حياة خلايا الدم الحمراء أقل، كما يكون عدد خلايا الدم الحمراء السليمة المنتقلة في مجرى الدم قليل.
وتسبب الثلاسيميا تفقر الدم، مما قد يجعل الشخص المصاب يشعر بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس. وقد يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد، ويمكن لفقر الدم الشديد أن يسبب تلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.
فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي خطير يصيب خلايا الدم الحمراء، ويكون ذلك نتيجة حدوث خلل في الهيموغلوبين، مما يتسبب في تغيير شكل خلايا الدم الحمراء.
إذ إن خلايا الدم الحمراء الطبيعية تكون مستديرة الشكل، ولكن في هذه الحالة تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة وتكون على شكل أقمار أو مناجل بمرور الوقت.
خلايا الدم الحمراء منجلية الشكل تعيق تدفق الدم، مما يسبب نوبات من الألم وانقطاع الأكسجين عن الأنسجة والأعضاء، ويكون لدى الجسم عدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء، وهي حالة تعرف باسم فقر الدم.
ولا يمكن علاج هذه الحالة، ولكن توجد علاجات لتخفيف الألم وإبطاء معدل الوفاة.
الهيموفيليا
تعبر الهيموفيليا عن نقص وراثي لبعض البروتينات التي تساعد على تخثر الدم.
ويوجد أشكال متعددة من الهيموفيليا تتراوح في شدتها من حالات خفيفة إلى حالات قد تهدد الحياة.
مرض فون ويلبراند
إن عامل فون ويلبراند هو بروتين موجود في الدم يساعد في عملية التخثر.
ومرض فون ويلبراند يعد أحد أمراض الدم الوراثية الذي يسبب إنتاج الجسم لهذا البروتين بشكل قليل جدًا أو أن البروتين الناتج لا يستطيع أن يقوم بوظيفته بشكل جيد.
ومعظم المصابين بمرض فون ويلبراند لا تظهر عليهم أي أعراض ولا يعرفون أنهم مصابون به، ولكن قد يعاني البعض الاخر من نزيف حاد بعد التعرض لإصابة أو أثناء الجراحة.
كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي
كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي هو اضطراب دم وراثي يحدث بسبب وجود مشكلة في خلايا الدم الحمراء، حيث تكون كروية الشكل بدلًا من أن تكون على شكل قرص.
لذا فإن هذه الخلايا الكروية تكون أكثر هشاشة، وتتحلل بشكل أسرع وأسهل من الخلايا الطبيعية، مما يؤدي إلى فقر الدم نتيجة عدم وجود عدد كافٍ من خلايا الدم الحمراء في الجسم ومشكلات طبية أخرى.
ويسمى فقر الدم الناجم عن تكسر خلايا الدم الحمراء بفقر الدم الانحلالي، وقد تتفاوت الأعراض في شدتها.
الوقاية من أمراض الدم الوراثية
يمكن لبعض الأمراض الوراثية أن تنتقل من جيل لاخر، ومن الجدير بذكره أنه يصعب الوقاية من هذه الأمراض نتيجة لتأثيرها على الجينات.
إلا أنه يوجد بعض الاجراءات الوقائية التي تساعد في تقليل فرصة انتشار أمراض الدم الوراثية، منها الاتي:
معرفة التاريخ العائلي المرضي والإطلاع عليه: إذ يعد ذلك جزء مهم في الوقاية من أمراض الدم الوراثية.
إجراء فحص ما قبل الزواج: إذ يساعد هذا الفحص في الكشف عن احتمالية إنجاب أطفال مصابين بأمراض الدم الوراثية، وبذلك الحد من انتشار هذه الأمراض.
إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة: وهي نوع من الاختبارات يتم إجراؤها للكشف عن تشوهات الحمض النووي عند الأجنة، وتهدف هذه الاختبارات إلى الحد من انتشار أمراض الدم الوراثية.