فادة من برنامج العلاج ” الجيني ” وتم لوكالة الانباء waf الاتصال المباشر بالدكتور والتأكد من صحة الخبر وأطلعنا على التالي عبر البريد الإلكتروني
من : الدكتور فوزان ،، الرياض
كبير علماء أبحاث الجينات بمركز الأبحاث
مستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث في الرياض
إن لمِن دواعي سروري أن أسمع عن الاهتمام الكبير من شريحة عريضة من المرضى المبتلين بضعف أو فقد البصر ببرنامج البحث العلاجي الذي نحن بصدد البدء به في نهاية هذا العام بإذن الله و كان أن دعاني الأخ فيصل الغامدي لتوضيح البرنامج بأسلوب مبسط عن طريق مدونته و ها أناذا ألبي دعوته و أضع بين أيديكم شرحا سهلا للبرنامج كما يلي :
مرض حثل الشبكية هو مرض وراثي يصيب الشبكية و يكون على أشكال متعددة فمنها ما يؤدي إلى ضعف تدريجي في البصر و منها ما يكون شديدا بحيث يكون الطفل فاقد البصر منذ الولادة .
إلى وقت قريب كانت اعتلالات الشبكية هذه تعتبر حالات ميؤوس منها حتى إن مستشفيات العيون الكبرى كانت تعتذر عن متابعتها و لكن الثورة الطبية التي صاحبت اكتشاف الخارطة الجينية أبت إلا أن تترك بصمتها على كل نواحي الطب و منها طب العيون و بالأخص الشبكية حيث تمكن باحثون أمريكيون و بريطانيون منذ أقل من عامين من إثبات فعالية حقن نسخة سليمة من المورثة المعطوبة المسؤولة عن أحد أنواع اعتلال الشبكية الصباغي في البشر و أحدثت هذه الدراسات ضجة كبيرة في الوسط البحثي و الطبي على حد سواء .
و بالتنسيق مع إحدى كبريات الفرق البحثية الأمريكية في هذا المجال فقد قررنا في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالتعاون مع مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون في الرياض البدء في مشروع العلاج الجيني لمرضى اعتلال الشبكية الصبغي .
و لعل من المناسب في هذا المقام توضيح بعض النقاط المهمة عن طريق أسلوب سؤال و جواب كما يلي :
سؤال : ما معنى مصطلح العلاج الجيني ؟
جواب : العلاج الجيني هو أسلوب علاجي يعتمد على تعويض وظيفة الجين ( المورثة ) المعطوب ( المصاب بالطفرة ) عن طريق توفير نسخة سليمة و هناك أشكال مختلفة لإدخال النسخة السليمة لجسم المريض .
سؤال : و ماذا عن العلاج الجيني لمرضى الشبكية تحديداً ، كيف سيتم إدخال النسخة السليمة ؟
جواب : يكون ذلك عن طريق حقن فيروس معدل وراثيا بحيث تتلف مكوناته المرضية و تستبدل بالنسخة السليمة من المورث البشري المعطوب و يكون الحقن في الشبكية مباشرة حيث لا نحتاج لتعويض وظيفة الجين المعطوب إلا في الشبكية .
سؤال : هل يفتح ذلك المجال لعلاج جميع أمراض الشبكية الوراثية ؟
جواب : نظرياً قد يكون مُمكناً حقن النسخة السليمة لأي جين و لكن المشكلة تكمن في أن كل جين له وظيفة معينة و بالتالي فلا بد من تجربة كل جين على حدة للتأكد من فعالية العلاج و هذا بالطبع مكلف جداً حيث لا بد من استحداث المرض في الحيوانات و من ثم محاولة علاجها ثم يتم التطبيق على البشر .
سؤال : إذاً ما هي أنواع اعتلال الشبكية الوراثي الذي تم علاجها و التي تنوون البدء بعلاجها ؟
جواب : يوجد ما يزيد عن أربعين جينا يؤدي اعتلالها إلى خلل في وظيفة الشبكية و لكن لم يتم تدشين برنامج علاجي إلا لواحد منها و هو RPE65 قبل أقل من سنتين في ثلاث مراكز أحدها في بريطانيا و اثنتان منها في أمريكا ، أما الجين الذي نحن بصدد تدشين برنامج علاجي له فهو MERTK .
