اندماج الحيوان المنويّ بالبويضة، حيث أن إنتاج الخلايا المميّزة للأعضاء المختلفة وانتقالها لمواقع مناسبة يعد مسألة حيويّة للتطوّر السّليم ولتكوين الأعضاء المختلفة.
تحصل في المقابل عمليّات بناء وتدمير للخلايا المتعلقة بتأثير عمليات كيميائيّة وبنيوية تحصل في الجسم، فالإفرازات الهرمونيّة تحفّز تطوّر الخلايا وتحدد حجم الأعضاء وشكلها، كما أنّ القوى الميكانيكيّة تؤثّر أيضًا على تطوّر الأعضاء بينها وداخلها فمثلًا يمنع التحام الدّروز الباكر (Cranyosynostosis) التكوين السّليم للدماغ نتيجة الحجم الصغير للجمجمة.
آليات الاضطراب البنيوي
يمكن للاضطراب البُنيوي أن ينجم عن ثلاث آليات، وتشمل ما يأتي:
    تشوّه خلقي يسفر عن إنتاج عضو غير طبيعي.
    تشوّه بسبب قوى ميكانيكيّة غير طبيعية كما في الرّحم المشوه.
    نسيج طبيعي لم يكتمل تطوّره.
هناك تشوّهات خلقية ناتجة عن عدم تطوّر كامل أو جزئي حيث قد يكون العضو ناقصًا أو أصغر من الوضع الطبيعي، فمثلًا: خلل في الانفصال قد تنتج عنه أصابع ملتصقة (Syndactyly)، أو انغلاق غير متكامل يُسبب فكي مشقوقين، أو تكوّن حاجز غير طبيعي يسبّب عيوبًا في الحواجز القلبيّة، أو التفاف غير متكامل للأمعاء يُسبّب التئامًا غير طبيعي بينه وبين بقية أعضاء البطن.
أحيانًا قد يتم تكوين العضو لكنه لا يصل إلى مكانه كما في حالة عدم نزول الخصيتين، وأحيانًا تتكون أنسجة زائدة كـالطَغْوَةٌ الجِلْدِيَّة (Skin tags) في مقدمة غضروف الأذن.
أعراض تشوهات خلقية
عندما يكون الطفل في الرحم وتظهر عليه حالات غير طبيعية فإنه لا يُسبب أعراضًا لدى الأم، لذا فإن الطريقة الوحيدة للكشف عنها هي إجراء متابعة صحيحة للحمل فحوصات وراثية ما قبل الولادة.
من ناحية أخرى فإن الأعراض التي تسبب التشوهات الخلقية عند حديثي الولادة متنوعة للغاية اعتمادًا على التشوه ودرجة ظهوره، حيث أن بعض التشوهات غير ملحوظة أو تسمح بحياة مستقلة تمامًا، بينما يتم تعطيل البعض الآخر أو يتطلب علاجًا مدى الحياة.
تشمل الأعراض المحتملة للشذوذ التناسلي ما يأتي:
    تأخر الدورة الشهرية.
    صعوبة إدخال السدادة القطنية.
    الجماع المؤلم.
    ألم البطن الشهري.
    صعوبة أثناء الحمل أو الولادة.
    الإجهاض أو الولادة المبكرة.
في حين أن بعض أنواع تشوهات المسالك البولية غير مصحوبة بأعراض، لكن يمكن أن تشمل الأعراض التهابات المسالك البولية.
أسباب وعوامل خطر تشوهات خلقية
على الرغم من أن حوالي 50% من جميع التشوهات الخلقية لا يمكن ربطها بسبب معين، إلا أن هناك بعض الأسباب الجينية والبيئية وعوامل الخطر الأخرى التي قد تؤثر على التشوهات الخلقية، والتي تشمل ما يأتي:
1. الوراثة
تلعب الجينات دورًا مهمًا في العديد من التشوهات الخلقية قد يكون هذا من خلال الجينات الموروثة التي ترمز إلى شذوذ، أو ناتجة عن تغيرات مفاجئة في الجينات المعروفة باسم الطفرات.
2. عوامل بيئية
تشمل أبرز العوامل البيئية ما يأتي:
    يؤدي تعرض الأمهات لبعض المواد إلى زيادة خطر إصابة الجنين بالتشوهات الخلقية، وتشمل هذه المواد:
        المبيدات الحشرية.
        المواد الكيميائية الأخرى.
        بعض الأدوية.
        الكحول.
        التبغ.
        الإشعاع.
