يتكون خِضاب الدم من سلاسل بروتينية من نوعين، هما:
سلسلتان اثنتان من نوع "ألفا".
سلسلتان اثنتان أخريان من نوع "بيتا".
يختلف خِضاب الدم لدى مرضى الأنيميا المنجلية في أحد الأحماض الأمينية، في السلاسل من نوع "بيتا"، عن الخِضاب الدم في الوضع السوي لدى الإنسان غير المصاب بفقر الدم المنجلي. ويؤدي هذا الاختلاف إلى:
ترسّب البروتين في كريات الدم لدى المرضى مع انخفاض تركيز الأُكسُجين.
ثم تضرر جدار الخلية وتغير مبنى الكريات.
ما الذي يحدث في مرض فقر الدم المنجلي؟
في الوضع السوي، تكون كُريّة الدم مرنة وتشبه قُرصاً صغيراً ضُغط من الجانبين، مثل أسطوانة مقعرة في مركزها من الجهتين، بينما في حالة الإصابة بمرض فقر الدم المنجليّ تفقد كُريّة الدم مرونتها وتأخذ شكلا مِنْجَلِيّا (شكل المنجل).
إن معدّل عمر الكُريّات المريضة قصير، إذ لا تعيش أكثر من أسبوع واحد، وهي مدة قصيرة جداً قياساً بمعدل عمر الكريات السليمة في الوضع السوي، والتي تعيش نحو 120 يوماً، ويقوم الطحال بالتخلص من هذه الكريات الشاذة وطردها.
وكرد فعل على مرض فقر الدم، ترتفع وتيرة إنتاج كريات الدم الحمراء في الجسم، لكن هذه الإنتاجية المكثفة لا تكفي للتعويض عن النقص في الكريات الحمراء، فتظهر لدى المرضى حالة من فقر الدم (أنيميا) ما بين متوسطة وصعبة.
إن هذا الضغط المكثّف على عمل الطحال يسبب ضرراً في أدائه الوظيفي باعتباره عضواً يحمي الجسم من التلوثات فيصبح المرضى أكثر عرضة، للإصابة بأمراض تلوثية. كما أن تدنّي مرونة الكريّات المنجليّة (في حالة فقر الدم) يؤدي إلى انسدادات في الشعيرات الدموية فيعيق تزويد أنسجة الجسم بالدم، وتسبب هذه الانسدادات أوجاعاً شديدة، وفي الحالات الخطيرة قد تسبّب حدوث احتشاءات مما يؤدي إلى فقدان الأعضاء المصابة قدرتها على أداء مهامها الوظيفية، عند حدوث نوبات كهذه، يحتاج المرضى إلى المعالجة الطبية في فترات متقاربة.
وقد تظهر أيضا مشاكل جانبية مرافِقة لفقر الدم، مثل الإرهاق وتأخّر في النمو والتطور.
فقر الدم المنجلي والوراثة
فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي ارتكاسي، يحدث نتيجة انتقال العيوب الجينيّة (الوراثية) من كلا الوالدين.
الآباء والأمهات، الذين يحملون مرض فقر الدم المنجلي (يحملون جينات المرض، لكنهم ليسوا مصابين به)، يوجد لديهم زوجان سويّان من مورثة (جين) بيتا جلوبين، بينما يحمل الزوجان الآخران طفرة فقر الدم المنجلي، عند حاملي فقر الدم المنجلي، عدد كريات الدم سليم وطبيعي، وهم لا يعانون من فقر الدم المنجلي، لكنهم ينتجون خِضاب دم (هيموغلوبين) منجليّا، إلى جانب خضاب الدم السليم.
متى يكون فقر الدم المنجلي مفيداً؟
إن حمل مرض فقر الدم المنجليّ (حمل جينات المرض وليس الإصابة بالمرض) يُكسب قوة ومناعة لمواجهة مرض البُرَداء (الملاريا - Malaria) وقدرة على البقاء على قيد الحياة في المناطق التي ينتشر فيها وباء البُرَداء. لذلك، فإن المرض منتشر في المناطق الاستوائية، في افريقيا بشكل أساسي، وبين ذوي الأصول الأفريقية الذين يعيشون في دول أخرى.
تشخيص فقر الدم المنجلي
يمكن تشخيص حاملي مرض الانيميا المنجلية بواسطة فحص مخبريّ (في المختبر) يحدد خِضاب الدم المنجليّ.
وتشخيص حاملي مرض الانيميا المنجلية له مهم جداً، خاصة في العائلات التي يمكن أن تكون حاملة أيضا لمورثة (جين) التلاسيميّة بيتا (Beta - thalassemia)، فإتحاد المورثتين (الجينَين) المعطوبين مع سلاسل بيتا جلوبين لدى الأحفاد قد يؤدي إلى مرض خطير، يشمل أعراض كلا المرَضَيْن معا.
وتتيح فحوصات الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين (Deoxyribonucleic acid - DNA) فحص وتشخيص الجنين في مراحل الحمل المبكرة (تشخيص ما قبل الولادة)، إذ تبين ما إذا كان الجنين معرضاً لإحتمال الإصابة بهذا المرض الخطير.
علاج فقر الدم المنجلي
إن الأساس في علاج فقر الدم المنجلي هو توفير الدعم اللازم للمريض.
التسريب (إعطاء سائل أو محلول، علاجيا، في الوريد - Infusion) أو المضادات الحيوية (Antibiotics) حسب الحاجة.
في الحالات الصعبة، يشمل العلاج استبدال الكريات الحمراء: يتم استبدال نصف كمية الكريات الحمراء في جسم المريض، بشكل تدريجي، بكريات حمراء سليمة، من وجبات دم.
ثمة علاج وقائي ممكن بواسطة دواء سامّ (مدمّر) للخلايا (Cytotoxic)، يساهم هذا العلاج في تحسين مجمل العلامات السريرية، بتداخل العديد من الأجهزة في الجسم، ولكن هذا العلاج ليس ملائماً لجميع المرضى، بل لبعضهم فقط.