سؤال : و لماذا قمتم بإختيار MERTK تحديداً ؟
جواب : كانت الطفرة في هذا الجين من أول الطفرات التي اكتشفت في المرضى السعوديين المصابين باعتلال الشبكية ، بالإضافة لذلك فإن هناك نوع من الجرذان عندهم طفرة طبيعية ( لا دخل للإنسان بها ) في هذا الجين مما يؤدي إلى مرض اعتلال الشبكية الصباغي الذي يشبه إلى حد كبير نظيره عند البشر و من ثم فقد كانت التجارب العلاجية جينيا على الجرذان من أوائل التجارب من هذا النوع و كانت استجابة الجرذان مشجعة مما حدا بنا للعمل الدؤوب على تدشين برنامج علاجي لهذا الجين بالذات .
سؤال : ماذا يستطيع مرضى اعتلال الشبكية فعله للاستفادة من هذا البرنامج ؟
جواب : الخطوة الأولى ينبغي أن تكون العمل على معرفة نوع الطفرة المسببة لاعتلال الشبكية و هذا ممكن من خلال فحص الحمض النووي بعد توقيع موافقة خطية معتمدة من مجلس الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي و مركز الأبحاث و يكون تنسيق ذلك عن طريق المنسق الإكلينيكي ” ميس هاشم ” . ينبغي التنويه هنا على عدة أمور :
أولاً : أن الموافقة على الفحص لا علاقة لها إطلاقا بالاشتراك في البرنامج العلاجي مما يعني أن للمريض الحق الكامل في التوقف عند معرفة الطفرة المسببة لاعتلال الشبكية عنده من دون المشاركة في البرنامج العلاجي في المستقبل .
ثانياً : دائما أُذكر مرضاي بأن كونهم مصابين بطفرة في جين آخر ليس MERTK و لا RPE65 لا يعني نهاية المطاف و اليأس بل على النقيض من ذلك فمعرفة الطفرة المسببة تفتح المجال أمام المريض للاشتراك في برامج علاجية مستقبلا متى ما صارت متاحة و أنا كلي أمل أن نجاح البرامج الأولية سيدفع الكثير من فاعلي الخير للتبرع لدعم هذا النوع من الأبحاث مما يوفر فرصة البدء بعلاج جينات أخرى ، كما لا أنسى أن أُذكر أن معرفة الطفرة المسؤولة خطوة مهمة بحد ذاتها للحد من حصول حالات أخرى في العائلة عن طريق أساليب معينة نشرحها في حينها في جلسة الاستشارة الوراثية .
ثالثاً : أود أن أنبه أن الفحص الوراثي بحاجة إلى صبر حيث أن العدد الكبير من الجينات التي يتعين على المختبري مسحها ، يعني أن انتظار شهرين أو ثلاثة أو أكثر أحياناً لا ينبغي أن يثير الإزعاج .
ختاماً أود التنبيه على أن من أراد الاستفادة من الفحص فعليه الاتصال بالمنسقة الإكلينيكية التي تعمل معي ” ميس هاشم ”
على التلفون : 01-4647272 تحويلة : 35107 مع تمنياتي للجميع بالصحة و العافية .
انتهى كلام الدكتور ،،
وتم الاتصال بالمنسقة ووضحت بأن وقت الاتصال من الساعة الثامنة صباحاً وحتى الساعة الخامسة مساءً ، و أن تُرسل التقارير الطبية الخاصة بالمريض على الفاكس : 01-4424585 ، أو على البريد الإلكتروني
[email protected]
وستُعرض على الدكتور وبعد ذلك يتم الاتصال بالمريض .
كما يمكنكم ترك الاستفسارات هنا عبر التعليق في هذه التدوينة وسوف تتم الاجابة عليها إنشاء الله
مع مراعاة صيغة السؤال أن تكون واضحة بعيداً عن استخدام المُفرادات العامية .
أتمنى الشفاء لكل مريض بإذن الله تعالى .