ل بين اكتشاف الإعاقة وجَودَة الحياة. يوجد مختبر الكشف المبكر في مستشفى الملك فيصل التخصصي ويتم تحويل كل العينات من مختلف المستشفيات إليه.
معظم الأطفال يولدون بصحة جيدة، وبعضهم يولدون بأمراض وراثية مثل أمراض التمثيل الغذائي (الأمراض الاستقلابية) أو أمراض الغدد الصماء التي  تعتبر خطيرة.
يتم اكتشاف أمراض التمثيل الغذائي أو أمراض الغدد الصماء عن طريق فحص دم للمولود في خلال الثلاث أيام الأولى من حياته. لفحص المولود تؤخذ قطرات دم من كعب الطفل وتوضع على كرت النشاف الخاص إلى أن تجف ثم ترسل لمختبر الكشف المبكر خلال 24 من الفحص.
في حالات معينة قد تستدعي الحاجة لإعادة الفحص أو إلى عينة أخرى من الدم أو البول أو سائل النخاع الشوكي للتأكد
يقوم مختبر الكشف المبكر بتبليغ الطبيب عن النتائج الإيجابية أو المستعجلة في الخمس أيام الأولى للتواصل مع الأهل مباشرة، بينما ترسل النتائج الطبيعية خلال أسبوعين من ظهورها.
الأمراض التي يمكن اكتشافها بواسطة فحص المواليد
يستطيع إجراء فحص المواليد تحديد العديد من الأمراض ولكن البرنامج يركز حاليا على 15 نوع من الأمراض الخطيرة والقاتلة أحياناً.
معظم الأطفال المصابين بأمراض التمثيل الغذائي أو أمراض الغدد الصماء يبدون بصحة جيدة عند الولادة ويتصرفون بشكل طبيعي ولا يتم اكتشاف المرض إلا بعد عدة أيام لذا الفحص يساعد على اكتشاف المرض قبل ظهور الأعراض.
في بعض الحالات يكون المرض شديدا بحيث يؤدي إلى وفاة الطفل لا قدر الله أو الإصابة بإعاقة شديدة تستلزم رعاية مستمرة مدى الحياة.
يبقى الوالدين الذين ليس لديهم في الأسرة مثل هذه الأمراض ولديهم أطفال أصحاء عرضة لإنجاب أطفال مصابين بأمراض استقلابية أو أمراض الغدد الصماء. 
د حسين الخيري .. اشتشاري الأطفال والأمراض المعدية