emia)
تعد الثلاسيميا إحدى أمراض الدم الوراثية، إذ تحدث نتيجة عدم إنتاج الجسم كمية كافية من الهيموغلوبين، والذي هو مكون هام لخلايا الدم الحمراء التي تصبح غير قادرة على نقل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم في هذه الحالة.
بهذه الحالة تصبح مدة حياة خلايا الدم الحمراء أقل، كما يكون عدد خلايا الدم الحمراء السليمة المنتقلة في مجرى الدم قليل.
تسبب الثلاسيميا فقر الدم، مما قد يجعل الشخص المصاب يتعرض لكل مما يأتي:
    الشعور بالتعب، والضعف.
    المعاناة من ضيق التنفس.
    الإصابة بفقر دم خفيف أو شديد.
    التعرض لاحتمالية تلف الأعضاء، وذلك قد يؤدي إلى الوفاة.
2. فقر الدم المنجلي (Sickle cell Anemia)
فقر الدم المنجلي هو أحد أمراض الدم الوراثية الذي يُصيب خلايا الدم الحمراء، ويكون ذلك نتيجة حدوث خلل في الهيموغلوبين، مما يتسبب في تغيير شكل خلايا الدم الحمراء.
خلايا الدم الحمراء الطبيعية تكون مستديرة الشكل، لكن في هذه الحالة تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة وتكون على شكل أقمار أو مناجل بمرور الوقت.
خلايا الدم الحمراء منجلية الشكل تعيق تدفق الدم، مما يسبب ذلك:
    نوبات من الألم.
    انقطاع الأكسجين عن الأنسجة والأعضاء،.
    الإصابة بفقر الدم.
لا يمكن علاج هذه الحالة، لكن توجد علاجات لتخفيف الألم وإبطاء معدل الوفاة.
3. الهيموفيليا (Hemophilia)
تُعبر الهيموفيليا عن نقص وراثي لبعض البروتينات التي تساعد على تخثر الدم، ويوجد أشكال متعددة من الهيموفيليا تتراوح في شدتها من حالات خفيفة إلى حالات قد تهدد الحياة.
4. مرض فون ويلبراند (Von Willebrand disease)
مرض فون ويلبراند يعد أحد أمراض الدم الوراثية، والذي يحد من قدرة الجسم على إنتاج بروتين فون ويلبراند موجود في الدم لكي يساعد في عملية التخثر أو أن البروتين الناتج لا يستطيع أن يقوم بوظيفته بشكل جيد.
معظم المصابين بمرض فون ويلبراند لا تظهر عليهم أي أعراض ولا يعرفون أنهم مصابون به، لكن قد يعاني البعض الآخر من نزيف حاد بعد التعرض لإصابة أو أثناء الجراحة.
5. كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي (Hereditary spherocytosis)
كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي هو اضطراب دم وراثي يحدث بسبب وجود مشكلة في خلايا الدم الحمراء، حيث تكون كروية الشكل بدلًا من أن تكون على شكل قرص.
لذا فإن هذه الخلايا الكروية تكون أكثر هشاشة، وتتحلل بشكل أسرع وأسهل من الخلايا الطبيعية، مما يؤدي إلى فقر الدم نتيجة عدم وجود عدد كافٍ من خلايا الدم الحمراء في الجسم ومشكلات طبية أخرى.
يسمى فقر الدم الناجم عن تكسر خلايا الدم الحمراء بفقر الدم الانحلالي، وقد تتفاوت الأعراض في شدتها.
الوقاية من أمراض الدم الوراثية
يمكن لبعض الأمراض الوراثية أن تنتقل من جيل لآخر، ومن الجدير بذكره أنه يصعب الوقاية من هذه الأمراض نتيجة لتأثيرها على الجينات.
إلا أنه يوجد بعض الاجراءات الوقائية التي تساعد في تقليل فرصة انتشار أمراض الدم الوراثية، ومنها الآتي:
    معرفة التاريخ العائلي المرضي والإطلاع عليه: إذ يعد ذلك جزء مهم في الوقاية من أمراض الدم الوراثية.
    إجراء فحص ما قبل الزواج: إذ يساعد هذا الفحص في الكشف عن احتمالية إنجاب أطفال مصابين بأمراض الدم الوراثية، وبذلك الحد من انتشار هذه الأمراض.
    إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة: وهي نوع من الاختبارات يتم إجراؤها للكشف عن تشوهات الحمض النووي عند الأجنة، وتهدف هذه الاختبارات إلى الحد من انتشار أمراض الدم الوراثية.