نية أو بفعل العوامل البيئية كتغذية الأم والأدوية التي تناولتها أثناء الحمل.
ومن أنواع الثقوب القلبية الخلقية:
1. ثقب الحاجز الأذيني (Atrial septal defect)
هو ثقب في الجدار الفاصل بين الأذينين يؤدي إلى زيادة كمية الدم الذي المتدفق من خلال الرئتين، يمكن أن يتسبب وجود عيب الحاجز الأُذيني إلى عجز القلب والرئتين. الكثير من الأطفال المُصابين به منذ ولادتهم قد لا تظهر لديهم أي مؤشرات مرَضية ثم تبدأ بالظهور عند البلوغ.
2. ثقب الحاجز البطيني (Ventricular septal defect)
من ثقوب القلب عند الأطفال ثقب الحاجز البطيني وهو ثقب في الجدار الحاجز بين البطينين يؤدي إلى السماح للدم بالعبور من اليسار إلى الجانب الأيمن للقلب، ثم يتم ضخ الدم المؤكسد إلى الرئتين عوضا عن ضخه إلى الجسم، وقد تظهر الأعراض في الأيام الأولى، أو أثناء أسابيع أو شهور من حياة الطفل.
أعراض الثقوب حسب نوعها
إليك الأعراض وفقًا للنوع كما يأتي:
1. أعراض ثقب الحاجز الأذيني
وتشمل المؤشرات المرضية ما يأتي:
    ضيق التنفس، خاصةً عند ممارسة التمارين الرياضية.
    الشعور بالإرهاق.
    تورم في الساقين أو القدمَين أو البَطن.
    اضطراب ضربات القلب.
    السكتة الدماغية.
2. أعراض ثقب الحاجز البطيني
وتشمل المؤشرات المرضية ما يأتي:
    ضيق التنفس.
    شحوب.
    عدم زيادة الوزن.
    تسارع ضربات القلب. 
    التعرق أثناء الرضاعة.
    التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
طرق تشخيص ثقوب القلب عند الأطفال
يعتمد التشخيص على نوع الثقب كما يأتي:
1. تشخيص ثقب الحاجز الأذيني
من الاختبارات التي يتم من خلالها الكشف عن وجود ثقب في الحاجز بين الأذينين:
    مخطط صدى القلب.
    تصوير الصدر بالأشعة السينية.
    القسطرة القلبية.
    التصوير بالرنين المغناطيسي.
2. تشخيص ثقب الحاجز البطيني
من الاختبارات التي يتم من خلالها الكشف عن وجود ثقب في الحاجز بين الأذينين:
    تصوير الصدر بالأشعة السينية.
    مخطط صدى القلب
    القسطرة القلبية.
    قياس مستوى الأكسجين في الدم.
    جهاز تخطيط كهربية القلب.
طرق العلاج المُتاحة
لعلاج ثقوب القلب عند الأطفال فهذا يعتمد على النوع كما يأتي:
    علاج ثقب الحاجز الأذيني
يعتمد العلاج على عوامل عدة منها: العمر، وخطورة الأعراض، وحجم الثقب في بعض الأحيان.
قد تتلاشى بعض عيوب الحاجز الأذيني من تلقاء نفسها أثناء الطفولة لكن يتطلب بعضها الآخر إجراء تدخلات جراحية.
    علاج ثقب الحاجز البطيني
يعتمد العلاج على عوامل عدة منها: حجم الثقب، والأعراض، والصحة العامة للطفل، إذ يقوم الطبيب بالفحص الدوري للتأكد من عدم وجود دلالات على قصور القلب وتلاشي الثقب من تلقاء نفسه.
إذا لم يتم إغلاق الثقب من تلقاء نفسه أو إذا كان كبيرًا، فيتم إجراء تدخل جراحي.