وتكون المواصفات مطابقة للشروط الطبية المعتمدة
الامراض الوراثية هي حالات طبية تنتج عن انتقال الصبغة الخلقية من جيل الآباء إلى الأبناء عبر التغيرات في الاحماض النووية المكونة لخلايا الجسم ووظائفها في عملية تعرف بالطفرة الجينية مما ينتج اعتلال في وظائف الجسم
انواع التشنجات
تشنج جزئي هو نتيجة لاختلال في جزء من الدماغ وتظهر الاعراض في جزء من الجسم من غير فقدان كامل للوعي
تشنج عام هو نتيجة لاختلال في جميع أجزاء الدماغ وتظهر الاعراض في كامل أجزاء الجسم مع فقدان كامل للوعي
أسباب التشنجات
١-التشنجات المكتسبة هي عبارة عن تشنجات ناتجة بتأثير عوامل خارج الدماغ والتي تحدث خلل في وظائفها مثل
الالتهاب الجرثومي او الجلطات او اورام الدماغ
٢-التشنجات الوراثية هي عبارة عن تشنجات تنتج بسبب تغير في تكوين بعض الصبغات ووظائفها مما ينتج عنها أنواع مختلفة من الصرع، مثل الصرع الحميد والذي يصيب الأشخاص من غير أي إعاقة حركية او فكرية، او الصرع المستعصي والذي يصيب الأشخاص بتشنجات لا تستجيب للعلاج وتكون الحالة مصاحبة بإعاقات حركية وفكرية
أنواع الصرع الوراثي
بعض أنواع الصرع الوراثية تنتقل من جيل إلى اخر في نفس العائلة بطرق مختلفة عن النمط المدروس في علم الوراثة وقد تتفاوت نسبة حدوث الصرع بنسب مختلفة بحسب نوع الطفرة الجينية، كما توجد أنواع من الصرع التي قد تظهر لأول مرة في العائلة من غير عامل سابق
الصرع الجيني عبارة عن تشنجات حميدة او مستعصية بسبب طفرات جينية مؤثرة في وظائف خلايا الدماغ وتتراوح عوارضها من حدوث التشنجات فقط او تكون مصاحبة بإعاقة حركية وفكرية وتصيب اعضاء اخرى في الجسم مثل تغيرات الجلد، العين، القلب وغيرهم
الصرع الاستقلابي عبارة عن تشنجات متفاوتة في الشدة بحسب الاختلال الناتج عن التغير في مستوى نقص الانزيمات او مستوى شدة الحموضة في الدم، فبعض الحالات بالإمكان علاجه بتعويض الانزيم الناقص ويصبح الشخص طبيعي بدون تشنجات، والبعض الاخر من الحالات لا يمكن التعويض فينتج عنة إعاقة حركية و فكرية شديدة
كيفية التشخيص
يتم التشخيص عن طريق دراسة المعلومات الخاصة بالحالة الصحية للمريض وعمل الفحص السريري وجمع دلائل من خلال دراسة موجات الدماغ او إجراء اشعة تصويرية للدماغ او أعضاء اخرى في الجسم لتحديد الأولوية في اختيار نوع الفحص الجيني مثل تسلسل الجينوم الكامل والفحص الاستقلابي في الدم مثل امراض انزيمات الميتوكوندريا، وقد تقتضي الضرورة الى عمل خزعة الظهر لدراسة السائل المحيط بالدماغ في بعض الحالات، ونادرا ما يحتاج الطبيب المختص إلى اخذ عينة من الجلد او عضلة الفخذ لتأكيد بعض التشخيصات
العلاج
علاج الصرع يحدد بحسب نوع التشنجات وأسبابه، قد لا يحتاج الطفل لأي علاج عندما يكون التشنج حراري او ضمن التشنجات الحميدة، وقد يحتاج إلى الادوية عن طريق الفم، ومن اهم الحالات التي تستدعي الاهتمام هي الحالات الوراثية التي تعالج بتعويض الانزيم الناقص في المراحل المتقدمة في السنة الاولى من العمر من اجل الوصول إلى افضل النتائج، كما أن هناك بعض امراض الصرع التي فد تعالج بالحمية الغذائية، ونادرا ما تتم معالجة الصرع بتحفيز العصب الحائر او بالتدخل الجراحي
إرشادات هامة
١- سجل وصف التشنج بما يخص تفاصيل التغيرات الحركية والسلوكية ومدى استجابة المريض للسؤال ومدة التشنج
٢- تصوير التشنج بالكاميرا الفيديو يساهم في فهم وتشخيص التشنج
٣- ضع المريض على الجهة اليسرى خلال التشنج ولا تضع أي شيء في فم المريض
٤- ينصح بأخذ المريض للمستشفى في حال كانت مدة التشنج أكثر من 5 دقائق بواسطة الإسعاف
٥- عدم تغيير أو إيقاف دواء علاج التشنجات من غير استشارة الطبيب