لشفة أو شفة الأرنب وعيوب القناة العصبية. ولاكتشاف ا لتشوُّهات الأخرى، مثل تشوُّهات القلب، فإنَّ الأطبَّاءَ يستخدمون اختبارات خاصَّة. تتفاوت التشوُّهاتُ الخلقية من تشوُّهات بسيطة إلى تشوُّهات خطيرة. وينجم بعضُها عن التعرُّض إلى الأدوية أو المواد الكيميائية فعلى سبيل المثال،يؤدِّي تعاطي الكحول إلى "متلازمة الكحول الجنينية"، كما أنَّ العدوى في أثناء الحمل يمكن أن تؤدِّي إلى تشوُّهات خلقية أيضاً؛ لكنَّ معظمَ أسباب التشوُّهات الخلقية يظل مجهولاً.
قد تكون بعضُ التشوُّهات الخلقية مميتة، وقد يحتاج الأطفال المصابون بتشوُّهات خلقية إلى عمليات جراحية أو علاجات طبِّية أخرى. إن الأطبَّاء قادرون اليوم على تشخيص كثير من التشوُّهات الخلقية في أثناء وجود الجنين في الرحم. وهذا ما يسمح لهم بمعالجة بعض المشاكل أو بتصحيح هذه المشاكل قبل ولادة الطفل.