لأورام بمدينة الملك فهد الطبية والباحث الرئيس المشرف على الحالة د. موسى الحربي، حالة الطفلة بالنادرة جداً، حيث تعد الحالة الثانية المنشورة في العالم والأولى بالوطن العربي والشرق الأوسط، باستخدام العلاج المناعي لطفلة مصابة بمتلازمة الأورام الوراثية constitutional biallelic mismatch repair deficiency، مؤكداً أن حالتها الآن مستقره مع المتابعة اليومية في مركز الأورام.

وأضاف: "هذه الدراسة بمثابة فتح مجال لعمل تجارب أكلينكية وفتح عيادة لحالات الأورام الوراثية بالمدينة الطبية لخدمة هؤلاء المرضى وذويهم بالتعاون مع قسم أبحاث الجينوم، والهدف منها وضع برنامج وطني لفحص الأورام الوراثية للتدخل المبكر لعلاجها ويعتبر الأول من نوعه في المنطقة، كما أن هذه الدراسة قد تم قبولها في مجلة The oncologist في قسم الطب الشخصي ونالت على استحسان المراجعين للبحث وتم قبولها في عدة مؤتمرات عالمية في الولايات المتحدة وكان آخرها المؤتمر العالمي لأورام الجهاز العصبي عند الأطفال".

من جهةٍ أخرى، أكدت رئيس قسم أبحاث الجينوم بمدينة الملك فهد الطبية د. ملاك الثقفي، أنه بالتعاون مع الفريق الطبي تم فحص جينات الطفلة وعائلتها وأثبتت إصابتهم بهذه المتلازمة التي قد تكون شائعة بالمملكة بين الأطفال المصابين بهذا النوع من الأورام نتيجة كثرة زواج الأقارب.

وقالت: "نقوم حاليا بفحص هذه المتلازمة ضمن مشروع الجينوم السعودي بدعم من المدينة الطبية لألف مريض من أصحاب متلازمة السرطان الوراثية وأسرهم تحت منظومة عمل متكاملة بحثية وطبية"، مضيفةً "بالعودة لحالات أورام الدماغ لثمان سنوات ماضية في مدينة الملك فهد الطبية وجدنا أنه حوالي 20 في المئة من الأطفال مصابين بهذه المتلازمة ممن لديهم أورام الدماغ من الدرجة الرابعة أو الثالثة، ومثل هذه العلاجات تعتبر تطبيقا حقيقيا لمبدأ الطب الشخصي حيث يعالج المريض حسب خارطته الوراثية، وتقوم به مراكز قليلة متقدمة حول العالم".