تاريخ النشر 15 فبراير 2020     بواسطة الدكتور احمد سامي الكتري     المشاهدات 1

مستشفى سعودي يكتشف جين تشوهات الأطفال

في اكتشاف يسجل للمرة الأولى على مستوى العالم طبيا، حقق استشاري الأطفال حديثي الولادة بمستشفى قوى الأمن بالرياض الدكتور محمد زين العابدين، إنجازا طبيا عالميا، يتمثل باكتشافه جينا وراثيا في جسد الإنسان بمسمى (SCYL2 يتسبب في وجود تشوهات خلقية في الأطفال حديثي الولادة، ويتمثل باعوجاج المفاصل الخلق
ي المتعدد، ويمنعهم من الحركة، حيث اعترفت الجمعية العالمية للأمراض الوراثية (OMIM) بهذا الإنجاز ليسجل باسم «متلازمة زين».

وقال الدكتور محمد زين العابدين إن هذه أول حالة تكتشف في البشر، حيث كان هناك شك بوجود عامل وراثي لدى الزوجين أسهم في وجود أطفال يعانون من هذه الحالة المرضية، وبمساعدة فريق طبي متكامل في العناية المركزة للأطفال حديثي الولادة بالمستشفى وعدد من الأطباء وصلنا لأسباب هذه الحالة التي تسبب بها جين مورث في جينات الزوج والزوجة اللذين تجمعهما صلة قرابة.

وأضاف أن زواج الأقارب قد يتسبب في إنجاب أطفال مصابين بهذا المرض بنسبة 25% كونها صفة وراثية متنحية، وهي نسبة عالية بلا شك تجعل من إجراء الفحوصات الجينية ضرورة لا بد منها، خاصة إذا كان الزوجان تجمعهما صلة قرابة. مؤكدا أن زواج الأقارب يؤدي إلى عديد من الأمراض الوراثية منها هذا المرض، مطالبا بضرورة أخذ الاستشارات الوراثية.

تفاصيل الاكتشاف
- بدأت حين حضر زوجان (بينهما صلة قرابة) إلى المستشفى لمتابعة حالة طفلهما الذي يعاني من اعوجاج في القدمين والمفاصل يمنعه من الحركة
-  يعد ثاني طفل لهما لديه الأعراض نفسها
- أجريت الفحوصات الطبية اللازمة للطفل، وأخذ عينات من الدم
- أرسلت العينات لمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض
- بعد البحث في الدراسات السابقة حول هذا الجين المورث تبين أن هذا الجين يؤدي إلى الحالة المرضية نفسها لدى فئران التجارب


أخبار مرتبطة