أيضًا بظهور عدة تغيرات في الهيكل العظمي وخاصة في الأصابع.
يظهر السرطان خاصة سرطان الدم في سن مبكرة لدى جزء كبير من المصابين بهذا المرض. هنالك احتمال لولادة طفل مصاب بالمرض فقط عندما يكون الوالدان حاملين للجين المسبب للمرض، ويمكن معرفة ذلك عن طريق إجراء فحص الحمض الريبزي النووي منزوع الأوكسجين من أجل التشخيص الجيني قبل حمل المرأة ويجرى عن طريق أخذ عينة من الدم.
متى يتم إجراء الفحص؟
يمكن إجراء فحص تشخيص فقر الدم اللاتنسجي، لدى الأزواج الذين يكون كلاهما من أصل عرقي واحد. في هذه المجموعات السكانية توجد نسبة عالية من حاملي هذا الجين، نظرًا لوجود طفرة خاصة لديهم، إذ يتم تشخيصهم جينيًا قبل الحمل.
وثمة سبب آخر لإجراء هذا الفحص هو من أجل التشخيص قبل الحمل لدى العائلات التي ينتقل فها هذا المرض بالوراثة. بالإضافة إلى ذلك هنالك نوع آخر من فحص المادة الوراثية يمكن إجراؤه للأولاد الذين يشتبه بإصابتهم بالمرض، اعتمادًا على علامات مرضية معينة، مثل إصابتهم بفقر الدم مجهول السبب أو مشكلة أخرى في خلايا الدم مثل فحص كسر الكروموزومات.
الاستعداد للفحص
لا توجد حاجة إلى أية تحضيرات خاصة قبل الفحص.
الفئة المعرضه للخطر
يتعين على الأشخاص المصابين بأمراض مُعدية تنتقل عن طريق الدم مثل التهاب الكبد ( HIV, Hepatitis) وغيرها، إبلاغ الطبيب بذلك قبل إجراء الفحص. لا تشكل الأمراض المُعدية مانعًا من القيام بفحص تشخيص فقر الدم اللاتنسجي، ولكن يجب على أفراد الطاقم الطبي اعتماد الحذر لمنع انتقال العدوى إليهم.
أمراض ذات صلة
تشتمل الأمراض ذات الصلة على فقر الدم اللاتنسجي (Fanconi''s Anemia).
طريقة أجراء الفحص
يجرى فحص الحامض النووي بطريقة مشابهة للطريقة التي يجرى بها فحص تشخيص متلازمة إكس الهش (Fragile X syndrome, FXS)، بواسطة أخذ عينة من الدم، إذ يقوم الشخص الخاضع للفحص ببسط يده على سطح مستوٍ أو طاولة بشكل معكوس ومن ثم يتم ربط الجزء العلوي من ذراعه بشريط مطاطي.
يُطلب من الشخص أن يقبض كف يده، مما يساعد في إيجاد وعاء دموي جيد لأخذ عينة الدم منه، والذي غالبًا ما يكون وريدًا في منطقة المرفق أو الساعد. كما يتم أخذ العينة أحيانًا من الجزء الخلفي من كف اليد.
عند إيجاد وريد ذي حجم ملائم، يتم تعقيم المنطقة بالكحول، ومن ثم يتم وخز الوريد بواسطة إبرة دقيقة مربوطة بأنبوب اختبار، بمحقنة أو بأداة على شكل فراشة يتم استخدامها لسحب الدم.
قد يشعر الشخص بالألم الخفيف الذي سببه وخز الإبرة.
لاحقًا يقوم الشخص الفاحص بسحب الكمية المطلوبة من الدم إلى داخل أنبوب مخبري خاص. عند الانتهاء من سحب الدم يتم إخراج الإبرة بشكل سريع من الوريد، ثم يتم الضغط فورًا على موضع الوخزة بواسطة منديل، وذلك لمنع حدوث نزيف دموي في منطقة الوخز. يستغرق الفحص ما يقارب الخمس دقائق.
يتم نقل أنبوب الاختبار إلى مختبر خاص من أجل فحص المادة الوراثية في خلايا الدم.
بعد الفحص
يمكن التوقف عن الضغط بعد 2 - 3 دقائق أو عند توقف النزيف الموضعي.
غالبًا ما يحدث نزيف موضعي خفيف في منطقة الوخز، لكنه يختفي خلال عدة أيام ولا يحتاج إلى العلاج. في حالات نادرة، قد يظهر نزيف دموي حاد، مؤلم ومنتفخ في منطقة الوخز، يستدعي إبلاغ الطبيب من أجل استبعاد الإصابة بعدوى في منطقة الوريد التهاب وريدي (phlebitis) الذي يتطلب العلاج.
تحذيرات
عام
هناك خطر ضئيل للغاية لإجراء فحص المادة الوراثية عن طريق أخذ عينة الدم وتشتمل على الشعور بألم طفيف أو كدمات في المكان الذي تم إدخال الإبرة فيه، ولكن معظم هذه الأعراض تختفي بسرعة عادةً.
اثناء الحمل:
لا توجد تحذيرات خاصة.
الرضاعة:
لا توجد تحذيرات خاصة.
الأطفال والرضع
لا توجد تحذيرات خاصة.
كبار السن:
لا توجد تحذيرات خاصة.
السياقة:
لا توجد تحذيرات خاصة.
الأدوية التي تؤثر على نتيجة الفحص
لا توجد تحذيرات خاصة.
تحليل النتائج
بات من المعروف اليوم المكان المحدد لمجموعة من الجينات المسبب للمرض، وبالإمكان تمييز الطفرات الجينية بطريقة سهلة وناجعة في حال وجودها.
تم اكتشاف 13 من الجينات المسببة لهذا المرض ومن بينها: FANCA، FANCB، FANCC، FANCD1، FANCD2.
نتائج فحص فقر الدم اللاتنسجي تدل بشكل واضح ومفصل ما إذا كانت ثمة طفرة في أحد الجينات المسببة للمرض، وطبقًا لنوع الطفرة يتم تحديد مدى خطر ولادة طفل مريض أو حامل للمرض.