    قد يكون العمل أو العيش بالقرب من مواقع النفايات، أو المصاهر، أو المناجم عامل خطر أيضًا وخاصةً إذا كانت الأم معرضة لعوامل الخطر البيئية الأخرى أو نقص التغذية.
3. الالتهابات
تُعد عدوى الأمهات مثل: الزهري، والحصبة الألمانية سببًا مهمًا للتشوهات الخلقية في البلدان المنخفضة والمتوسطة الدخل.
تعد الإصابة بفيروس زيكا أثناء الحمل سببًا لصغر الرأس والتشوهات الخلقية الأخرى في نمو الجنين وحديثي الولادة، كما تؤدي إلى مضاعفات الحمل، مثل: فقدان الجنين، وولادة الجنين ميتًا، والولادة المبكرة.
4. تغذية الأم
يزيد نقص حمض الفوليك (Folic acid) لدى الأمهات من خطر إنجاب طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي، بينما قد يؤثر تناول فيتامين أ المفرط على النمو الطبيعي للجنين.
مضاعفات تشوهات خلقية
المضاعفات نادرة الحدوث، ولكنها قد تشمل ما يأتي:
    انسداد بعض الأعضاء.
    النزيف حيث قد يحدث نزيف معدي معوي نتيجة القرحة الهضمية في وجود غشاء مخاطي معدي مغاير.
    العدوى.
تشخيص تشوهات خلقية
تشمل أبرز طرق التشخيص ما يأتي:
استخدام الاختبارات التشخيصية، مثل: أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وبزل السلى لتشخيص تشوهات الكروموسومات والالتهابات لدى النساء المعرضات لخطر كبير، حيث يشمل فحص حديثي الولادة:
    الفحص السريري.
    الكشف عن اضطرابات الدم.
    الكشف عن عملية التمثيل الغذائي.
    الكشف عن عملية إنتاج الهرمونات.
يتم تشخيص التشوهات بواسطة وسائل تصوير مختلفة، مثل: التصوير بالموجات فوق الصوتية المتوفّرة حيث يساهم في المتابعة الفعالة لتطوّر الجنين، وفي الحالات الحرجة يمكن الاستعانة بوسائل التصوير الإضافيّة.
ويعد الفحص بالتردّد المغناطيسي موثوقًا وأكثر أمانًا للجنين، ولذلك فهو أصبح شائعًا استخدامه بشكل أكبر عند وجود صعوبة في تشخيص الخلل بتطوّر الجنين.
علاج تشوهات خلقية
يمكن تصحيح العديد من التشوهات الخلقية أو تحسينها بجراحة الأطفال حتى أثناء الحمل، في حالات أخرى قد يحتاج المواليد الجدد إلى علاج دوائي منذ الولادة أو حتى الخضوع لعمليات طارئة لإنقاذ حياتهم.
سيختلف العلاج الذي سيحتاجه كل مريض اعتمادًا على تشوهه أو علم الأمراض الخلقية بالإضافة إلى تطوره.
الوقاية من تشوهات خلقية
تشمل أبرز طرق الوقاية ما يأتي:
    الاعتناء بالنظام الغذائي للمرأة أثناء الحمل مع المساهمة الضرورية في تناول الفيتامينات، والمعادن، مثل: حمض الفوليك، ولكن تحت إشراف الطبيب.
    تجنب استهلاك المواد السامة أو الضارة، مثل: التبغ، والكحول، والعقاقير الترويحية.
    السيطرة على مرض السكري.
    تجنب تعريض نفسك للمواد السامة أو الخطرة، مثل: المبيدات الحشرية.
    تجنب التعرض للإشعاع وتناول الأدوية قدر الإمكان.
    الحفاظ على أخذ المطاعيم وخاصةً ضد فيروس الحصبة الألمانية.
الأنواع الشائعة
تشمل الأنواع ما يأتي:
1. التشوهات الخلقية الهيكلية
وهي تلك التي يولد فيها الطفل بدون جزء من الجسم أو يكون لديه تشوه في هذا الجزء، وضمن هذه المجموعة فالأكثر شيوعًا هي التشوهات الخلقية في القلب، وكذلك الحنك المشقوق، وخلل التنسج الخلقي في الورك، والسنسنة المشقوقة أو القدم الحنفاء.
2. التشوهات الخلقية الوظيفية
تشير إلى وجود مشكلة في التركيب الكيميائي للجسم كما يحدث مع تلك التي تؤثر على الجهاز العصبي أو الأيضي أو الجهاز المناعي، وأكثرها شهرة هي متلازمة داون، أو الصمم، أو العمى، أو قصور الغدة الدرقية الخلقي، أو مرض تاي ساكس (Tay-Sachs disease).