ردنا أن نقترب أكثر قليلاً من هذا المرض الذي يُعتبر على هذا النحو ، والذي يصيب في البلدان الغربية قرابة واحد من بين 50،000 طفل حديث الولادة.
هناك عدة أنواع من galactosemia ، على الرغم من أننا نركز على ما يسمى "galactosemia الكلاسيكية" ، والذي يحدث عندما لا يكون لدى الأطفال كميات كافية من الإنزيم المسمى "galactose-1-phosphate-uridyltransferase" (GALT).
الأشخاص الذين يعانون من الجالاكتوزيا غير قادرين على تحطيم سكر الجلكتوز البسيط. يشكل اللاكتوز نصف اللاكتوز ، وهو السكر الموجود في الحليب. هذا هو السبب في أن الأشخاص الذين يعانون من الجالاكتوزيا لا يمكنهم تحمل أي نوع من الحليب (لا إنسانيًا ولا حيوانيًا) ويجب إعطاء الأطفال بديلاً.
يورث غالاكتوزيا ، الذي يصيب الأولاد والبنات على حد سواء ، كصفة جسمية متنحية. هذا يعني أن آباء الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوزيا لا يصابون أبدًا بالمرض ، ولكن لكل والد جين مصاب بتغيير الجين الذي يسبب المرض (الجين الآخر في الزوج يعمل بشكل جيد). لذلك ، يطلق عليهم "الناقلون". عندما يكون كلا الوالدين حاملين ، في كل فترة حمل هناك فرصة بنسبة 25 ٪ أن يكون لدى الطفل الجالاكتوزيا.
كما نرى أدناه ، الأطفال حديثي الولادة مع galactosemia الكلاسيكية البدء في إظهار الآثار الصحية بعد بضعة أيام من الرضاعة على حليب الأم أو صيغ الحليب الاصطناعي. يمكن اكتشاف جميع حالات الجالاكتوز في الدم تقريبًا من خلال اختبارات الكشف عند الوليد.
أعراض الجلاكتوزيميا في الطفل
قد يصاب الأطفال المصابون ب galactosemia بأعراض في الأيام الأولى من العمر مع حليب الأم أو الحليب الاصطناعي الذي يحتوي على اللاكتوز. قد تكون الأعراض ناتجة عن إصابة خطيرة بالدم في بكتيريا E. coli. في هذا الوقت ، قد يكون الوقت قد فات لتفادي إصابة الطفل وحتى موت الولدان يمكن أن يحدث.
أعراض الجالاكتوزيا في الأطفال حديثي الولادة هي: النوبات ، والتهيج ، والخمول ، وسوء التغذية ، وضعف الوزن ، وضعف الجلد والصلبة (اليرقان) ، القيء. نظرًا لأن هذه الأعراض عامة تمامًا ، يتم تأخير التشخيص الصحيح في الغالب ، ومن هنا تأتي أهمية اكتشاف الجالاكتوزيا في أقرب وقت ممكن ، في اختبارات الولدان.
علاج الجلاكتوزيميا
يتكون العلاج من صنع نظام غذائي خاص ، على الفور وإلى الأبد قمع galactose ، مكون من الحليب، ومصادر الغذاء من مشتقات الجلاكتوز. يجب القضاء عليهم طوال حياة الشخص:
الحليب ومنتجات الألبان ؛
تحتوي الأطعمة المصنعة والمعبأة مسبقًا على اللاكتوز ؛
صلصات الطماطم
بعض الحلويات
بعض الأدوية (أقراص ، كبسولات ، قطرات سائلة محلاة تحتوي على اللاكتوز كحشو) ؛
بعض الفواكه والخضروات تحتوي أيضًا على غالاكتوز ؛
أي طعام أو دواء يحتوي على مكونات اللاكتولوز ، الكازين ، الكازين ، اللاكتالبومين ، الرائب ، مصل اللبن أو المواد الصلبة.
كما نرى ، فإن العلاج بسيط لتطور المرض بشكل إيجابي في الطفل ، ولكن إذا لم يكن هناك فحص حديثي الولادة ، فإن أعراض المرض هي مظهر من مظاهر أنه قد تأخر ، وربما توجد بالفعل آفات في الكبد والجهاز العصبي. الوسطى.
في حالة الأطفال ، يجب أن تتغذى على الحليب الاصطناعي دون اللاكتوز، مثل بعضها يعتمد على بروتين الصويا ، وبعض مكملات الكالسيوم الموصى بها لمنع إزالة المعادن. ينصح بعض الأطباء أيضًا بتناول مكملات فيتامين د وفيتامين ك ، بالإضافة إلى الكالسيوم.
عندما يبدأ العلاج قبل الأيام العشرة من حياة الطفل ، هناك فرصة أفضل أن ينمو الطفل ونموه وذكائه بشكل طبيعي. قد يكون بعض الأطفال الذين يتلقون العلاج المبكر قد توقف النمو ، ولكن معظمهم يصل إلى ارتفاع طبيعي في مرحلة البلوغ.
على أي حال ، على الرغم من العلاج الكافي ، فإنه قد يبدأ في وقت لاحق ، قد تحدث مضاعفات طويلة الأجل مثل الاضطرابات المعرفية ، والعجز الحركي ، وضعف المبيض مع انخفاض الخصوبة لدى الإناث وانخفاض كثافة العظام (قد لا تكون خصوبة الذكور درس بدقة). ربما يكون هذا بسبب تلف في فترة الجنين.
يحتاج الأطفال الصغار والصغار المصابون بال galactosemia إلى اختبارات دم وبول منتظمة للكشف عن المواد السامة التي تحدث عندما لا يتم التحكم في galactosemia. ستساعد نتائج التحليلات الأطباء وأخصائي التغذية على تكييف العلاج مع احتياجات الطفل.