الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA). 
فحص الجينات مفيد في العديد من مجالات الطب، ويمكن أن يغير الطبيب المختص العناية التي قد تتلقاها أنت أو أحد أفراد أسرتك حسب فحص الجينات الخاص بك.
كيف يتم إجراء فحص الجينات؟
بمجرد أن يقرر الشخص المضي قدمًا في الخضوع لفحص الجينات يمكن للطبيب المختص إجراء الفحص، غالبًا ما يتم الاختبار الجيني كجزء من الاستشارة الوراثية، وتتم عملية فحص الجينات حسب الخطوات الآتية:
    أخذ أحد العينات الآتية من قبل الطبيب:
        عينة من الدم.
        الشعر.
        الجلد.
        السائل الأمنيوسي، وهو السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل.
        أنسجة أخرى.
    إرسال العينة إلى المختبر حيث يبحث فنيو المختبر عن تغييرات محددة في كل من الآتي:
        الكروموسومات.
        الحمض النووي.
        البروتينات.
    إبلاغ الطبيب عن نتائج فحص الجينات، وذلك اعتمادًا على الاضطراب المشتبه فيه.
ما هي أنواع فحص الجينات؟
يمكن أن يوفر الاختبار الجيني معلومات حول جينات الشخص والكروموسومات، وتشمل أنواع الاختبارات المتاحة في ما يأتي:
    فحص الجينات لحديثي الولادة (Newborn screening)
يستخدم فحص حديثي الولادة بعد الولادة مباشرةً لتحديد الاضطرابات الجينية التي يمكن علاجها في وقت مبكر من حياة الطفل.
    الفحص التشخيصي (Diagnostic testing)
يستخدم الاختبار التشخيصي لتحديد أو استبعاد حالة جينية أو كروموسومية معينة.
    الاختبار الناقل (Carrier testing)
يُستخدم اختبار الناقل لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية منتحية تؤدي عند وجودها في كلا الوالدين إلى اضطراب وراثي عند الجنين.
إذا تم اختبار كلا الوالدين يمكن أن يوفر الاختبار معلومات حول إمكانية الزوجين من إنجاب طفل يعاني من اضطراب وراثي.
    اختبار ما قبل الزرع (Preimplantation testing)
اختبار ما قبل الزرع يتم استخدامه للكشف عن التغيرات الجينية في الأجنة الموجودة باستخدام تقنيات الإنجاب المساعدة، مثل: أطفال الأنابيب.
حيث يتم أخذ عدد صغير من الخلايا من هذه الأجنة واختبارها على بعض التغيرات الجينية، ثم زرع الأجنة فقط بدون وجود هذه التغييرات في الرحم.
    اختبار ما قبل الولادة (Prenatal testing)
يُستخدم اختبار ما قبل الولادة للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات للجنين أو العيوب الخلقية المحتملة قبل الولادة.
يتم تقديم هذا النوع من الاختبارات أثناء الحمل إذا كان هناك خطر متزايد من إصابة الطفل باضطراب وراثي أو كروموسومي. 
    الاختبار الاستباقي
يُستخدم فحص الجينات من نوع الاختبار الاستباقي لتحديد الطفرات الجينية المرتبطة بالحالات المرضية والاضطرابات الصحية التي قد تظهر لاحقًا على الجسم، مثل: السرطانات.
يكثر التطرق لهذا الفحص في حال وجود تاريخ مرضي عائلي لذات المرض، ويمكن الاستفادة منه في البدء باتباع النصائح الإرشادية التي قد تقي من المرض وتؤخر ظهوره قدر الإمكان.
    اختبار الطب الشرعي
اختبار الطب الشرعي يندرج ضمن فحص الجينات الهامة لمعرفة تسلسل الحمض النووي لتحديد هوية الفرد لأغراض قانونية، يمكن لهذا النوع من الاختبارات تحديد ضحايا الجرائم ومرتكبيها.