبيض المتوسط هو من أمراض الدم الوراثية التي تتسبب في إحداث تلف في كريات الدم الحمراء، وسمي بهذا الاسم لانتشاره بشكل كبير في منطقة البحر الأبيض المتوسط، ويحدث نتيجة وجود خلل في التركيب الجيني للهيموجلوبين. أنواع الثلاسيميا والأعراض: 1. ثلاسيميا ألفا: يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنين من الأب واثنين من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور قي هذه السلسلة ينتج ما يسمى ثلاسيميا ألفا (Alpha Thalassemia)، وتختلف حدتها حسب درجة الاختلال أو القصور في السلاسل الجينية، حيث لا يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا أي أعراض ظاهرة عند حدوث اختلال في واحدة فقط من السلاسل الجينية، وتسمى الثلاسيميا الساكنة، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب (Silent Carrier State). أما إذا طال القصور سلسلتين جينيتين من النوع ألفا، فتنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة (Minor Alpha Thalassemia)، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم. وعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة والشديدة، وتسمى الحالة مرض هيموجلوبين (هـ) (Hemoglobin H Disease)، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات الدم الحمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال، وتشوه في العظام بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي. أما إذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة الثلاسيميا ألفا الشديدة (Alpha Thalassemia Major)، وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة. 2. ثلاسيميا بيتا: يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا تورت كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين: الثلاسيميا الصغرى: وذلك عندما يحدث الاعتلال في واحدة من السلاسل الجينية فقط ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم. الثلاسيميا الكبرى أو مرض الثلاسيميا: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر. المضاعفات: يصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) بكثير من المضاعفات إذا لم يتم علاجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت المناسب، ومن هذه المضاعفات: تأخر نمو الطفل. تضخم الطحال وانتفاخ البطن. تشوه العظام. تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد والتعب المستمر. العلاج: يحتاج المصاب بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) للعناية المنتظمة والمستمرة لمنع الإصابة بالمضاعفات المختلفة للثلاسيميا مثل الالتهابات المتكررة، وتدهور الحالة الصحية، مما قد يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم علاجه بالشكل الصحيح. يحتاج المصاب إلى نقل الدم لرفع مستوى كريات الدم الحمراء في الدم، وتجنب فقر الدم، ويكون ذلك بشكل دوري. إعطاء المصاب حبوب حمض الفوليك للمساعدة على تكوين كريات الدم الحمراء. قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا إلى التخلص من كمية الحديد الزائدة والمتراكمة بسبب تكسر الخلايا الحمراء المستمر، ويمكن ذلك باستخدام دواء الديسفيرال. يحتاج بعض مرضى الثلاسيميا الكبرى إلى استئصال الطحال. يمكن زراعة النخاع للمرضى الذين يتم تشخيصهم مبكرًا قبل حصول المضاعفات. الوقاية من أمراض الدم الوراثية: إن الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج يساعد على الحد من انتقال أمراض الدم الوراثية بين الأجيال؛ حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بخلل لدى المرأة أو الرجل، والذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية << اغلاق

العربية السعودية وقد تم في السنين الأخيرة إدخال نظام الفحص قبل الزواج لبعض الامراض الوراثية الشائعة. ولكن هناك العديد من الامور التي لا يفهمها الكثير من الناس عن معنى الفحص الوراثي قبل الزواج حيث يعتقد الكثيرون ان إجراء تحليل الدم وظهور نتائج سلبية سوف لن يؤدي إلى حدوث الامراض الوراثية وبالتالي تحدث المفاجأة بعد ولادة طفل غير طبيعي او ظهور مرض وراثي معين. إن ما يتم إجراؤه لأخد الموافقة على انهاء إجراءات الزواج هو فقط فحص بعض انواع فقر الدم الوراثي (اي الأنيميا المنجلية وأنيميا البحر المتوسط) وهي متوارثة فقط في بعض مناطق المملكة مثل المنطقة الجنوبية والشرقية وبعض اماكن المنطقة الوسطى. ان فحص قبل الزواج ليس المقصود منه فقط اجراء تحليل الدم للانيميا الوراثية بل الاستشارة الوراثية هي اهم من اختبار الدم فمثلا هناك العديد من الامراض الوراثية المنتشرة التي لا يوجد لها فحص قبل الزواج مثل عيوب القلب الخلقية وعيوب المسالك البولية وعيوب العمود الفقري والدماغ وعيوب نقص تكون العظام او التقزم، كما ان هناك العديد من الامراض الوراثية التي قد لا تكون ظاهرة في سن مبكرة اي في سن الزواج والتي ترتبط بالعامل الوراثي مثل مرض السكري وارتفاع ضغط الدم الشرياني والصرع والاورام السرطانية مثل سرطان الثدي وهذه الامراض قد تظهر بعد تقدم المرأة في السن وهي كما هو معروف منتشرة في بلادنا. ان الغرض من الفحص قبل الزواج هو الاستشارة الوراثية للبحث في تاريخ العائلة المرضي ومحاولة معرفة اذا كان هناك امراض وراثية مثل وجود حالات وفيات الأجنة بسب عيوب خلقية او حالات اجهاض متكررة او وجود مواليد لديهم بعض الاعاقات او الخلل في السمع او البصر او النطق او تأخر في التحصيل العلمي. قد يعتقد القارئ لهذا المقال ان المقصود هو منع الزواج من الاقارب بشكل قطعي لان معظم المشاكل التي ذكرت متواجدة عند الغالبية العظمى من العوائل ولكن رسالتنا هي التوعية والارشاد وضرورة استقصاء الاستشارة الوراثية المفيدة والمتكاملة بإرادة الله تعالى، وعدم الاعتقاد بأن ما يتم إجراؤه من فحوصات قبل الزواج تكون كافية لتفادي معظم العيوب الخلقية على الرغم من الدور المييز لهذه الفحوصات. كما يجب العلم بأن ليس جميع الأمراض والاعاقات وراثية فمثلاً الطفل المنغولي ليس وراثيا ولكنه يحدث عند بعض السيدات الحوامل في سن متقدمة. بالاضافة لذلك فان هناك بعض الامراض الوراثية التي من الممكن تفاديها بإرادة الله سبحانه وتعالى مثل السنسنة المشقوقة او العصب المشقوق وذلك باستخدام حمض الفوليك قبل الحمل كما ان الكثير من العيوب الخلقية التي تحدث نتيجة سكر الحمل يمكن تجنبها ان شاء الله بضبط مستويات السكر للمرأة الحامل. ونكرر دور التثقيف الصحي في نشر الوعي لتفادي العديد من المشكلات الصحية والوقاية خير من العلاج. << اغلاق