لال الشبكية الوراثي.
وأوضح البروفسور فوزان الكريّع، رئيس الفريق البحثي كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي أن الدراسة استمرت على مدى 4 أعوام، موضحا أنها حظيت بالنشر في مجلة أبحاث الجينوم الشهيرة مطلع شهر نوفمبر (تشرين الثاني) الجاري، ولافتا إلى أن الفريق العلمي استخدم تقنيات بحثية حديثة، وهي تقنية التطابق الزيجوتي، وتقنية تحديد التسلسل الجيني الجديدة، معا، وهما التقنيتان اللتان ساعدتا في تحديد نحو 80% من الجينات المسؤولة عن الخلل الوراثي بدقة متناهية مقارنة بالتقنيات التقليدية التي تصل قدرتها إلى تحديد نحو 40% فقط من الجينات التي يستهدفها البحث.
وزاد: «يبدو أن الجينات الستة الجديدة تقوم بأدوار وظيفية مختلفة في المستقبلات الضوئية في الشبكية وسيكون تحديد الوظيفة الدقيقة لهذه الجينات محل دراسات مستقبلية في المختبر».
وأشار الكريّع إلى أن اعتلالات الشبكية الوراثية واسعة الانتشار في المملكة وتأخذ أشكالا متعددة منها التهاب الشبكية الصبغي، والتي عادة ما تؤدي إلى فقدان تدريجي لحاسة الإبصار، ومشيرا إلى أنه لا توجد حتى الآن علاجات ناجعة لمثل تلك الاعتلالات المرضية، ولافتا إلى أن تحديد الطفرة المسببة له فائدة كبيرة في مساعدة العائلات المصابة على تجنب حدوث المرض في ذريتهم مستقبلا عن طريق الاستفادة من التقنيات الحديثة التي تشتمل على تشخيص ما قبل الحمل أو حتى التشخيص المبكر أثناء الحمل.
وجاءت تلك الدراسة البحثية على خلفية تحالف علمي جمع ما بين مركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، حيث مولت الأخيرة الدراسة، فيما قام بالعمل على هذا المشروع عدد من الباحثين في مختبر الوراثيات التطورية على رأسهم الدكتورة لين أبو صفية، وطالبة الدكتوراه مي الراشد، وفريق من الفنيين وطلبة الطب في جامعة الفيصل.
وبين رئيس الفريق البحثي كبير علماء الجينات رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي أن الدكتورة سلوى الهزاع، الطبيبة السعودية الأشهر في تخصص طب العيون على مستوى الشرق الأوسط، خصصت عيادة دورية فقط لمرضى اعتلالات العين الوراثية في مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومشيرا لجهود الدكتور هشام الكريع ضمن فريق العلمي للدراسة، والذي جهز عيادة خاصة بمرضى اعتلالات الشبكية الوراثية، بالإضافة إلى عدد كبير من الأطباء المتعاونين من مناطق مختلفة في المملكة قاموا بتحويل مرضاهم للاستفادة من هذا البرنامج البحثي.