تاريخ النشر 16 نوفمبر 2024     بواسطة الاستشارية وئام الميمان     المشاهدات 1

الكُساح بنقص فوسفات الدَّم

الكساح بنقص فوسفات الدَّم hypophosphatemic rickets هُوَ اضطراب تُصبِح فيه العِظام ليِّنةً بشكلٍ مُؤلمٍ، وتنحني بسُهولة، وذلك لأنَّ الدَّم يحتوي على مُستوياتٍ مُنخفضةٍ من كَهرل أو شاردة الفوسفات. يكون هذا الاضطرابُ النَّادر جدًّا موروثًا بشكل دائم تقريبًا.حيث من الشائع جدًا أن يُورث بواسطة جينة
 سائدة محمولة على الصبغيّ X، وهو واحد من الصبغَين الجنسيين.نظرًا لأن الإصابة تستلزم وجود جينة واحدة فقط عندما تكون الجينة المسؤولة سائدة، فمن المحتمل أن يكون أحد الوالدين مصابًا بالمتلازمة.يكون لدى أشقاء الأطفال المصابين بهذا الاضطراب احتمال 50٪ للإصابة به.هناك العديد من الأشكال الأخرى الأكثر ندرة من الكساح بنقص فوسفات الدَّم.

يُؤدِّي العيبُ الجينيّ إلى شذوذ في نُبيبات الكُلية، ممَّا يسمح بإفراغ كمية كبيرة من الفوسفات وبشكلٍ غير مُلائم في البول، وينجم عن هذا انخفاض في مُستويات الفوسفات في الدم.تحتاجُ العِظامُ إلى الفوسفات حتى تنمو وتبقى قويَّة، ولذلك يُؤدِّي النقص في الفوسفات إلى عِظام معيبة.

وفي حالات نادرة، يحدُث الاضطراب نتيجة أنواع مُعيَّنة من السرطان، مثل أورام الخلايا العملاقة للعظم giant cell tumors والسَّاركومات وسرطان البروستات وسرطان الثَّدي.يختلِفُ الكساح بنقص فوسفات الدَّم عن الكساح الذي ينجُم عن نقص فيتامين D.

أعراض الكُساح بنقص فوسفات الدَّم
يبدأ الكساح بنقص فوسفات الدَّم في التسبُّب بعُيوبٍ في العام الأوَّل من الحياة عادةً،وقد تكُون هذه العُيوبُ خفيفةً جدًا إلى درجة أنَّها لا تُسبِّبُ أعراضًا ملحوظة، أو شديدةً إلى درجة أنَّها تُؤدِّي إلى تقوُّس الساقين وتشوُّهات أخرى في العظام وألم في العظام والمفاصل وضعف في نموّ العظام مع قِصَر القامة.قد يؤدِّي نمو النتوءات العظميَّة في مناطق اتصال العضلات بالعظام إلى الحدّ من الحركة في تلك المفاصل،

وَقد ينغلق الحيِّزُ بين عظام جمجمة الصغير بشكلٍ مبكرٍ جدًا (يُسمَّى تعظّم الدروز الباكر craniosynostosis)؛وإذا انغلقت عِظام الجمجمة بشكلٍ مُبكرٍ جدًا، لن يجد الدِّماغ الناميّ عند الطفل حيِّزًا يتوسَّع فيه، فيزداد الضغط في داخل الدِّماغ.ويُمكن أن تُؤدِّي زيادة الضغط على الدِّماغ إلى عيوب نمائيَّة.


أخبار مرتبطة