على عدد من أجهزة ووظائف جسم المريض الذي يعاني من مضاعفات توهن قواه وتهدد حياته.

    ما هو تقييمكم لمرض نقص إنزيم الفسفاتاز في المملكة العربية السعودية وفي منطقة الشرق الأوسط ككل؟ 
نظراً لكون نقص إنزيم الفسفاتاز مرضاً وراثياً، فمن المتوقع أن ينتشر في منطقة الشرق الأوسط والمملكة العربية السعودية، بشكل أكبر بسبب انتشار زواج الأقارب. يحتاج تشخيص المرض إلى إجراء فحص دم بسيط يتوفر بسهولة، لذا فإن بالإمكان تحديد المرضى الذين لم يتم تشخيص إصابتهم أو تم تشخيصهم بصورة خاطئة.

    ما هي علامات وأعراض مرض نقص إنزيم الفسفاتاز؟ 
السمة الأبرز لهذا المرض هي خلل في عملية ترسيب المعادن في العظم (أو تمعدن العظم)، وهو ما قد يؤدي إلى ضعف العظام أو الهشاشة، او تشوه شكل العظام ، بالإضافة إلى مضاعفات في أجهزة الجسم مثل ضعف العضلات الشديد والنوبات التشنجية، ترسيب الكالسيوم في الكلى والقصور التنفسي، وهي أعراض قد تتسبب في الوفاة المبكرة.

    ما هي مضاعفات نقص إنزيم الفسفاتاز؟
يؤثر مرض نقص إنزيم الفسفاتاز على الذكور والإناث من مختلف الفئات العمرية، وقد يؤدي إلى نتائج مدمرة للصحة في أي مرحلة من مراحل الحياة. يعاني كثيرون من مرضى نقص إنزيم الفسفاتاز من ضعف وليونة العظام، مما يؤدي إلى تكرار حدوث كسور فيها بالإضافة إلى مشاكل تشوهات الهيكل العظمي. وقد تعيق هذه التشوهات النمو عند الأطفال كما قد تواصل تأثيرها على قدرة المريض ممارسة الأنشطة اليومية المعتادة كالمشي والجري والقفز والوقوف وصعود السلالم.

    كيف يتم تشخيص مرض نقص إنزيم الفسفاتاز؟ 
يشترك نقص إنزيم الفسفاتاز في بعض أعراضه مع أمراض أخرى أكثر شيوعاً، مما يؤدي إلى احتمالية تأخر تشخيص المرض أو وقوع الخطأ في تشخيصه. ومع ذلك فإن بالإمكان تشخيص نقص إنزيم الفسفاتاز بشكل مباشر عن طريق الفحص السريري الشامل مرفقاً بفحص دم بسيط للكشف عن وجود انخفاض في نشاط إنزيم الألكالاين فسفاتاز (ALP)  حسب العمر والجنس. ومن المهم جداً تشخيص المرض بدقة في مرحلة مبكرة لضمان إمكانية توفير الرعاية الطبية الملائمة.

    ما هي توقعات تطور المرض والمخاطر التي يواجهها مريض نقص إنزيم الفسفاتاز؟ 
يعد نقص إنزيم الفسفاتاز في أشد حالاته مرضاً قاتلاً في حال تركه دون علاج. أما في حالاته الأقل حدة فإنه لا يؤدي للوفاة لكنه قد يكون سبباً في كثرة الأمراض والعلل نظراً لتعرض المريض لكسور متكررة في العظم.

    كيف يؤثر نقص إنزيم الفسفاتاز على حياة المريض وعلى عائلته ومزودي الرعاية الصحية له؟
في الحالات الشديدة لنقص إنزيم الفسفاتاز يعاني المريض من الضيق والتهيج الشديد وبطء النمو. كما أن تكرار تعرضه لكسور العظام يجعله غير قادر على الحركة ويتطلب الإقامة في المستشفى للعلاج بشكل متكرر. وفي المراحل المتقدمة للمرض يضطر المريض إلى الإقامة في المستشفى للعلاج لفترات طويلة. ومع تدهور الوظائف التنفسية للمريض، فإنه يحتاج إلى أجهزة دعم التنفس. أما التعرض المتكرر للالتهابات والقصور التنفسي فإنها تؤدي إلى الوفاة.