حالة المرأة الحامل إما في الشهور الأولى أو الأخيرة من الحمل، فيما يأتي أهم أنواع الفحوصات التي يمكن بها الكشف عن تشوهات الجنين:
1. فحص الدم
عادةً ما يتم إجراء فحص الدم في أول شهور الحمل وبشكل دوري بعد ذلك، ويتم فحص كل من بروتين غونادوتروبين (hCG) وبروتين البلازما أ (PAPP-A).
يرتبط اختلال هذه البروتينات الموجودة في الدم للمرأة الحامل بالاضطرابات المتعلقة بالكروموسومات غالبًا.
2. الفحص بالموجات فوق الصوتية
يتم استخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound) من أجل الحصول على صورة للجنين في الرحم.
غالبًا ما يتم طلب الفحص بالموجات الفوق صوتية في الشهر الأول من الحمل، إذ إن ظهور السوائل خلف رقبة الجنين يعدّ مؤشر لخلل كروموسومي أو خلل في عضلة القلب للجنين. 
3. اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي
يمكن عمل اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) بعد مرور 10 أسابيع على بداية الحمل.
يتم إجراء هذا الفحص من خلال أخذ عينة من دم الأم، بحيث تظهر المادة الوراثية للجنين بشكل واضح والتي من خلالها يمكن التنبؤ عن وجود اضطرابات في الكروموسومات بنسبة 99%.
4. فحص السكر
يتم إجراء فحص السكر للحامل في الأسبوع 24 - 28 من أجل التحقق من عدم إصابة المرأة الحامل بسكري الحمل والذي يؤدي إلى كبر حجم الطفل، وصعوبة في الولادة، ومشكلات صحية للمرأة والجنين.
يقوم هذا الفحص على فحص سكر الدم بعد تناول مشروب خاص في عيادة الطبيب، ويتم تحديد النتيجة والفحوصات اللازمة تبعًا لذلك.
5. فحص السائل الأمينوسي
يعدّ هذا الفحص اختياري، ويتم إجراؤه في الأسبوع 15 - 18 من الحمل لدى النساء اللاتي تتجاوز أعمارهن 35، أو النساء المعرضين للأمراض الجينية، أو في حال الشكّ بأي من الفحوصات التي تم إجراؤها مسبقًا.
يتم إجراء الفحص من خلال إدخال إبرة داخل المعدة ومرورًا بالكيس الأمنيوسي من أجل سحب العينة من خلايا الجنين.
يمكن لهذا الفحص الكشف عن تشوهات في الأنبوب العصبي للجنين إضافة إلى الاضطرابات الجينية.
6. فحص دوبلر بالموجات فوق الصوتية
يساعد إجراء فحص دوبلر بالموجات فوق الصوتية على قياس تدفق الدماء داخل الأوعية الدموية.
يساعد فحص دوبلر على الكشف عمّا إذا كان تدفق الدماء إلى المشيمة طبيعي وكافي لنمو الجنين.
7. تنظير الجنين
يمكن عمل تنظير الجنين من خلال إدخال أداة نحيفة داخل جسم المرأة تساعد على معاينة الجنين والكشف عن وجود أي مرض. 
هل هناك أي خطر من إجراء فحص تشوهات الجنين؟
لا تكون فحوصات تشوهات الجنين خطيرة في العادة، ولكن يتطلب بعضها إدخال أداة حادة داخل الجلد الأمر الذي لا تفضله معظم النساء.
هناك بعض الفحوصات التي قد تؤدي إلى الإجهاض في بعض الأحيان، مثل: فحص السائل الأميونسي.
يجب معاينة الأعراض الجانبية والفوائد المرتبطة بهذه الفحوصات، إذ قد تساعد الفحوصات على الكشف عن تشوهات في الجنين تساعد الأبوين في اتخاذ القرار في كيفية التعامل الأمر بشكل مبكر.
يقوم الطبيب بنصح المرأة في ضرورة إجراء بعض الفحوصات، ولكن يعود القرار في هذا الأمر للأبوين. 
ما هي خطورة عدم إجراء فحص تشوهات الجنين؟
إن عدم إجراء فحص تشوهات الجنين قد يؤدي إلى حدوث بعض المشكلات التي لا يمكن كشفها إلا بعد الولادة، إليك أهمها:
    يمكن أن يتعرض الطفل للخطر الشديد نتيجة لعدم المعرفة المسبقة بالمشكلات الصحية التي يواجهها.
    لا تحتوي بعض المستشفيات على غرف عناية مركزة خاصة بحديثي الولادة، ممّا يعرض الطفل للخطر في حال عدم أخذ الحالة الصحية له بعين الاعتبار مسبقًا.
    قد يتعرض الطفل لخطر الوفاة نتيجة لعدم إجراء فحص تشوهات الجنين.
    تعدّ المعرفة المسبقة بالمشكلات الصحية لدى الجين أفضل من اكتشاف هذه الأمر في ساعة الولادة، إذ يؤدي ذلك إلى آثار نفسية عميقة في بعض الأحيان.