تاريخ النشر 5 يناير 2017     بواسطة الدكتورة وفاء الحلبي الشقوير     المشاهدات 201

متلازمة فرانكشتي

ماهو متلازمة فرانكشتي خلل التعظم الفكي الوجهي، المعروف أيضا باسم متلازمة تريتشر كولينز ، هو اضطراب تنموي موروث مع انتشار يقدر أن تتراوح بين ١ في ٤٠،٠٠٠ إلى ١ في٧٠،٠٠٠ شخص من الولادات الحية يخف نمو الهياكل القحفية الوجهية المستمدة من القوس البلعومية الأولى والثانية، والأخدود، بشكل متناظر وعلى الجهتين.
 وتعرف الحالة عند الولادة ويمكن أيضا أن تشخيص قبل الولادة استنادا إلى نتائج الموجات فوق الصوتية.
إدارة هذا الحالة طويلة ويتطلب اتباع منهاج متعدد التخصصات يركز على معالجة الأعراض. سميت هذه المتلازمة نسبة لطبيب العيون البريطاني البارز كولينز تريتشر إدوارد (١٨٦٢-١٩٣٢)، الذي وصف السمات الأساسية
لهذه المتلازمة في بحث في عام ١٩٠٠.
ومع ذلك، وربما بعض من ميزات هذا وصف لأول مرة من قبل متلازمة طومسون وتوينبي في ١٨٤٦-١٨٤٧ ولاحقاً من بيري (١٨٨٩)، الذي عادة ما يعطى الفضل في اكتشافه.
وفي القارة الأوروبية، الاسم الأكثر شيوعا لهذا الحالة هو متلازمة فرانتشيسكيتي-تسفالن -كلاين ، استنادا إلى دراسات مستفيضة من خلل التعظم الفكي نشرها فرانتشيسكيتي طبيب العيون السويسري واختصاصي الوراثة كلاين
(١٩٤٩).
يتم تشخيص خلل التعظم الفكي والوجهي بسهولة (متلازمة تريتشر كولينز) عندما يحدث التعبير الكامل للمتلازمة .
ومع ذلك، قد يكون تواجه مشاكل التشخيص فقط عندما يكون تعبير الحد الأدنى من ملامح الوجه موجودا.
مرادفات باللغة العربية : متلازمة كولينز تريتشر، خلل تعظم فكي وجهي 


أخبار مرتبطة