في أفراد الأسرة الآخرين. لا يمكن، في بعض الأحيان، التعرف على الحالات الطفيفة، وذلك، نتيجة لوجود مجموعة متنوعة من المظاهر السريرية.
إن نسبة انتشار متلازمة مارفان في عموم السكان، هي إصابة إلى إصابتين لكل عشرة آلاف شخص. (1-2 :10000) بغض النظر عن الجنس أو الأصل.
لقد توفرت في السنوات الأخيرة، معلومات تشير إلى وجود علاقة وطيدة بين الأعراض السريرية ونوع الطفرة، وتمكِّن هذه المعلومات في بعض الحالات، من تحديد توقعات سير المرض بالنسبة لحدة أعراض المرض.
إن مرض مارفان الخَلقي، هو مرض خطير وصعب تشخيصه. تشمل الأعراض قدرًا كبيرًا من المرونة في المفاصل الكبيرة والصغيرة، الوجه الطويل، العيون الغائرة، حنك عال جدًّا وضيق، تشوه في الصدر، أكف اليدين والساقين طويلة، أصابع نحيلة وطويلة أكثر من المعتاد. تتطور عند البنات ظاهرة الجَنَفِ (Scoliosis)، تَسَطُّح أكف القدمين، ضعف حاد في الرؤية وتوسع في جذر الشريان الأبهر.
أعراض متلازمة مارفان
إن تشخيص المرض سريري، ويشتبه بوجود المرض عادة لدى الأشخاص طوال القامة والنحيفين، مع وجود أطراف طويلة، خصوصًا عندما يكون هناك هبوط في صِمام القلب التاجي (منترالي)، توسع لجذر الشريان الأورطي، جَنَفٌ، انتباذ العدسات، الإغماء بعد القيام بجهد و/ أو التاريخ العائلي. إن نمط العلامات السريرية (Phenotype) ، مثلاً سن ظهور المرض (Age of onset) يختلف.
تشخيص متلازمة مارفان
لا توجد فحوصات خاصة لتشخيص هذا المرض، وبنية الهيكل أيضًا موجودة في أمراض أخرى، أو أنها بنية تميز الأسرة ولا علاقة لها بالمرض، وهناك معايير سريرية (Diagnostic criteria) لتعريف المرض: إصابة جهازين ومرض واضح عند قريب من الدرجة الأولى، أو علامات في الهيكل العظمي وعلامات إصابة في  جهازين إضافيين مع أحد الأعراض الهامة على الأقل، مثل توسع أو تَسَلّخ الشريان الأورطي (Aortic dissection)، انتباذ العدسة (ectopia lentis).
إن الجين المعطوب FBN1، موجود على الذراع الطويلة لكروموزوم رقم 15 في الموقع 15q21 المُشَفَّر لبروتينFibrilin1. إن تسلسل الجين طويل جدًّا، وتعرف فيه مئات الطفرات، حدوث تغيرات في جين ال- FBN1 دون تكرار الطفرات بين المرضى من عائلات مختلفة؛ وهذا يعني أنه في الحالات العشوائية، ليست ذات صلة عائلية، لا توجد عادة طفرات مماثلة، والتشخيص الجزيئي يكون صعبًا وطويلاً. توجد حالات مع أعراض سريرية واضحة، والتي لم تجد لها بعد الطفرة المميزة، وتثير بعض هذه الحالات الشك، بأن الجين المعطوب ليس FBN1
علاج متلازمة مارفان
يتم علاج متلازمة مارفان على يد طاقم متعدد الاختصاصات. يخضع بعضهم لجراحة العظام، العيون، القلب والأسنان. يعالَجُ المرضى بواسطة دمج عدة مجالات: أمراض القلب، النمو، أمراض الغدد الصماء، تقويم الأسنان، طب العيون، مع الدعم النفسي. يعاني 60 ٪ من المرضى، في سن متقدم، من الصداع نتيجة للتغيرات في أغلفة الدماغ، ويتم إخضاعهم  لمراقبة مستمرة للجهاز العصبي. يتطلب حدوث الحمل عند النساء المريضات بداء مارفان، مراقبة القلب عن كثب، ومتابعة في عيادة متخصصة بمراقبة حالات الحمل عالي الخطورة.
يوجد، ككل الأمراض الصبغية الجسدية السائدة، احتمال بنسبة 50 ٪ من المرضى الذين يعانون من مرض مارفان لنقله للجنين. يسمح اكتشاف الطفرة التي تسبب المرض عند أحد الوالدين بالتشخيص قبل الولادة.