تاريخ النشر 16 نوفمبر 2024     بواسطة الاستشارية وئام الميمان     المشاهدات 1

متلازمةُ بارتر ومتلازمة جيتلمان

بالنسبة إلى مُتلازِمَة بارتر ومُتلازِمة جيتلمان، يُؤدِّي عيب وراثيّ في نُبيبات الكلية إلى أن تطرَح الكُلَى كمياتٍ كبيرةٍ من الكهارل (البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد)، ممَّا ينجُم عنه زوائد وكهارل، وشُذوذات في الأعصاب والعضلات أحياناً. تُعدُّ مُتلازِمَة بارتر ومُتلازِمة جيتلمان من المُتلازمات ال
وراثيَّة وتنجُمان عن جينٍ مُتنحٍّ عادةً ( انظر الشكل: الاضطراباتُ المتنحِّية غير المرتبطة بالصِّبغي X)،ولذلك يَرثُ الشخص الذي لديه مُتلازمة بارتر أو مُتلازمة جيتلمان جينين مُتنحيين لهذا الاضطراب عادةً، واحدًا من كل والد؛نظرًا لضرورة وجود جينتين عندما يكون جين متنحٍ مسؤولًا عن الإصابة، فيكون الوالدان حاملين للجين ولكنهما غير مصابين بالمتلازمة.ولكن، قد يكون أشقاء الأطفال المصابين بهذا الاضطراب مصابين به.تُعدُّ مُتلازمة جيتلمان أكثر شُيوعًا من مُتلازمة بارتر على الرغم من أنَّ المُتلازمتين نادرتين معاً.

بالنسبة إلى متلازمة بارتر ومتلازمة جيتلمان، لا تستطيعُ الكُلَى إعادة امتصاص الملح (كلوريد الصوديوم) بشكلٍ طبيعيٍّ من نُبيباتها.ولذلك تُفرِغُ الكُلَى كمياتٍ زائدةٍ من كهارلالصوديوم والكلوريد في البولِ.يُؤدِّي فقدان الصوديوم والكلوريد إلى فرط إنتاج البول، ومن ثمَّ إلى تجفافٍ خفيفٍ،

ويُؤدِّي التجفافُ الخفيف إلى أن يُنتِج الجسم المزيد من إنزيم الرينين وهرمون الألدوستيرون اللذين يُساعدان على تنظيم ضغط الدَّم.تُؤدِّي الزيادةُ في مستويات هرمون الألدوستيرون إلى زيادةٍ في إفراز البوتاسيوم والحمض في الكُلى، ممَّا ينجُم عنه انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدَّم (نقص بُوتاسيوم الدَّم) ونقص الأحماض في الدَّم ويُؤدي إلى أن يُصبِح باهاء الدَّم قلويًا (اضطراب يُسمَّى القُلاء الاستقلابيّ).على الرّغم من أنَّ النُّبَيبات تتأثر في المُتلازمتين معاً، لا تتأثَّر الكليتان وتستمران في فلترة الفضلات بشكلٍ طبيعيٍّ.
تنطوي الاختلافاتُ الرئيسيَّة بين المُتلازِمَتين على التالي:

الجينات التي تُمارس دورًا

جزء النُّبيب الذي تأثَّر أو أُصيب

العُمر الذي بدأت فيه الأعراضُ عند المريض


أخبار مرتبطة