1866 للميلاد قام الطبيب داون بوصف أول حالة لمجموعة من مثل هذه الأعراض المختلفة التي كانت تصيب بعض الأطفال في ذلك الوقت، و أطلق عليها أسم متلازمة داون.
ما هي متلازمة داون؟
هي احد اعتلالات الكروموسومات و التي تؤدي في العادة في كروموسوم رقم 21 الذي له تأثير على أغلب أعضاء الجسم، يتراوح ما بين مضاعفات خطيرة على الحياة، إلى تغير في نوعية الحياة مثل التخلف العقلي أو وجود تشوهات خلقية.
ما هي خصائص هذه المتلازمة؟
يختص مرضى متلازمة داون بعدة أعراض، إلا أنه لا يتوجب ظهورها جميعاً في أي مريض و يصاب فقط ببعض منها: 1- تقاسيم مميزة في الوجه، تتركز في الأنف الأفنس، نزول الأذان عن مستوى العين، و الأعين الطويلة التي تشير لـ الأعلى، تضخم في اللسان. 2- التأخر في النمو العقلي، و مستوى الذكاء، مع تأخر في المهارات الحركية و اللغوية. 3- ضعف و وهن العضلات. 4- القصر مع السمنة التي تظهر في سن البلوغ. 5- تشوهات خلقية في القلب، أكثرها هو وجود فتحة في القلب بين البطينين. 6- نقص في هرمون الغدة الدرقية. 7- انسداد في الأمعاة الدقيقة، و خصوصاً الإثنا عشر قد يؤدي إلى الإرجاع المتكرر لـ الأكل. 8- ضعف في المناعة مما يؤدي إلى سهولة الإصابة بالأمراض المعدية. 9- زيادة إحتمال الإصابة بمرض السكر. 10- زيادة إحتمال الإصابة بمرض سرطان كريات الدم البيضاء. 11- ينتشر مرض التوحد و الوسواس القهري في متلازمة دوان.
إضافة لعدة أعراض أخرى يكون ظهورها بشكل أقل، و يختلف من حالة لحالة أخرى.
ما هي أسباب متلازمة داون؟
1- أكثر من 95% من الحالات يكون سببها هو وجود نسخة كاملة و زائدة من كروموسوم رقم 21، ليتغير بالتالي عدد الكروموسومات الطبيعي في الجسم من 46 كروموسوم إلى 47 كروموسوم في الخلية الواحدة. 2- 5% أسباب أخرى إما اختلاط مابين الكر وموسومات في أحد الأبوين او تبادل في المواقع.
كيف يمكن حدوث نسخة زائدة في الكروموسومات و المسؤولة عن 95% من حالات متلازمة داون؟
جميع خلايا الجسم تحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات 46 كروموسوم، و عند إنقسام الخلايا، ينقسم عدد الكروموسومات بين الخليتين بالتساوي لتصبح كل خلية تحتوي على 23 كروموسوم. عند التزاوج يتم تلقيح خليتين كل خلية تحتوي على 23 كروموسوم و ينتج عنة إندماج في الخليتين و بالتالي الحصول على العدد الطبيعي من الكروموسومات: 23 كروموسوم + 23 كروموسوم = 46 كروموسوم.
في حالة وجود خطأ في إنقسام الخلية و بالتالي خطاء في إنقسام الكروموسومات مما يؤدي الى عدم توزيعها بالتساوي فتحتوي إحدى الخليتين على عدد زائد (24 كروموسوم) و الخلية الأخرى تحتوي على عدد ناقص (22 كروموسوم). عند التزواج و بعد تلقيح الخلية التي تحتوي على 24 كروموسوم مع خلية سليمة تحتوي على عدد 23 كروموسوم يكون الناتج هو 24 كروموسوم + 23 كروموسوم = 47 كروموسوم، أي زيادة عن العدد الطبيعي للكروموسومات.
من أهم الأسباب التي تؤدي الى وجود خطاء في إنقسام الخلايا هو عمر الأم أثناء الحمل، حيث كلما زاد عمر الأم تزداد إحتمالية إصابة الجنين بمتلازمة دوان.و لكن الأسباب الحقيقية غير معروفة.
كيف يمكن تشخيص متلازمة داون؟
1- عمل تحليل لجينات الطفل، عن طريق أخذ عينة من الدم و فحص الكروموسومات تحت المجهر. 2- يمكن عمل تحاليل خاصة للكروموسومات أثناء الحمل و التعرف إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أم لا. 3- الأشعة الصوتية خلال الحمل.
