الحمل
في الثلث الأوّل من الحمل تعد الأشعّة فوق الصوتيّة أداة تساعد على الآتي:
تحديد عمر الحمل.
تمثيل نبض الجنين.
تحديد موقع الحمل.
تحديد عدد أكياس الحمل في الحمل متعدّد الأجنّة.
في الثلث الأول من الحمل يتم إجراء فحص الشفوفيّة العنقيّة ومسح الأجهزة المبكّر بمساعدة التصوير بالأشعة فوق الصوتية.
فحص الشفوفيّة العنقيّة هو قياس لمنطقة شفّافة في عنق الجنين، وهو ذو القدرة الأكبر على التنبّؤ بالإصابة بمتلازمة داون، وله أهميّة كبرى في التشخيص المبكّر للتشوّهات القلبيّة ولقائمة طويلة من المتلازمات الأخرى.
أما مسح الأجهزة المبكّر يتم إجراؤه في الأسابيع 13 - 16 من الحمل، وأفضليّته تكمن في تمكينه من التشخيص المبكّر للتشوّهات البُنْيويّة لدى الجنين، مثل:
نقص في تطوّر الدماغ الجنيني.
تشوّهات قلبيّة.
علامات مثيرة للشكوك حول الإصابة بمتلازمات جينيّة.
2. التصوير بالأشعة فوق الصوتية في الثلث الثاني والثالث من الحمل
أما في الثّلث الثاني والثالث من الحمل يتم إجراء متابعة فوق صوتيّة للأسباب الآتية:
أبعاد الجنين.
موقع المشيمة.
معطيات التي تمثّل وضعه الجيّد، ككميّة الماء وحركته.
في الثلث الثاني من الحمل في الأسابيع 20 - 24 يتم إجراء مسح الأجهزة المتأخّر والذي يساهم في تشخيص تشوّهات الجنين، هناك علامات معروفة في التصوير فوق الصوتي لمتلازمات وراثيّة كمتلازمة داون، والتي يمكن رصدها في المسح المبكّر بحيث أن قسم منها يختفي مع الوقت ولا يمكن رصدها في المسح المتأخّر.
عندما يتم تشخيص علامات تثير الشكّ حول وجود متلازمة معيّنة بالاختبار فوق الصوتي يتم توجيه السيّدة لتلقّي الاستشارة الجينيّة.
تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية
3. فحص الأشعة فوق الصوتية والإجراءات الباضعة
فحص الأشعّة فوق الصوتيّة هو أداة ضروريّة لإجراء العمليّات الباضعة بهدف التشخيص الجيني السّابق للولادة وبهدف علاج الجنين في الحالات المهدّدة لحياته في الرّحم، مثل: فحص زغب المشيمة (Chorionic Villus Sampling-CVS).
يُجرى في الأسابيع 11 - 12 للحمل عن طريق المهبل أو عبر البطن بواسطة إبرة والتي يتم إدخالها لمنطقة المشيمة بهدف سحب زغب المشيمة.
بمساعدة فحص زغب المشيمة يمكن الحصول على معلومات متعلّقة بالجينات الجنينيّة، وبأمراض وراثيّة، من أبرزها الآتي:
التليّف الكيسيّ (Cystic Fibrosis).
هيموفيليا (Hemophilia).
متلازمة x الهشّ (Fragile X Syndrome).
مرض تاي زاكس (Tay–Sachs Disease) وغيرها.
يتم إجراء فحص السائل السلوي (Amniocentesis) ابتداءً من الأسبوع 16 للحمل عبر البطن، إذ يتم إجراء فحص السائل السلوي وسحب القليل من السّائل الذي يمكن إجراء الفحوصات المذكورة أعلاه عليه.
في الماضي تم فحص السائل السلوي أيضًا لمتابعة عدم ملاءمة نوع الدم بين الأم والجنين إلّا أنّ هذا الفحص استُبدل اليوم بالتصوير فوق الصوتي غير الباضع.
نسبة الإجهاض المُبلغ عنها عقب إجراء العمليّتين يقارب 1%، أما في الحمل متعدد الأجنة فإن نسبة الإجهاض تقارب 5%.