الطفرات الجينية الموصوفة في هذه الدراسة البحثية تعد هي الأكبر من مركز طبي واحد في الشرق الأوسط وأن مسبباتها الجينية لم يتطرق إليها بهذه الدقة من قبل.
وقام بالدراسة فريق طبي وبحثي مكون من الدكتور علي الزهراني الباحث الرئيس لهذه الدراسة استشاري الغدد الصماء والاستقلاب والمدير التنفيذي لمركز الأبحاث والباحثة مشاعل السويلم واستشاريي غدد صماء واستقلاب الأطفال بالمستشفى الدكتورة عفاف الصغير والدكتورة عهود الزهراني والدكتور بسام عباس.
وبين الدكتور بسام عباس عضو الفريق البحثي واستشاري أمراض الغدد الصماء واستقلاب الأطفال بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن الدراسة البحثية المنشورة مؤخرا في المجلة ذات الاختصاص الجيني (Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology) تتيح تحديد العيب الجيني في الجهاز التناسلي لدى الطفل الوليد المصاب بهذا العيب الخلقي وتمنح الفريق الطبي القدرة على التعرف على المسبب الجيني لهذه العيوب الخلقية للأعضاء التناسلية غير المكتملة فور الولادة وبالتالي تجنب الطفل وذويه تبعاتها الاجتماعية وانعكاساتها النفسية المؤلمة.
وأضاف أن التوصل إلى المسببات الجينية لهذه العيوب الخلقية للجهاز التناسلي سيسهم في الكشف المبكر عن هذه الأمراض وإمكانية تفاديها في الحمل القادم والإسراع في التدخل العلاجي الطبي والجراحي المبكر لها.
وأشار إلى أن العيوب الخلقية لهذه الأعضاء قد تكون متشابهة بالنظر لها خارجيا إلا أن مسبباتها الجينية قد تكون مختلفة وأن التعرف على المسبب الجيني بدقة يساعد في بعض الحالات في تحديد هوية هذا الطفل المستقبلية سواء كان ذكرا أم أنثى كما أن هذه الدراسة وغيرها تؤسس لقاعدة بيانات لخلل الجينات الأكثر تكرارا وحدوثا في المجتمع مايسهل على الطواقم الطبية المختصة في هذا المجال التوجه المباشر للكشف عن هذه الجينات دون غيرها.
وأوضح أن المستقبل النفسي والاجتماعي للأطفال المصابين بالعيوب الخلقية للأعضاء التناسلية يعتمد على عوامل كثيرة منها وقت الكشف عن المشكلة وأنه كلما كان الكشف مبكرا كان التدخل العلاجي مبكرا مما يقلل التأثير النفسي المريض والعكس صحيح أي إن نفسية المريض بلا شك ستتأثر إذا كان الكشف والعلاج متأخرا. لافتا إلى أهمية الإسراع في إحالة المريض الذي يعاني من هذه الأمراض إلى جهة متخصصة جراحيا وطبيا.