الرعاية الصحية:
تختلف نوعية الرعاية الصحية المقدمة لمريض متلازمة داون بإختلاف الأعراض المصاب بها، و مع انه حتى الآن لا يوجد علاج شامل لجميع أعراض المتلازمة إلا أنه مع التطور الحديث في الطب حصل تغير كبير في الخدمة الصحية المقدمة للمصابين بمتلازمة داون، مما أدى لتطور في نوعية حياتهم:
1- يحصل أطفال متلازمة داون على نفس جرعات التطعيم العادية المقدمة لـ الإطفال السليمين، و في نفس الأوقات. 2- يحصل أطفال متلازمة داون على هرمون الغدة الدرقية على هيئة حبوب، عند وجود نقص في إفراز الهرمون بالجسم، مما يساعد على تطور في مستوى الإدراك الوظيفي و العقلي للطفل بإذن الله. 3- في حالة وجود تشوهات خلقية في القلب ينصح دائماً بإستخدام المضادات الحيوية قبل أي إجراء جراحي خصوصاً في الفم و الأسنان، و يجب تذكير الطبيب المعالج بهذا الأمر. 4- أيضاٌ في حالة وجود تشوهات خلقية في القلب يحتاج المريض لمتابعة أخصائي في القلب. 5- في حالة وجود إلتهابات في الجهاز التنفسي أو الأذن، يجب معالجاتها بسرعة و بدون إهمال. 6- مضادات للتشنج في حال لو كان الطفل مصاب بالتشنج. 7- قد يصاب مرضى متلازمة داون بمشاكل جلدية، و التي تحتاج للنظافة الدائمة، إستخدام بعض الكريمات الملينة، أو بعض المضادات الحيوية على هيئة كريم. 8- التدخل الجراحي في الحالات التالية: • وجود تشوهات خلقية خطيرة في القلب تؤثر على حياة الطفل. • إنسداد في الأمعاء الدقيقة.
في حالة وجود أحد الأبناء مصاب بمتلازمة داون ما هي احتمالية إصابة الجنين القادم؟
أشارت الدراسات إلى أنه في حالة وجود طفل مصاب بمتلازمة داون بسبب وجود نسخة زائدة في الكروموسومات، فإن نسبة إصابة الجنين القادم هي 1% .. في حالة كان السبب هو أن أحد الأبوين يحمل نسخ مختلطة فإن نسبة إصابة الجنين تتراوح مابين 2%- 15%، و يفضل في هذه الحالة زيارة مختص في الطب الوراثي للقيام بالمزيد من التحاليل، و إعطاء النصائح المناسبة.
التغذية:
يستطيع مصابي متلازمة داون مشاركة أهلهم في التغذية و الأكل، و لا حاجة لتوفير غذاء معين لهم، ينصح فقط بتوفير غذاء متوازن خوفاً من حدوث السمنة التي غالباً ما تصاحب متلازمة داون.
الحركة و ممارسة الرياضة:
لا توجد أي قيود على الرياضات التي يمكن لمصابي متلازمة داون أن يمارسوها، بل ينصح بها، للمساعدة على تخفيف الوزن. في بعض الحالات مثلاً: عند وجود تشوهات خلقية في القلب، أو ليونة في الفقرات العنقية في العامود الفقري فإنة ينصح بإرشاد عائلي و التقليل من الجهد البدني، حتى يتم عمل الإجراء الجراحي اللازم.
الوضع الصحي لمريض متلازمة داون:
بنظرة عامة يعتبر الوضع الصحي حالياً لمرضى متلازمة داون متطوراً بشكل كبير ، كثير من البالغين و المصابين بمتلازمة داون يمارسون حياة صحية، مع إنخراط في المجتمع، و يجب مراعاة التالي: 1- التشوهات الخلقية في القلب تعد أهم مشاكل متلازمة داون و التي قد تؤدي للوفاة المبكرة لا سمح الله. 2- ضعف المناعة و بالتالي سهولة الإصابة بالإلتهابات، أو سرطان كريات الدم البيضاء، أو بعض أمراض المناعة الأخرى. 3- كثير من مرضى متلازمة داون يصابون بمرض الزهايمر في سن مبكرة عند عمر الأربعين سنة.
التعليم و العمل:
قد يكمل بعض الأطفال السنوات الأولى من التعليم في مدارس عامة، إلا أنه بعد ذلك يحتاج لمدارس خاصة.
يستطيع مريض متلازمة داون القيام بالعديد من الأعمال البسيطة، و التي لا تتحمل مسؤولية كبيرة، و لا تحتاج لمهارة دقيقة.
التشجيع و الدعم المعنوي يساعد مريض متلازمة داون على القيام بالعديد من الأعمال اليومية الروتينية، و أداء حاجاته الخاصة.
الفحص أثناء الحمل:
يمكن الآن تشخيص متلازمة داون قبل الولادة و أثناء الحمل بعدة طرق منها: 1- قياس بعض المركبات الكيمائية في الجسم، و يطلق عليها أسم العلامات الكيمائية الثلاثية، مع عمر الأم. 2- الأشعة الصوتية أثناء الحمل. 3- أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين في خلال في 14 – 16 أسبوع من بدء الحمل، و يتم فحص الكروموسومات، و تعطي هذه الطريقة نتائج دقيقة جداً في التشخيص، و ينصح بها في حالة وجود طفل مصاب سابقاً، او في حالة كان عمر الأم أثناء الحمل أكثر من 35 سنة، أو كانت الفحوصات السابقة تشير إلى إحتمال أن الجنين مصاب بمتلازمة داون.